Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 10/15/2018
Osaline androgeeni tundmatuse sündroom (PAIS) on haigus, mis esineb lastel, kui nende keha ei suuda reageerida õiges suunas meessuguhormoonidele (androgeenidele). Testosteroon on meessuguhormoon.
See haigus on androgeeni tundmatuse sündroomi tüüp.
Põhjused
2–3 raseduskuul on kõikidel lastel samad suguelundid. Kuna laps kasvab emaka sees, arenevad isased või emased suguelundid sõltuvalt vanemate sugu-kromosoomide paarist. See sõltub ka androgeenide tasemest. XY kromosoomidega lapsel valmistatakse munandites kõrgel tasemel androgeene. See laps areneb meessoost suguelundid. XX kromosoomiga lapsel puuduvad munandid ja androgeenide tase on väga väike. See laps arendab naissuguelundeid. PAIS-is on muutus geenis, mis aitab organismil meessoost hormoneid korralikult ära tunda ja kasutada. See toob kaasa probleeme meeste suguelundite arenguga. Sünnil võib lapsel olla ebaselge suguelundid, mis põhjustab segadust lapse soo pärast.
Sümptom antakse edasi perede kaudu (päritud). Inimesed, kellel on kaks X-kromosoomi, ei ole mõjutatud, kui ainult üks X-kromosoomi koopia kannab geneetilist mutatsiooni. Mehed, kes pärivad oma emalt geeni, saavad selle seisundi. On olemas 50% tõenäosus, et see mõjutab ema meessoost geeniga. Igal naisel on geeni kandmise võimalus 50%. Perekonna ajalugu on oluline PAIS-i riskitegurite määramisel.
Sümptomid
PAIS-iga inimestel võivad olla nii meeste kui naiste füüsilised omadused. Nende hulka võivad kuuluda:
- Ebanormaalsed meessuguelundid, näiteks kusiti on peenise alumisel küljel, väike peenis, väike munandit (koos joone keskele või puudulikult suletud) või alatähtsad munandid.
- Rinnanäärmevähi tekkimine meestel puberteedi ajal. Keha karvade ja habeme vähenemine, kuid tavaline häbemete ja kaenla karvad.
- Seksuaalne düsfunktsioon ja viljatus.
Eksamid ja testid
Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami.
Testid võivad hõlmata järgmist:
- Vere testid meeste ja naiste hormoonide taseme kontrollimiseks
- Geneetilised testid, nagu krarüoomide kontrollimine karyotüübi abil
- Spermaarv
- Munarakkude biopsia
- Vaagna ultraheli, et kontrollida, kas emasloomade suguelundid on olemas
Ravi
PAIS-iga lastele võib määrata sugu sõltuvalt suguelundite ebaselguse ulatusest. Samas on sooline jaotamine keeruline küsimus ja seda tuleb hoolikalt kaaluda. Võimalikud PAIS-i ravid hõlmavad:
- Meestele määratud operatsioonidel võib teha rindade vähendamiseks operatsioone, parandamata munandeid või muuta peenist ümber. Nad võivad saada ka androgeene, et aidata näo juukseid kasvada ja häält süvendada.
- Naistele määratud operatsioonidel võib teha munandite eemaldamiseks ja genitaalide ümberkujundamiseks operatsiooni. Seejärel antakse puberteedi ajal naishormooni östrogeen.
Tugirühmad
PAIS-i kohta lisateavet saavad järgmised rühmad:
- Põhja-Ameerika Intersex Society - www.isna.org/faq/conditions/pais
- NIH geneetiliste ja haruldaste haiguste infokeskus - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome
Outlook (prognoos)
Androgeenid on emaka varases arengus kõige olulisemad. Isikutel, kellel on PAIS, võib olla normaalne eluiga ja nad võivad olla täiesti terved, kuid neil võib olla raskusi lapse vastuvõtmisega. Kõige raskematel juhtudel võivad poegadel, kellel on välised naissuguelundid või äärmiselt väike peenis, olla psühholoogilisi või emotsionaalseid probleeme.
Lapsed, kellel on PAIS ja nende vanemad, võivad saada nõu ja saada hooldust tervishoiutöötajalt, kes sisaldab erinevaid spetsialiste.
Millal pöörduda arsti poole
Helista oma teenusepakkujalt, kui teil, teie pojal või meessoost pereliikmel on viljatus või meeste suguelundite puudulik areng. PAISi kahtluse korral on soovitatav geneetiline testimine ja nõustamine.
Ärahoidmine
Olemas on sünnieelne testimine. Perekonnaseisuga PAIS-i inimesed peaksid kaaluma geneetilist nõustamist.
Alternatiivsed nimed
PAIS; Androgeeni tundlikkuse sündroom - osaline; Mittetäielik munandite feminiseerumine; I tüübi perekondlik mittetäielik isane pseudohermafroditism; Lubsi sündroom; Reifensteini sündroom; Rosewateri sündroom
Pildid
Meeste reproduktiivsüsteem
Viited
Achermann JC, Hughes IA. Seksuaalse arengu lapsehaigused. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Endokrinoloogia õpik. 13. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 23.
Shnorhavorian M, Fechner PY. Seksuaalse diferentseerumise häired. In: Gleason CA, Juul SE, toimetajad. Avery vastsündinu haigused. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 97.
Läbivaatamise kuupäev 10/15/2018
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.