Sisu
Raske kaasasündinud neutropeenia kirjeldab seisundit, kus isikul on sündinud raske neutropeenia (määratletud kui neutrofiilide arv <500 rakku mikroliitri kohta, sageli <200). Ühte konkreetset vormi nimetatakse Kostmanni sündroomiks. See on haruldane haigus, mis mõjutab 2-3 inimest iga miljoni inimese kohta.Sümptomid
Sümptomid algavad tavaliselt varsti pärast sündi. Neutrofiilid on teatud tüüpi valgeverelibled, mis võitlevad bakteriaalsete infektsioonidega. Tõsiselt madal neutrofiilide arv suurendab bakteriaalsete infektsioonide riski. Palavik on samuti tavaline sümptom, kuid see on tingitud infektsioonist, mitte neutropeeniast. Sünnidefekte tavaliselt ei nähta. Sümptomiteks võivad olla:
- Keskkõrvapõletik (kõrvapõletikud)
- Tselluliit (nahainfektsioon)
- Suuõõne haavandid
- Igemepõletik (igemepõletik)
Diagnoos
On tõenäoline, et ühe sellise nakkuse ajal saab arst täieliku vereanalüüsi. Raske neutropeenia (<500 rakku / mikroliiter) peaks olema ainus mõjutatud vererakk. Punased verelibled ja trombotsüüdid peaksid olema normaalsed. Tavaliselt on monotsüüdid - teist tüüpi valged verelibled - kõrgenenud. Kui see mõjutab rohkem kui ühte tüüpi vererakke, tuleks kaaluda muid diagnoose (näiteks Shwachmani Diamond'i sündroom).
Kui raske neutropeenia on tuvastatud, võib teie arst kaaluda teid verehaigustele spetsialiseerunud arsti hematoloogi suunamise juurde. Esialgu võib teil olla CBC, mis joonistatakse 2 kuni 3 korda nädalas, et välistada põhjus tsükliline neutropeenia (healoomulisem seisund).
Järgmine samm on luuüdi biopsia. See test hõlmab puusalt väikese luutüki eemaldamist, et hinnata luuüdi - valgeliblede moodustamise piirkonda. Raske kaasasündinud neutropeenia korral tehakse rakud esialgu tavaliselt, kuid siis nad surevad enne ringlusse laskmist.
Kui teie luuüdi on kooskõlas raske kaasasündinud neutropeeniaga, saadab teie arst tõenäoliselt teie mutatsiooni kindlakstegemiseks geenitestid. See on oluline, sest see määrab, kas või kuidas võiksite selle seisundi oma lastele edasi anda.
Ravi
- Granulotsüütide kolooniat stimuleeriv faktor (G-CSF või filgrastiim): G-SCF-i manustatakse subkutaanse (naha all) süstena iga päev. See ravim stimuleerib luuüdi tootmist ja neutrofiilide küpsemist. Eesmärk on viia neutrofiilide arv pidevalt infektsioonide vältimiseks normaalseks.
- Luuüdi siirdamine: luuüdi siirdamine võib olla raviv. Seda peetakse tavaliselt inimeste jaoks, kelle reaktsioon G-CSF-ile on halb. Kui õde-vend saab luuüdi siirdamist, on oluline veenduda, et neil pole kergemat raskekujulist kaasasündinud neutropeeniat.
- Antibiootikumid: kui teil on raske kaasasündinud neutropeenia ja teil tekib palavik, peate viivitamatult pöörduma arsti poole. Palavik võib olla ainus tõsise infektsiooni sümptom. Infektsiooni võimaliku põhjuse kindlakstegemiseks tuleks saata veretöö. Sel ajal manustatakse teile infektsiooni korral IV (veeni kaudu) antibiootikume.
Kas on mingeid pikaajalisi muresid?
Parema ravi korral on raske kaasasündinud neutropeeniaga inimeste keskmine eluiga oluliselt paranenud. Vanuse kasvades on teil üldpopulatsiooniga võrreldes suurem risk müelodüsplastilise sündroomi (MDS) ja leukeemia (enamasti ägeda müeloidleukeemia) tekkeks. Arvati, et see risk on G-CSF-ravi suhtes sekundaarne, kuid näib olevat seisundi komplikatsioon.
Ravi G-CSF-iga võib põhjustada splenomegaalia (põrna suurenemine). Mõnikord põhjustab see põrna suuruse suurenemine trombotsüütide arvu (trombotsütopeenia). Kui trombotsütopeenia on tõsine, võite nõuda põrna eemaldamist.