Sisu
- Haruldase haiguse õige diagnoosi saamine
- Miks on diagnoosi saamine nii keeruline?
- Diagnoos on keeruline, kui teie haigus on haruldane
- Diagnoos on keeruline, kui teie sümptomid on mittespetsiifilised
- Diagnoos on keeruline, kui sümptomid on ebatavalised
- Diagnoos on keeruline, kui teil pole "õpiku" sümptomeid
- Diagnoos on keeruline, kui teave on uus või muutub
- Oled igavesti oodanud spetsialisti poole pöördumist
- Esimesed 50 korda oli oma loo jutustamine lihtne
- Miks tasub oma loo kordamine 51. korda?
- Kui diagnoosi pole saada
- Harvaesineva haigusega toimetulek
Haruldase haiguse õige diagnoosi saamine
Õige diagnoosi saamine on sageli suur takistus, et oma haigust õigesti ravida. See on eriti keeruline inimestele, kellel on vähem tuntud või haruldane haigus. Paljud inimesed ei suuda diagnoosi saada, diagnoositakse valesti või neil on mitu arsti vastuolulist diagnoosi.
Vastuste otsimine sellele, miks teil on iiveldus, võib olla pikk ja pettumust valmistav kogemus. Paljud inimesed kirjeldavad kogemust rulluisusõidu või "teekonnana", kuna meditsiiniline testimine on tormiline ja nad peavad tundmatus liikuma.
Miks on diagnoosi saamine nii keeruline?
On palju põhjuseid, miks teie arstil võib olla raskusi teie seisundi diagnoosimisega. Siin on mõned peamised põhjused, mis võivad teie diagnoosi viivitada:
Diagnoos on keeruline, kui teie haigus on haruldane
Võite pöörduda paljude arstide poole, enne kui leiate lõpuks sellise, kes teab midagi teie konkreetsest seisundist. Mõned haigused on nii haruldased, et ainult geneetiku (geneetikaspetsialisti) tehtud geneetilised testid võivad kindlaks teha peamise põhjuse.
Haruldane haigus esineb Ameerika Ühendriikides vähem kui 200 000 isikul või Euroopa Liidus vähem kui 5 inimesel 10 000 inimese kohta. Kui teil pole registreeritud juhtumeid selle kohta, mida te kogete, võib olla väga raske võrrelda sümptomeid kõigi võimalike haigustega.
Diagnoos on keeruline, kui teie sümptomid on mittespetsiifilised
Mõnedel haruldastel haigustel on selliseid sümptomeid nagu nõrkus, aneemia, valu, nägemishäired, pearinglus või köha. Neid sümptomeid võivad põhjustada paljud erinevad haigused, mistõttu neid nimetatakse mittespetsiifilisteks, mis tähendab, et need ei ole konkreetse haiguse tunnused. Arstid on koolitatud kõigepealt uurima sümptomite levinumaid põhjuseid, nii et nad ei pruugi teid esimest korda uurides mõelda haruldase haiguse eeskujul.
Meditsiinis on öeldud, et hobuste vallas otsitakse hobust. Sellel alal on haruldane haigus sebra. Sageli võib kuluda palju aega, enne kui arstid mõistavad, et nad hobusega ei tegele, ja muudavad sebra otsimiseks oma mõtteviisi.
Diagnoos on keeruline, kui sümptomid on ebatavalised
Tundub loogiline, et ebatavalise sümptomi olemasolu aitaks diagnoosi täpselt kindlaks teha, kuid see on tõsi ainult siis, kui teid uuriv arst tunneb haigust, mis põhjustab sama konkreetse sümptomi. Kui teie arst ei tea ühtegi sümptomit põhjustavat haigust, suunatakse teid tõenäoliselt spetsialisti juurde, kes võib teie seisundist midagi teada.
See võib teie jaoks olla erakordselt masendav, kui teil on ebatavaline sümptom. Võite tunda, et teie arst ei tea mitte ainult seda, kust teie sümptomile selgitust otsida, vaid võite tunda, et ta ei usu teie sümptomisse. Nüüd ei jää te ainult ebatavalise sümptomiga toime tulema, vaid kahtlete, kas teie arst usub teid ja usaldab teid. See on aeg, kui peate oma arstiabis olema tõepoolest iseenda advokaat ja pidage meeles, et kui te ei usu teid, pole see teie probleem. Teil pole vaja muretseda ja proovida "tõestada", et teil on mõni sümptom. Kui tunnete end sel viisil nurka toetatuna, võib olla aeg teise ja erapooletu arvamuse saamiseks.
Diagnoos on keeruline, kui teil pole "õpiku" sümptomeid
Teil võib olla haruldane haigus, kuid teie sümptomid ei pruugi sobida haiguse klassikalise või tüüpilise pildiga. Teil võib olla sümptomeid, mis tavaliselt haigusega ei kaasne, või teil ei pruugi olla kõiki haigusega eeldatavaid sümptomeid. Arstid võivad teil sellepärast harvaesineva haiguse diagnoosimisel kõhelda.
Pidage meeles, et haigusseisundi sümptomite loendis on enamikul inimestel ainult mõned sümptomid. Lisaks võib inimestel olla mitu sümptomit, mida pole loetletud.
Diagnoos on keeruline, kui teave on uus või muutub
Mõnikord võivad arstid märkida testi avastamist, kuid ajakohase teabe puudumise tõttu lükake leid üles. Seda saab siis kahjuks jätkata, kui arst edastab oma aruande teistele teie sümptomeid hindavatele arstidele.
Näitena võib tuua Tarlovi tsüstide või meningeaalsete tsüstidega inimesed. On tõendeid selle kohta, et need tsüstid võivad põhjustada piinavat valu ja neuroloogilist puuet, mis häirib nende tsüstidega elavate inimeste elu. Kui uuriksite hiljutisi uuringuid, on selge, et need tsüstid põhjustavad suuri kannatusi ja puudeid, kuid uuemad radioloogilised ja kirurgilised protseduurid võivad enamusele inimestele märkimisväärset leevendust pakkuda.
Kirjanduses lükatakse need tsüstid siiski sageli välja (endiselt) kui kahtlustatava tähtsusega juhuslikud leiud. Teisisõnu, isegi kui teil on diagnoos, mis teie sümptomitele "sobib", võidakse teie sümptomid kõrvale jätta ja seetõttu jääb diagnoos tegemata. Vale diagnoosi korral järgneb tõhusa ravi kaotus.
Oled igavesti oodanud spetsialisti poole pöördumist
Harvaesinevatele haigustele spetsialiseerunud arsti vastuvõtule pöördumine võib olla keeruline. See võtab mõnikord aega kolm kuni kuus kuud või võib-olla kauem, enne kui kedagi näete. Nii kaua ootamine võib olla pettumust valmistav ja pettumusttekitav, kui öeldakse, et nad pole kindlad, mis teil on, või et nad tahavad, et lähete mõne teise spetsialisti juurde.
Paljud niimoodi oodanud inimesed võivad kergendust tunda, kui kuulevad, et näevad kedagi üldse ootamata. Pidage siiski meeles, et põhjus, miks mõnel arstil on nii raske aega kokku leppida, tuleneb sellest, et nad lähevad üheksa lisahoovi juurde, et vastust leida. See pole kindlasti alati nii, kuid midagi, mida tuleks meeles pidada.
Esimesed 50 korda oli oma loo jutustamine lihtne
Me teame haruldase haigusega lapse ema, kes on kirjutanud neli lehekülge, selgitades, mis on tema tütre haigus, tema haigus- ja kirurgiaajalugu ning praegused ravimid. Ta ulatab nende lehtede koopiad igale uuele arstile, kes uurib tema tütart, et ta ei peaks kõike veel kordama. Võite tunda end sama pettununa kui tema, kui peate mitu korda sama teavet andma. Võib tunduda, nagu ei loeks arstid teie tabelit ega vaataks teie testi tulemusi.
Miks tasub oma loo kordamine 51. korda?
Tõsi on see, et mõnikord ei taha te, et mõni teine arst loeks teise arsti märkmeid ja järeldusi. Meditsiinis pole haruldane, kui üsna lihtsa vastuse tähelepanuta jäetakse, sest järjestikused arstid toetuvad teid varem näinud arstide märkustele ja järeldustele. Näiteks võib uus spetsialist teie eksami olulise osa tähelepanuta jätta, kui eelmine arst teatas, et see eksam on tavapärane. (Meie ülaltoodud näites võib-olla arst, kes polnud ajakohane, lükkas MRT-l Tarlovi tsüsti leiud tagasi, pidades seda juhuslikuks leiuks. Sellisel juhul unustatakse diagnoos juba enne arstiga kohtumist.)
Arstidele õpetatakse mõnikord meditsiinikoolis või residentuuris on näha patsienti nii, nagu poleks sellel patsiendil eelnevaid külastusi ega uuringuid. Selle õppetunni sõnum on see, et õige diagnoosi võib sageli tähelepanuta jätta, kuna arstid toetuvad varem patsienti näinud arstide eksamile ja testi tulemustele. Kui viga tehti varakult, jääb see viga mõnikord püsima, kui arst ei astu tagasi ja ei näe probleemi kui täiesti uut ja värsket. On ütlus, et "kaks meelt on parem kui üks", kuid kui arst on teie senistest töödest juba lugenud, pole tema arvamus täiesti uus mõte. Juba kuuldud teave kõigutab meid kõiki ja eelarvamusi.
Mõned arstid ei loe ette (põhjus, miks nad teile jälle samu küsimusi esitavad), sest nad ei soovi tähelepanuta jätta mõnikord hädavajalikke vihjeid, mida peate võib-olla pakkuma. Arst, kes palub teil alustada algusest ja kogu teie ajalugu uuesti valusalt läbi elada, võib olla just see, kes leiab lihtsa vastuse, mis jäeti tähelepanuta, kuna seda juba kaaluti.
Kui diagnoosi pole saada
Mõnikord ei suuda te parimate spetsialistide vaatamata lihtsalt õiget diagnoosi saada. Arstid võivad kasutada selliseid sõnu nagu "tundmatu etioloogiaga" või "idiopaatiline" (see tähendab "me ei tea, mis seda põhjustab" või, nagu meditsiinitudengid ütlevad, "meil pole aimugi") või "ebatüüpiline" ( tähendab "ebatavaline").
Teile võidakse määrata diagnoos, mis sobib kõige paremini teie sümptomitega, või määrata kaks või enam diagnoosi koos. Mõistes, et haruldaste haigustega inimestel võib olla raskusi diagnoosi saamisega, alustas USA riiklik tervishoiuinstituut (NIH) 2008. aasta septembris diagnoosimata haiguste programmi.
NIH uurimisprogrammis hinnatakse umbes 50–100 diagnoosimata haigust, et proovida anda vastuseid salapäraste seisunditega inimestele ja edendada meditsiinilisi teadmisi haiguste kohta. Kui teil on haigus, kuid teil pole diagnoosi, rääkige oma arstiga selles programmis osalemisest.
Oluline on jätkata arsti külastamist regulaarsete kontrollvisiitide jaoks, isegi kui teil pole praegu teie seisundi diagnoosi. Teie arst saab jälgida kõiki tervisemuutusi, leida aja jooksul uut teavet ja koguda vihjeid, mis võivad viia diagnoosini.
Kui teil pole siiski olnud võimalust arstil teie sümptomeid värskelt ja erapooletult hinnata, on see oluline järgmine samm.
Harvaesineva haigusega toimetulek
Üks rasketest probleemidest haruldase haigusega toimetulekul on see, et puuduvad tugivõrgustikud nagu näiteks rinnavähi korral. Õnneks leiavad paljud haruldaste haigustega inimesed nüüd tuge haruldaste haiguste tugirühmade ja haruldaste haiguste sotsiaalse võrgustiku kogukondade kaudu, kus inimestel on palju erinevat tüüpi haruldasi haigusi, kuid mõistavad ainulaadseid pettumusi ja väljakutseid, millega silmitsi seisavad raskesti diagnoositavad või diagnoosimata seisundid .
Kui ootate endiselt diagnoosi, vaadake neid mõtteid haruldase diagnoosi ootamise emotsioonide kohta.