Sisu
- Mis on sünnieelne geneetiline nõustamine?
- Kes võib soovida sünnieelne geneetiline nõustamine?
- Mida nõu ja testid ütlevad mulle?
- Mis juhtub?
- Mis siis, kui ma kannan geneetilist häiret?
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 1/10/2018
Geneetika on pärilikkuse uurimine, vanemate protsess, mis annab teatud geenid oma lastele.
- Inimese välimus, näiteks kõrgus, juuste värv, nahavärv ja silmavärv, määratakse geenide järgi.
- Geenid määravad sageli ka sünnidefekte ja teatud haigusi.
Mis on sünnieelne geneetiline nõustamine?
Sünnieelne geneetiline nõustamine on protsess, kus vanemad saavad rohkem teada:
- Kui tõenäoline on, et nende lapsel oleks geneetiline häire
- Millised testid võivad kontrollida geneetilisi defekte või häireid
- Otsustades, kas soovid neid teste teha, kas mitte
Paarid, kes soovivad lapse saada, võivad enne rasestumist teha teste. Tervishoiuteenuse osutajad võivad testida ka loote (sündimata last), et näha, kas lapsel on geneetiline haigus, näiteks tsüstiline fibroos või Down'i sündroom.
Kes võib soovida sünnieelne geneetiline nõustamine?
Teie enda otsustada, kas teil on sünnieelne geneetiline nõustamine ja testimine või mitte. Sa tahad mõelda oma isiklikele soovidele, usulistele veendumustele ja perekondlikele oludele.
Mõnedel inimestel on geneetiliste häirete edasiandmine oma lastele suurem kui teised. Nemad on:
- Inimesed, kellel on pereliikmed või geneetiliste või sünnidefektidega lapsed.
- Ida-Euroopa päritolu juudid. Neil võib olla suur oht, et lapsed saavad Tay-Sachsi või Canavan'i haigusega lapsi.
- Aafrika-ameeriklased, kes võivad oma lapsi ohustada sirprakulise aneemia (verehaigus).
- Kagu-Aasia või Vahemere päritolu inimesed, kellel on suurem oht talasseemiaga, verehaigusega lastele.
- Naised, kes olid kokku puutunud toksiinidega (mürgid), mis võivad põhjustada sünnidefekte.
- Naised, kellel on terviseprobleem, näiteks diabeet, mis võivad mõjutada nende loote.
- Paarid, kellel on olnud kolm rohkem raseduse katkemist (lootele sureb enne 20 rasedusnädalat).
Testimist soovitatakse ka:
- Naised, kes on üle 35-aastased, kuigi geneetiline sõeluuring on nüüd soovitatav igas vanuses naistele.
- Naised, kellel on ebanormaalsed tulemused raseduse sõelumisel, nagu alfa-fetoproteiin (AFP).
- Naised, kelle lootel on raseduse ultraheliga seotud ebanormaalsed tulemused.
Rääkige geneetilisest nõustamisest oma teenuseosutaja ja perega. Esitage küsimusi testi kohta ja millised tulemused teile tähendavad.
Mida nõu ja testid ütlevad mulle?
Pidage meeles, et geneetilised testid, mis on tehtud enne rasestumist (rasestumine), võivad kõige sagedamini öelda teile, et neil on teatud sünnidefektiga laps. Näiteks võite teada saada, et teil ja teie partneril on 1/4 võimalus omada teatud haiguse või defektiga last.
Kui otsustate ette kujutada, on vaja rohkem teste, et näha, kas teie lapsel on viga või mitte.
Neile, kes võivad olla ohus, võivad testitulemused aidata vastata järgmistele küsimustele:
- Kas geneetilise defektiga lapse võimalused on nii suured, et me peaksime vaatama teisi perekonna alustamise viise?
- Kui teil on geneetilise häirega laps, kas on lapse ravile või operatsioonile abi?
- Kuidas me valmistume selleks, et meil oleks geneetilise probleemiga laps? Kas häire jaoks on klasse või tugirühmi? Kas läheduses on pakkujaid, kes ravivad haigusega lapsi?
- Kas me peaksime rasedust jätkama? Kas lapse probleemid on nii tõsised, et me võiksime raseduse lõpetada?
Mis juhtub?
Võite valmistada, kui teada saada, kas teie perekonnas esineb selliseid meditsiinilisi probleeme:
- Lapse arengu probleemid
- Abordid
- Sünnitus
- Tõsised lapsehaigused
Sünnieelse geneetilise nõustamise sammudeks on:
- Te täidate põhjaliku perekonna ajaloo vormi ja räägite nõuandjaga oma perekonnas esinevate terviseprobleemide kohta.
- Te võite saada ka vereanalüüse, et vaadata oma kromosoome või teisi geene.
- Teie perekonna ajalugu ja testitulemused aitavad nõustajal uurida geneetilisi defekte, mida te oma lastele edasi anda võidate.
Kui te otsustate testida pärast rasestumist, kuuluvad raseduse ajal (emale või lootele) tehtavate testide hulka:
- Amniotsentees, milles vedelik eemaldatakse amnionist (lapsest ümbritsev vedelik).
- Chorionic villus proovivõtmine (CVS), mis võtab proovi platsenta rakkudest.
- Perkutaanne nabanööri vereproov (PUBS), mis testib nabanööri verd (juhe, mis ühendab ema lapsega).
- Mitteinvasiivne sünnieelne skriinimine, mis näeb ema veres ette beebi DNA-d, millel võib olla ekstra või puuduv kromosoom.
Neil testidel on mõned riskid. Nad võivad põhjustada infektsiooni, kahjustada loote või põhjustada raseduse katkemist. Kui olete nende riskide pärast mures, rääkige oma teenusepakkujalt.
Mis siis, kui ma kannan geneetilist häiret?
Sünnieelse geneetilise nõustamise eesmärk on lihtsalt aidata vanematel teha teadlikke otsuseid. Geneetiline nõustaja aitab teil välja selgitada, kuidas kasutada oma testidest saadud teavet. Kui teil on oht või kui avastate, et teie lapsel on häire, räägib teie nõustaja ja pakkuja teile võimalustest ja ressurssidest. Kuid teie otsused on tehtud.
Viited
Hobel CJ, Williams J. Antepartum hooldus: eeluurimine ja sünnieelne hooldus, geneetiline hindamine ja teratoloogia ning lootele antentaalne hindamine. In: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Hacker & Moore'i sünnitusabi ja günekoloogia alused. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 7.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Sünnieelne diagnoosimine ja sõeluuring. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompsoni geneetika meditsiinis. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 17.
Wapner RJ. Sünnieelne diagnoos ja kaasasündinud häired. In: Creasy RK, Resnick R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy ja Resnik ema-loote meditsiin: põhimõtted ja praktika. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: peatükk 30.
Läbivaatamise kuupäev 1/10/2018
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.