Sisu
- Kuidas geenid ravimeid mõjutavad
- Farmakogenoomika testimine
- Piirangud
- Farmakogenoomika ja vähiravi
- Farmakogenoomika ja muud haigused
- Farmakogenoomika ja vanemad ravimid
- Farmakogenoomika tulevik
See on teema, mida haiguste ohjamiseks ja ennetamiseks püütakse laialdaselt arutada ja uurida paljudes valdkondades, alates meditsiinist kuni isikupärase toitumiseni.
Kuidas geenid ravimeid mõjutavad
Varasemad uuringud on avastanud, et teatud valgud võivad mõjutada ravimite toimet kehas. Seda seetõttu, et kehas olevad valgud vastutavad ravimite lagundamise ja imendumise eest. Ravimites sisalduvad kemikaalid seovad end ka valkudega, mõjutades potentsi ja seda, kui hästi ravim teie süsteemis toimib.
Teie geenid on deoksüribonukleiinhappe (DNA) segmendid, mis on täielik molekul, mis moodustab meie keha toimimise, juuste ja silmade värvi ning annab juhiseid, mida kasutatakse kasvu, keha toimimise ja valgumolekulide ülesehitamisel. . Vaadates geenide varieerumist valkudes, mida DNA inimesel toodab, suudavad teadlased öelda, kas teatud valgud põhjustavad keemilisi muutusi, mis muudaksid ravimid vähem efektiivseks, vähem ohutuks või põhjustaksid kõrvaltoimeid.
Kuna igal inimesel on nende geenide põhjal erinevad kõrvaltoimed kui teatud ravimitel, on genoomika üks suurimaid paljastusi, et patsiendile ravimi väljakirjutamisel pole universaalset tulemust.
Rakendades farmakogenoomikat tavapraktikasse, saavad tervishoiuteenuse osutajad kasutada teavet teie geenide kohta, et välja kirjutada teile ravim, millel on kõige suurem võimalus aidata teil võimalikult vähe kahjulikke mõjusid või riske.
See täpsus teile kõige paremini sobivate ravimite väljakirjutamisel säästaks ka teie raha - te ei peaks enne toimiva ravimi leidmist proovima mitut erinevat ravimit. Farmakogenoomika eesmärk on lisaks muudele kasutustele ja eelistele võtta patsientidele ravi määramise arvamus ära.
Farmakogenoomika testimine
Farmakogenoomne testimine on lihtne protseduur, et teha kindlaks, kas ravim sobib teile. Testimine võib ka paljastada, kas teatud annus on õige või kui teil on enne ravimi regulaarset kasutamist tõsiseid kõrvaltoimeid. Testimine toimub tavaliselt väikese vere- või süljeproovi võtmisega. Iga ülevaatatava ravimi jaoks vajate eraldi farmakogenoomikatesti.
Kuid kuna teie geneetiline koostis ei muutu, ei pea pärast tulemuste esmakordset saamist uuesti vastama teatud ravimile. Kuigi igal inimesel on ainulaadne DNA komplekt, saavad pereliikmed jagada teatud geene - see tähendab, et teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada teatud pereliikmetel testida, et teha kindlaks, kuidas nad reageerivad konkreetsetele ravimitele, kui teil on ühine ajalugu teatud tingimustel.
Piirangud
Kuna farmakogenoomiline testimine on uus meditsiinivaldkond, ei anna testimine patsiendile alati täpset tulemust. Kuna iga ravim nõuab oma testi, peab teie tervishoiuteenuse osutaja logima igal konkreetsel testil korrelatsioonis kõigi teie kasutatavate ravimitega. Isegi siis pole kõigi ravimite testimine saadaval.
Lõppkokkuvõttes ei pruugi olla viis teada saada, kuidas ravim teid mõjutab, enne kui katse-eksituse meetodil kõrvale jätta.
Farmakogenoomika pole saadaval ka käsimüügiravimite puhul, nagu aspiriin ja muud valuvaigistid. Toidu- ja ravimiamet (FDA) kaalub teatud verevedeldajate (nagu Coumadin ja Plavix) geneetilisi teste, et teha kindlaks, kas teave oleks kasulik teatud patsientidele õige annuse määramisel.
Sõltuvalt teie kindlustusplaanist ja kindlustuskaitsest ei pruugi farmakogenoomilised testid olla hõlmatud. See võib olla üsna kulukas, eriti kui teie kasutatavate ravimite katmiseks on vaja rohkem kui ühte testi. Testimise hind jääb vahemikku 250–500 dollarit. Kui FDA nõuab enne teatud ravimi võtmist testimist, hüvitatakse enamik kindlustusplaanidest teile testimise tasu.
Testide jaoks, mida FDA ei nõua, kuid mida soovitab teie tervishoiuteenuse osutaja, ei pruugi teie kindlustus katta kogu tasu ega ühtegi neist. Ravimikulud tervikuna võivad ka farmakogenoomiliste testide tulemuste tõttu ajutiselt suureneda, kuna turule lastakse uusi ravimeid ja ravimifirmade eesmärk on oma arenduskulud tagasi saada.
Farmakogenoomika ja vähiravi
Farmakogenoomikat kasutatakse kõige sagedamini vähiravimite ja kemoteraapia väljakirjutamisel. See on farmakogenoomika jaoks oluline valdkond, kuna vähi korral on ravimite väljakirjutamist ja ravi mõjutavad kaks geenikomplekti (nn genoomid): patsiendi genoom ja vähkkasvaja genoom. Näiteks toimib rinnavähiga naistel ravim trastuzumab (tuntud kui Herceptin) ainult nende kasvajatega naistel, kellel on geneetiline profiil, mis viib spetsiifilise valgu nimega HER2 ületootmise.
Ägeda lümfoblastilise leukeemia (ALL), vere- ja luuüdi vähi korral, mis mõjutab valgeid vereliblesid, võib kemoteraapia ravim merkaptopuriin (Purinethol) mõjutada mõne patsiendi võimet töödelda ja imenduda ravimit nende geenide põhjal. Tervishoiuteenuse osutajad peavad konkreetselt muutma annust, lähtudes inimese geneetilisest struktuurist, et vältida suurenenud nakkusohtu ja muid tõsiseid kõrvaltoimeid.
Teine vähiga seotud juhtum esineb käärsoolevähi ravi saavatel patsientidel. Keemiaravi ravim irinotekaan (Camptosar) võib mõnel patsiendil põhjustada kõhulahtisust ja suurenenud nakkusohtu, kuna nende geneetiline koostis muudab nende keha metaboliseerimise raskeks. Omakorda ei suuda nende keha ravimist süsteemist piisavalt kiiresti vabaneda.
Sellisel juhul teostaksid tervishoiuteenuse osutajad patsiendile farmakogenoomse testi, mida nimetatakse UGT1A1, et näha, kas tal on see geneetiline variatsioon. Kui jah, peavad nad veenduma, et see patsient saab manustatava ravimi väiksemas koguses (mis on tavaliselt sama efektiivne kui nende patsientide suurem annus).
Farmakogenoomika ja muud haigused
Farmakogenoomika on kasulik muude haiguste korral kui vähk, näiteks autoimmuunhaigused, nagu Crohni tõbi ja reumatoidartriit. Nende haiguste tavaline farmakogenoomiline test on tiopuriini metüültransferaasi testimine (TPMT) patsientidele, kes võivad sobida tiopuriini ravimraviga.
TPMT ensüümid aitavad tiopuriinravimeid lagundada. Kui aga inimesel on nende ensüümide defitsiit, võib ravimi suur kontsentratsioon selle inimese süsteemis põhjustada tõsiseid kõrvaltoimeid, sealhulgas luuüdi kahjustusi. TPMT puudulikkuse korral vajaks patsient raviplaani osana väiksemat annust või alternatiivset ravimit.
Teatud vaimse tervise häirete korral võib farmakogenoomika aidata tuvastada, millistele ravimitele inimene reageerib ja kui kiiresti.
Depressiooni korral ei reageeri paljud patsiendid esimesele väljakirjutatud ravimile. Kuna iga ravimi täielik jõustumine võib võtta nädalaid, on õige ravimi saamine ülioluline. Teadlased on avastanud, et teatud geneetilised koostised võivad mõjutada reaktsiooni ravimile tsitalopraamile (Celexa), selektiivsele serotoniini tagasihaarde inhibiitorile (SSRI) ja populaarsele depressiooni korral kasutatavale antidepressandile. Farmakogenoomika aitab tuvastada, kuidas patsiendid reageerivad SSRI-dele, mis mõjutab nende ravi ja üldist tulemust.
Farmakogenoomika ja vanemad ravimid
Teatud ravimid ei jõua kunagi arendusfaasist kaugemale, kuid farmakogenoomika abil võivad need olla võimelised arendustöö lõpule viima ja neid saab kasutada geneetiliselt sobivate patsientide jaoks. Mõned ravimid võivad isegi olla kasulikud viisidel, mida tervishoiuteenuse osutajad seda ette ei näinud.
Selle üheks näiteks on beetablokaator bukindolool (Gencaro), mille tootmine peatati pärast seda, kui FDA oli heaks kiitnud veel kaks sarnast ravimit. Teadlased avastasid, et ravim on kasulik neile, kellel on teatud südamefunktsiooni reguleerivad geenid. Kui FDA on selle heaks kiitnud, oleks ravim üks esimesi südameravimeid, kus enne väljakirjutamist on vaja läbi viia farmakogenoomiline testimine.
Farmakogenoomika tulevik
Varem määrasid arstid ravimeid patsiendi vanuse, kaalu, soo ja elundi (täpsemalt neeru ja maksa) funktsiooni järgi. Farmakogenoomika on uus meditsiinivaldkond, mis aitab arstidel arvestada iga patsiendi üksikasjalike spetsifikatsioonidega, mille tulemuseks on täpsemad raviplaanid ja vähem kõrvaltoimeid patsientidele. FDA-l on praegu 200 ravimi etiketil farmakogenoomiline teave mitmesuguste haiguste jaoks, alates vähist kuni seedetrakti probleemideni ja nakkushaigusteni.
Jätkuvate uurimis- ja arendustegevuste kohaselt kasvab nende haiguste arv, mille puhul farmakogenoomika saab raviplaane välja töötada, lisaks haigustele, mis on juba hakanud välja töötama ravimeetodeid, sealhulgas Alzheimeri tõbi, südamehaigused, HIV / AIDS, astma jt.
Sõna Verywellist
Farmakogenoomika on uus meditsiinivaldkond, mis keskendub inimese geenide kohta teabe kasutamisele, et näha ette, kuidas inimene reageerib ravimitele enne, kui ta seda võtab. See annaks hulgaliselt eeliseid, sealhulgas säästaks patsienti ravimite mittevajalikest kõrvaltoimetest, aga ka kokkuhoidu ravimitele, mis ei ole tõhusad. Farmakogenoomika kehtib haiguste puhul, alates vähist ja seedetrakti seisunditest kuni vaimse tervisega seotud probleemideni, nagu depressioon, millest võib kasu olla paljudele inimestele.
Kuidas molekulaarsed diagnostikaettevõtted vähki ravivad