Sisu
Tangeri haigus, tuntud ka kui perekondlik alfa-lipoproteiinidefitsiit, on äärmiselt haruldane pärilik haigus, mida kirjeldati esmakordselt Virginia ranniku lähedal asuva Tangieri saare lapsel. Inimestel, kellel on see haigus, on ABCA1-nimelise geeni mutatsiooni tõttu väga madal HDL-kolesterooli tase. See geen aitab luua valku, mis aitab raku seest vabaneda liigsest kolesteroolist.Kui see valk töötab korralikult, lülitatakse kolesterool rakust välja ja seondub apolipoproteiin A-ga. See moodustab HDL-i ehk “hea” kolesterooli, mis liigub maksa, et kolesterooli saaks ringlusse võtta. Ilma selle valguta jääb kolesterool rakkudesse ja hakkab nendes kogunema.
Sümptomid
Tangeri haigust märgitakse tavaliselt lapsepõlves. Tangieri haiguse sümptomid võivad olla väga rasked kuni väga kerged ja sõltuvad sellest, kas teil on muteerunud geeni üks või kaks koopiat.
Inimestel, kes on selle seisundi suhtes homosügootsed, on mutatsioonid mõlemas ABCA1 geeni eksemplaris, mis kodeerivad valku ja praktiliselt ei ringle veres HDL-kolesterooli. Nendel inimestel on kolesterooli akumuleerumise tõttu keharakkudes ka muid sümptomeid, sealhulgas:
- Neuroloogilised kõrvalekalded, sealhulgas perifeerne neuropaatia, vähenenud tugevus, valu või kuumuse vähenemine, lihasvalu
- Sarvkesta hägustumine
- Suurenenud lümfisõlmed
- Seedetrakti sümptomid, nagu kõhulahtisus ja kõhuvalu
- Kollakate laikude ilmumine soole limaskestal, sealhulgas pärasooles
- Suurenenud kollakasoranž mandlid
- Suurenenud maks
- Suurenenud põrn
- Enneaegsed südame-veresoonkonna haigused
Inimestel, kes on klassifitseeritud heterosügootse Tangeri tõve alla, on aga muteerunud geenist ainult üks koopia. Neil on veres ka umbes pool HDL-i normaalsest kogusest. Ehkki selle seisundi suhtes heterosügootsed inimesed kogevad tavaliselt väga kergeid sümptomeid, on ateroskleroosi tekke suurenenud riski tõttu ka enneaegsete kardiovaskulaarsete haiguste risk. Lisaks võivad kõik, kellel on diagnoositud see haigus, anda selle tervisliku seisundi edasi oma lastele.
Diagnoos
Teie tervishoiuteenuse osutaja viib läbi lipiidide paneeli, et uurida teie veres ringleva kolesterooli taset. Kui teil on Tangieri haigus, paljastaks see test järgmised leiud:
- HDL-kolesterooli tase on homosügootidel alla 5 mg / dl
- HDL-kolesterool vahemikus 5 kuni 30 mg / dl heterosügootsetel inimestel
- Madal üldkolesterooli tase (vahemikus 38 kuni 112 mg / dl)
- Normaalsed või kõrgenenud triglütseriidid (vahemikus 116 kuni 332 mg / dl)
- Ka apolipoproteiin A tase võib olla madal või olematu.
Tangeri tõve diagnoosimiseks uurib teie tervishoiuteenuse osutaja teie lipiidide paneeli tulemusi ja võtab arvesse ka teie tunnuseid ja sümptomeid. Kui teie perekonnas on esinenud Tangieri haigust, võtab ka teie tervishoiuteenuse osutaja seda arvesse.
Ravi
Selle haiguse harulduse tõttu pole selle seisundi jaoks praegu ravimeetodeid. Ravimid, mis suurendavad HDL-kolesterooli - nii heakskiidetud kui ka eksperimentaalsed - ei suurenda HDL-taset Tangeri tõvega inimestel. Tervislikku toitumist, mis sisaldab vähe küllastunud rasvu, on soovitatav järgida. Operatsioonid võivad olla vajalikud, lähtudes inimese kogetud sümptomitest.