Mastotsütoosi sümptomid, diagnoosimine ja ravi

Sisu

• Mastotsütoosi riskid, tunnused ja sümptomid
• Mis võib vallandada sümptomeid mastotsütoosis?
• Mastotsütoosi diagnoosimine
• Ravi

Mastotsütoos on suutäis. Kuulmine, et teil või teie lähedasel on tervislik seisund, millest te pole kunagi kuulnud, võib olla hirmutav. Mastotsütoosi võib nimetada ka nuumrakkude haiguseks. Nuumrakud on teatud tüüpi valgeverelibled teie immuunsüsteemis. Need on seotud basofiiliga ja on seotud allergiate ja anafülaksiaga (raske allergiline reaktsioon).

Sisuliselt meelitavad nuumrakud teisi immuunrakke vajadusel kudede piirkondadesse, eraldades kemikaale. Kui kudedesse koguneb liiga palju nuumrakke, nimetatakse seda mastotsütoosiks. Kui nuumrakud kogunevad ainult nahka, nimetatakse seda naha mastotsütoosiks. Kui see esineb mitmes elundis, nimetatakse seda süsteemseks mastotsütoosiks. Süsteemset mastotsütoosi peetakse müeloproliferatiivseks kasvajaks.

Mastotsütoosi riskid, tunnused ja sümptomid

Kuna mastotsütoos on nii haruldane haigus, pole teada, kui paljudel inimestel see on. Mehed ja naised näivad olevat võrdselt mõjutatud. Lastel on enamik juhtumeid naha, täiskasvanute puhul on süsteemne mastotsütoos sagedasem.

Kuna mastotsütoos võib esineda mitmes elundis, võivad esinevad sümptomid olla väga erinevad. Enamik sümptomeid ilmnevad siis, kui nuumrakud vabastavad histamiini ja muid kemikaale.

Naha leiud on kõige tavalisemad ja hõlmavad järgmist:

• Lööve: mastotsütoosis on mitut tüüpi lööve. Mõnikord võivad need olla pruunid / pruunid alad, mis näevad välja nagu freckles. Teinekord näeb see välja nagu punased laigud nahal.
• Sügelus (kihelus): Lööve võib sügeleda, eriti kui see on ärritunud (hõõrdunud / kriimustatud) või kui see puutub kokku järsu temperatuuri muutusega (näiteks kuuma veega dušši all). Seda nimetatakse Darieri märgiks.
• Punetus (punane, soe nahk)
• Villid

Muud sümptomid peegeldavad elundi nuumrakkude infiltratsiooni piirkondadega. Seedetrakti sümptomid on tavalised ja hõlmavad kõhuvalu, iiveldust, oksendamist ja kõhulahtisust. Lihaste ja luude kaasamisel võib ilmneda valu või osteopeenia / osteoporoos (luude tugevuse vähenemine). Allergilisi reaktsioone ja anafülaktilisi reaktsioone võib esineda ka madala vererõhu (hüpotensioon), minestuse (minestamine), väsimuse (hingeldus), õhupuuduse, viliseva hingamise või silmade, huulte, keele või kõri turse korral. Kõigil patsientidel pole neid sümptomeid.

Mis võib vallandada sümptomeid mastotsütoosis?

Mastotsütoosiga inimestel pole kogu aeg sümptomeid. Mõnikord vallandavad sümptomid muud asjad.

• Ravimid: valuvaigistid (morfiin, kodeiin), mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (mittesteroidsed põletikuvastased ravimid, nagu ibuprofeen), vankomütsiin (antibiootikum) või lihasrelaksandid
• Harjutus
• Naha hõõrumine, eriti mastotsütoosiga seotud lööve
• Äärmuslikud temperatuuri muutused
• Vürtsikad toidud
• Alkohol
• Infektsioonid
• Kirurgia
• Mesilaste, herilaste, kollaste jakide, hornettide, sipelgate, meduuside või madude hammustused ja pisted
• Emotsionaalne stress

Mastotsütoosi diagnoosimine

Mastotsütoosi diagnoosimine on peamiselt suunatud mõjutatud piirkonna biopsiatele (nahk, luuüdi, seedetrakt jne). Kuna sümptomid võivad olla väga erinevad, võib diagnoosi saamine olla keeruline.

Maailma Terviseorganisatsioon (WHO) on avaldanud mastotsütoosi diagnoosimise kriteeriumid, mida vaadatakse allpool.

Naha mastotsütoos: Sümptomid ja naha biopsia vastavad naha mastotsütoosile ja süsteemse mastotsütoosiga seotud tunnused puuduvad.

Süsteemne mastotsütoos: Peab olema põhikriteerium ja üks kõrvalkriteerium või vähemalt kolm väiksemat kriteeriumi.

• Peamine kriteerium: biopsia (kas luuüdist või kahjustatud elundist) korral peab nuumrakkude infiltratsioonil olema mitu piirkonda (määratletud kui nuumrakud ≥15).
• Väike kriteerium:
  • Biopsia (kas luuüdi või kahjustatud organ) korral: rohkem kui 25 protsenti infiltraadi nuumrakkudest on ebatüüpilised (ei näe välja nagu tavalised nuumrakud)
  • Vere, luuüdi või muu koe mastotsütoosiga seotud geneetilise mutatsiooni tuvastamine (KIT geen).
  • Biopsia nuumrakud ekspresseerivad mõningaid täiendavaid markereid (CD2 ja / või CD25), mida tavalised nuumrakud seda ei tee.
  • Trüptaas (ensüüm, mis lagundab nuumrakkudes leiduvat valku), mis on üle 20 ng / ml. Need tasemed on nuumrakulise leukeemia, nuumrakuhaiguse vähktõve vormis, tavaliselt äärmiselt kõrged.

Ravi

Sarnaselt teistele sarnastele tingimustele määrab vajaliku ravi ka haiguse tõsidus. Üldised ravimeetmed on naha ja süsteemse mastotsütoosi korral sarnased.

1. Vältige ülaltoodud käivitajaid.
2. Valmistumine anafülaksiaks (raske allergiline reaktsioon). See hõlmab vajadusel kodus epinefriinisüstide olemasolu esmaseks raviks.
3. Ennetav ravi, kui teadaolevad käivitajad on vältimatud. See hõlmaks prednisooni ja antihistamiinikume (nagu difenhüdramiin) enne kokkupuudet nagu vaktsiinid ja operatsioon.
4. Immunoteraapia: Võib kasutada immunoteraapiat, mida tuntakse ka allergiakaadritena kõrvetavatele putukatele, nagu mesilased, herilased ja sipelgad.
5. Antihistamiinikumid: Kuna sümptomid on seotud histamiini vabanemisega nuumrakkudest, pole üllatav, et teie arst võib välja kirjutada ravimeid, mida nimetatakse antihistamiinikumideks. Nende hulka kuuluvad ravimid, mida kasutatakse allergiate või sügeluse raviks, nagu tsetirisiin ja hüdroksüsiin. Muud ravimid hõlmavad tsimetidiini, mida kasutatakse sagedamini gastroösofageaalse refluksi raviks.
6. Cromolyn: Cromolyn on suukaudne ravim, mida kasutatakse seedetrakti sümptomite, näiteks kõhuvalu ja kõhulahtisuse raviks, mille põhjustab histamiini nuumrakkude vabanemine. Mõnikord võib ravimit kombineerida nahakahjustuste salviks.
7. Antileukotrieeni ravimid: Kui sümptomeid ei kontrolli antihistamiinikumidega, võib kasutada antileukotrieeni ravimeid nagu montelukast ja zileuton.
8. Aspiriin: Aspiriini saab kasutada naha punetuse raviks.
9. Türosiinkinaasi inhibiitorid (TKI): KIT mõjutatud geen kodeerib valku, mida nimetatakse türosiinikinaasiks. Mastotsütoosis leitud mutatsioon suurendab nuumrakkude kuhjumist kudedes. Abiks võivad olla ravimid, mida nimetatakse türosiinikinaasi inhibiitoriteks. Kõige paremini uuritud TKI, imatiniib, ei ole mastotsütoosi korral efektiivne. Praegu uuritakse teist TKI-d, midostauriini, mastotsütoosi osas.
10. Keemiaravi: Mastotsütoosi agressiivsemad vormid võivad vajada ravi kemoteraapiaga nagu hüdroksüuurea ja kladribiin.

Mastotsütoos võib olla keeruline häire, millest aru saada. Diagnoosi jõudmiseks ja ravi optimeerimiseks võib vaja minna mitut eriarsti.

• Jaga
• Klapp
• E-post
• Tekst