Sisu
MRKH sündroom on Mayeri-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroomi üldnimetus. MRKH sündroom on seisund, kus noored naised sünnivad kas ilma tupe ja emakata või vähearenenud tupe ja emakaga. See on kõige levinum tupe ageneesi tüüp. Agenees on ladina keeles "arenemata". Seetõttu tähendab tupe agenees tupe välja arenemata.MRKH mõjutab vähemalt ühte 4500 naist. MRKH sündroomi kirjeldati esmakordselt aastal 1829. Ajaloolised tõendid selle seisundi kohta pärinevad aga 460 eKr.
Mis on MRKH sündroom?
MRKH sündroomiga naistel on normaalsed välised suguelundid. Neil võib olla ka väike 1–3 cm sügav tupeava. Seda võib nimetada "tupe lohuks". Neil on ka üldiselt toimivad munasarjad. MRKH sündroomiga naistel on aga sisemised suguelundid ebanormaalsed. Neil ei ole tavaliselt emakat ega tuppe või on see ainult osaline. Neil võib olla ka osaliselt moodustunud emakas.
Normaalse väljanägemise tõttu võivad naised MRKH sündroomi avastada alles siis, kui neil menstruatsiooni ei õnnestu saada. Teine viis, kuidas naised avastavad, et neil on MRKH sündroom, on see, kui nad proovivad tupe vahekorda astuda. Enamikul MRKH sündroomiga naistel on ainult suguelundite väärarendid. Siiski on harvad juhud, kus neerud, kuseteed, luustik ja süda ei pruugi samuti õigesti moodustuda.
Muud MRKH sündroomi nimed on:
- Tupe agenees
- Mülleri agenees
- Emaka ja tupe kaasasündinud puudumine (CAUV)
- Mülleri aplaasia (MA)
- Küsteri sündroom
On tõestatud, et MRKH sündroom levib perekondades. On oletatud, et see on geneetiline häire. Siiski pole seni tuvastatud ühtegi geeni, mis põhjustaks MRKH sündroomi. Põhjuseks võib olla see, et selle põhjuseks on mitme geeni koostoime. Võib olla ka muid geneetilisi põhjuseid, mida pole veel kindlaks tehtud.
Tüübid ja sümptomid
MRKH sündroomil on kaks peamist variatsiooni. Tuntuim tüüp on I tüüp. I tüüpi tuntakse ka kui eraldatud MRKH või Rokitansky järjestust. I tüüpi MRKH-ga inimestel on tavaliselt emakas ja tupp normaalsete munajuhadega blokeeritud või puudu. Neil pole muid sündroomi sümptomeid.
Samuti on olemas II tüüpi MRKH, mis on tuntud ka kui MURCS-i ühendus. MURCS tähistab Mülleri kanali aplaasiat, neeru düsplaasiat ja emakakaela somiidi anomaaliaid. Lisaks tupe ja emaka probleemidele võivad II tüüpi MRKH-ga isikud kahjustada ka neere ja luu-lihaskonda. Pisut enam kui pooltel MRKH sündroomiga naistest on II tüüp.
MRKH sündroomi saab klassifitseerida mitme süsteemi abil:
- ESHRE / ESGE - Euroopa paljunemis- ja embrüoloogiaühing ning Euroopa günekoloogilise endoskoopia klassifikatsiooniühing
- VCUAM - tupe, emakakaela, emaka, adnexi ja sellega seotud väärarengute klassifikatsioon
- AFS / AFSRM - Ameerika Viljakuse Selts ja Ameerika Reproduktiivmeditsiini Klassifikatsiooni Selts
- Embrüoloogiline-kliiniline klassifikatsioon
MRKH sündroomi mõju inimese igapäevaelule sõltub sellest, kui tugevalt on see haigus tema keha mõjutanud. Ravi sõltub ka haiguse klassifikatsioonist. Huvitaval kombel on ka MRKH sündroomiga naistel suurenenud risk kuulmisprobleemide tekkeks.
Diagnoos
MRKH sündroom diagnoositakse kõige sagedamini siis, kui noorel naisel ei õnnestu menstruatsiooni saada. Kui sel ajal tehakse eksam, avastab arst tõenäoliselt täielikult moodustunud tupe ja emaka puudumise.
Edasine diagnoos võib siis hõlmata MRI, ultraheli või laparoskoopilist operatsiooni. Need põhjalikumad testid võivad aidata diagnoosida teisi MRKH-st mõjutatud elundisüsteeme. Samuti saavad nad kindlaks teha, kas MRKH-ga naistel on munasarjakoe. Tavaliselt kasutatakse MRKH sündroomi iseloomustamiseks ühte või mitut testi pärast selle tuvastamist füüsilise eksami käigus.
Ravi
MRKH sündroomi saab ravida kas kirurgiliselt või mitteoperatiivselt. Mittekirurgiline ravi kasutab neo-tupe aeglaseks loomiseks laiendajaid. Põhimõtteliselt kasutab naine ümarat silikoonvarda, et survestada tupe lohku. Aja jooksul põhjustab see tupe süvenemist ja laienemist.
Samuti on olemas laiendustehnika, kus laiendaja asetatakse väljaheitele. Siis saab naine laienemise abistamiseks kasutada oma kehakaalu. Laienemine on elukestev kohustus. Mõne naise jaoks võib regulaarne seksuaalvahekord vähendada vajadust laieneda pärast piisava sügavuse saavutamist.
MRKH sündroomiga naistel on tupe sügavuse suurendamiseks või tupe loomiseks mitu kirurgilist võimalust. Vecchietti protseduur kinnitab tupe süvendisse randi. Seejärel kinnitatakse niit ja jookseb üles vaagnasse ja kõhust välja. Tupe süvendamiseks saab sellele niidile rakendada veojõudu. Kui tupp on vähemalt 7-8 cm sügav, eemaldatakse seade. Siis saavad naised laiendada oma tuppe, et säilitada selle sügavus ja funktsioon. See protseduur on kiirem kui mittekirurgiline laienemine ja võib vajada vähem motivatsiooni.
Naised võivad läbida ka kirurgilise vaginoplastika. Vaginoplastika ajal luuakse neovagina saamiseks õõnsus ja seejärel vooderdatakse see koega. Neovagina vooderdamiseks võib kasutada mitut tüüpi kudesid. Nende hulka kuuluvad kõhukelme, käärsoole ja põse voodri kude. Neovagina võib vooderdada ka nahasiirdega. Enamikul juhtudel peavad naised pärast operatsiooni neovagina laiendama, et seda säilitada.
MRKH sündroomi ravimisel on oluline ka psühholoogiline tugi. Emakata ja suurema osa tupeta sündimine võib tekitada enesehinnangus tõsiseid probleeme. See võib naisi ka alaväärsena tunda või naiselikkuses kahelda. Saadaval on veebipõhised tugigrupid. Naistele võib kasulik olla ka isiklik tugi ja ravi.
MRKH-ga lapsed
Mõned MRKH sündroomiga naised saavad soovi korral saada bioloogilisi järglasi. Kui MRKH-ga naisel on funktsionaalsed munasarjad, saab munade koristamiseks kasutada in vitro viljastamismeetodeid. Seejärel saab viljastatud munarakud asendada asendusainega.
Kahjuks ei pruugi IVF-i asendusemadus paljude naiste jaoks olla rahaliselt ega õiguslikult teostatav. Protseduurid võivad olla üsna kallid ja neid ei pruugi kindlustus katta. Lisaks on asendusemaduse seadused riigiti erinevad.
On ka üksikuid teateid edukatest emaka siirdamistest. Emaka siirdamine võib võimaldada MRKH sündroomiga naisel rasedust kanda. Emaka siirdamine ei ole tõenäoliselt üsna pikka aega laialt levinud. Seetõttu ei tohiks MRKH sündroomiga naised praegu neile võimalust arvestada.