V-tüüpi glükogeeni säilitamise haigus

Posted on
Autor: Laura McKinney
Loomise Kuupäev: 7 Aprill 2021
Värskenduse Kuupäev: 1 November 2024
Anonim
V-tüüpi glükogeeni säilitamise haigus - Entsüklopeedia
V-tüüpi glükogeeni säilitamise haigus - Entsüklopeedia

Sisu

V-tüüpi glükogeeni säilitamise haigus (GSD V) on haruldane pärilik seisund, mille puhul organism ei suuda glükogeeni lagundada. Glükogeen on oluline energiaallikas, mida hoitakse kõigis kudedes, eriti lihastes ja maksades.


GSD V-d nimetatakse ka McArdle'i haiguseks.

Põhjused

GSD V põhjustab viga geenis, mis muudab ensüümi nimetusega glükogeeni fosforülaas. Selle tulemusena ei saa keha lihaseid glükogeeni lagundada.

GSD V on autosomaalne retsessiivne geneetiline häire. See tähendab, et peate mõlemalt vanemalt saama mittetöötava geeni koopia. Isik, kes saab mittetöötavat geeni ainult ühelt vanemalt, ei tekita seda sündroomi tavaliselt. GSD V perekonna anamnees suurendab riski.

Sümptomid

Sümptomid algavad tavaliselt varases lapsepõlves. Kuid võib olla raske neid sümptomeid eristada normaalsest lapsepõlvest. Diagnoos ei pruugi ilmneda enne, kui isik on üle 20- või 30-aastane.

  • Burgundia värvusega uriin (müoglobinuuria)
  • Väsimus
  • Harjutuse talumatus, halb vastupidavus
  • Lihaskrambid
  • Lihasvalu
  • Lihaste jäikus
  • Lihaste nõrkus

Eksamid ja testid

Järgmisi teste võib teha:


  • Elektromüograafia (EMG)
  • Geneetiline testimine
  • Piimhape veres
  • MRI
  • Lihaskude biopsia
  • Müoglobiin uriinis
  • Plasma ammoniaak
  • Seerumi kreatiinkinaas

Ravi

Spetsiifilist ravi ei ole.

Tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada aktiivset ja tervislikku seisundit ning sümptomeid vältida:

  • Olge teadlikud oma füüsilistest piirangutest.
  • Enne treeningut soojendage õrnalt.
  • Vältige liiga raske või liiga kaua kasutamist.
  • Söö piisavalt valku.

Küsige oma teenusepakkujalt, kas on hea mõte suhelda enne treeningut. See võib aidata vältida lihaste sümptomeid.

Kui teil on vaja operatsiooni, küsige oma pakkujalt, kas teil on üldine anesteesia.

Tugirühmad

Järgmised rühmad võivad anda rohkem teavet ja ressursse:


  • Glycogen Storage Disease'i ühendus - www.agsdus.org
  • Haruldaste haiguste haiguste riiklik organisatsioon - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Outlook (prognoos)

GSD V-ga inimesed saavad elada normaalset elu, juhtides oma toitumist ja kehalist aktiivsust.

Võimalikud tüsistused

Harjutus võib põhjustada lihasvalu või isegi skeletilihase lagunemist (rabdomüolüüs). See seisund on seotud bordo-värvilise uriiniga ja neerupuudulikkuse riskiga, kui see on raske.

Millal pöörduda arsti poole

Pöörduge oma teenusepakkuja poole, kui teil on pärast treeningut korduvalt valusate või krambitud lihaste episoode, eriti kui teil on bordo või roosa uriin.

Mõtle geneetilist nõustamist, kui teil on perekonnaseis GSD V.

Alternatiivsed nimed

Müofosforülaasi puudulikkus; Lihaste glükogeeni fosforülaasi defitsiit; PYGM-i puudus

Viited

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glükogeeni säilitamise haigused lihases. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Imiku-, lapsepõlve- ja noorukieas neuromuskulaarsed häired. 2nd ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: peatükk 39.

Kishnani PS, Chen Y-T. Süsivesikute ainevahetuse puudused. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 87.

Weinstein DA. Glükogeeni säilitamise haigused. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecili meditsiin. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 207.

Läbivaatamise kuupäev 10/26/2017

Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.