Sisu
Tsükliline neutropeenia on pärilik seisund, kus neutrofiilide arv (valgete vereliblede vastu, mis võitlevad bakteriaalsete infektsioonidega) muutub ligikaudu iga 21 päeva tsükli jooksul tõsiselt madalaks (tavaliselt alla 500 raku / ml). Tavaliselt esineb see esimesel eluaastal. Tsüklid vähenevad vanusega ja võivad mõnedel täiskasvanud patsientidel kaduda.Sümptomid
Kui neutrofiilide arv on normaalne, pole sümptomeid. Sümptomid jäävad tavaliselt neutropeeniast (madal neutrofiilide arv) maha, mis tähendab, et neutrofiilide arv on juba paar päeva enne sümptomite tekkimist olnud äärmiselt madal. Vastupidiselt teistele kaasasündinud neutropeenia vormidele (raske kaasasündinud neutropeenia, Shwachmani teemandi sündroom jne) ei nähta sünnidefekte. Sümptomite hulka kuuluvad:
- Aftoossed haavandid (suuhaavandid)
- Kurgu põletik (farüngiit)
- Igemepõletik (igemepõletik)
- Naha infektsioonid
- Palavik
Kes on ohus?
Tsükliline neutropeenia on kaasasündinud, mis tähendab, et inimene on selle haigusega sündinud. See kandub peredes edasi autosomaalselt domineerival viisil, see tähendab, et selle mõjutamine oma lastele peab mõjutama ainult ühte vanemat. Kõiki pereliikmeid ei pruugi see mõjutada sarnaselt ja mõnel võib, kuid mõnel ei pruugi olla mingeid sümptomeid.
Diagnoos
Tsüklilise neutropeenia diagnoosimine võib olla keeruline, kuna raske neutropeenia kestab igas tsüklis ainult 3–6 päeva. Nende tsüklite vahel on neutrofiilide arv normaalne. Korduvad suuõõne infektsioonid ja palavik iga 21–28 päeva järel peaksid tekitama tsüklilise neutropeenia kahtluse. Raske neutropeenia tsükli tabamiseks tehakse täielik vereanalüüs 2–3 korda nädalas 6–8 nädala jooksul.
Lisaks raskele neutropeeniale võib väheneda ebaküpsed punaverelibled (retikulotsütopeenia) ja / või trombotsüüdid (trombotsütopeenia). Raske neutropeenia ajal suureneb monotsüütide arv (teist tüüpi valgete vereliblede arv).
Kui seeriate vereanalüüside põhjal kahtlustatakse tsüklilist neutropeeniat, tuleb saata geneetiline test ELANE geeni mutatsioonide otsimiseks (19. kromosoomis). 90–100% tsüklilise neutropeeniaga patsientidest on ELANE mutatsioon. ELANE geeni mutatsioone on seostatud tsüklilise neutropeenia ja raske kaasasündinud neutropeeniaga. Arvestades kliinilist esitust ja kinnitavaid geneetilisi teste, pole luuüdi biopsia vajalik, kuid see tehakse sageli neutropeenia ajal.
Ravi
Kuigi tsüklilist neutropeeniat peetakse healoomuliseks seisundiks, on tõsiste infektsioonide tagajärjel tekkinud surmajuhtumeid. Ravi on suunatud nakkuste ennetamisele ja / või ravile.
- Granulotsüütide kolooniat stimuleeriv faktor (G-CSF, mida nimetatakse ka filgrastiimiks): G-CSF stimuleerib luuüdi tootma rohkem neutrofiile. Seda kasutatakse selleks, et vältida neutrofiilide arvu langemist alla 500 raku / ml. On näidatud, et G-CSF vähendab neutropeenia raskust ja vähendab infektsioonide arvu. G-CSF-i manustatakse subkutaanselt (vahetult naha alla) iga 1-2 päeva järel. Mõned patsiendid võivad G-CSF-i täiskasvanuna katkestada, sest mõnikord muutub neutropeenia vanusega kergemaks.
- Profülaktiline hambaravi: Kuna paljud nakkused tekivad suus, on oluline säilitada hea suuhügieen. Võib soovitada antibakteriaalseid suuvesi.
- Hinnang palavikule: Kuna tsüklilise neutropeeniaga patsientidel võivad tekkida rasked bakteriaalsed infektsioonid, on oluline palaviku episoode hoolikalt hinnata. Mõnikord vajavad episoodid hospitaliseerimist intravenoossete (IV) antibiootikumidega, kuni on võimalik välistada tõsine infektsioon.