Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Ravi
- Tugirühmad
- Võimalikud tüsistused
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 10/24/2016
Lamelliline ihtüoos (LI) on haruldane nahahaigus. See ilmneb sünnil ja kestab kogu elu.
Põhjused
LI on autosomaalne retsessiivne haigus. See tähendab, et ema ja isa peavad oma lapse jaoks haiguse geeni väljaarendamiseks kandma haiguse geenist ühe ebanormaalse koopia.
Sümptomid
Paljud LI-ga lapsed on sündinud selge, läikiva vahakihiga, mida nimetatakse kollodioonmembraaniks. Sel põhjusel on need lapsed tuntud kui kollodiaalsed lapsed. Membraan kaob esimese kahe elunädala jooksul. Membraani all olev nahk on punane ja kiilukas. See meenutab kala pinda.
LI-ga ei ole naha epidermise naha väliskihi normaalne ja see ei saa kaitsta keha nagu tervislik epidermis. Selle tulemusena võib LI-l lapsel olla järgmised terviseprobleemid:
- Vedeliku dehüdratsiooni kadumine
- Mineraalide tasakaalu vähenemine kehas (elektrolüütide tasakaalu puudumine)
- Hingamisprobleemid
- Kehatemperatuur ei ole stabiilne
- Naha või kogu keha nakkused
Neil sümptomitel võivad olla vanemad lapsed ja täiskasvanud inimesed, kellel on LI.
- Väga suured kaalud, mis katavad enamikku kehast
- Vähenenud higistamisvõime, mis põhjustab kuumuse tundlikkust
- Juuste väljalangemine
- Ebanormaalne sõrm ja varbaküüned
- Palmide ja tallade nahk on paksenenud
Ravi
Kollodiooni lapsed peavad tavaliselt jääma vastsündinute intensiivravi osakonda (NICU). Need paigutatakse kõrge niiskusega inkubaatorisse. Nad vajavad ekstra sööki. Nahale tuleb rakendada niisutajaid. Pärast kollodioonmembraani eemaldamist saavad lapsed tavaliselt koju minna.
Naha elukestev hooldus hõlmab naha niiskuse hoidmist, et vähendada kaalude paksust. Meetmed hõlmavad järgmist:
- Nahale kantavad niisutajad
- Ravimid, mida nimetatakse retinoidideks ja mida võetakse suu kaudu rasketel juhtudel
- Kõrge niiskusega keskkond
- Ujumine kaalude vabastamiseks
Tugirühmad
Need rühmad saavad anda rohkem teavet LI kohta:
- Ichtioosi ja sellega seotud nahatüüpide fond - www.firstskinfoundation.org
- Haruldaste häirete riiklik organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar/
Võimalikud tüsistused
Lapsed on nakatumise ohus, kui nad kolodiaani membraanist välja heidavad.
Silma probleemid võivad tekkida hilisemas elus, sest silmad ei saa täielikult sulgeda.
Alternatiivsed nimed
LI; Kollodiaalne beebi - lamellaarne ihtüoos; Ihtüoos kaasasündinud; Autosomaalne retsessiivne kaasasündinud ihtüoos - lamelliline ihtüoos
Pildid
Ihtüoos, omandatud - jalad
Viited
Hoath SB, Narendran V. Vastsündinu nahk. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff ja Martin's Neonatal-Perinatal Medicine: loote ja imiku haigused. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: peatükk 102.
Martin KL. Keratiniseerumise häired. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 658.
Paller AS, Mancini AJ. Pärilikud kornifitseerimishäired. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitzi kliiniline pediaatriline dermatoloogia. 5. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 5.
Läbivaatamise kuupäev 10/24/2016
Uuendatud: David L. Swanson, MD, meditsiini dermatoloogia aseesimees, dermatoloogia dotsent, Mayo meditsiinikool, Scottsdale, AZ. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.