Sisu
Aperti sündroom on geneetiline seisund, mis mõjutab igal aastal hinnanguliselt ühte 65 000–88 000 vastsündinut. Aperdi sündroomiga inimeste tavalised jooned on muu hulgas enneaegselt sulandunud kolju luud, teiste sõrmede ja varvaste sulandumine. Kuigi see seisund põhjustab erineval määral nii füüsilist kui intellektuaalset puuet, võivad Aperti sündroomiga inimesed kasvada täisväärtusliku ja produktiivse elu nautimiseks.Kui teie või keegi teie tuttav ootab Aperti sündroomiga last või soovite lihtsalt selle seisundi kohta veidi rohkem teada saada, on alati kasulik varustada end teadmistega sümptomitest, põhjustest, diagnoosimisest, ravist ja toimetulekust.
Sümptomid
Aperti sündroomiga imikutel on teatud koljuluud, mis sulanduvad emakas enneaegselt kokku (enne sündi), põhjustades kraniosünostoosina tuntud seisundit. See varajane sulandumine takistab kolju kasvu nagu peaks ning mõjutab pea ja näo kuju. Aperti sündroomiga inimeste tavalised näojooned on järgmised:
- Näo vajunud välimus
- Punnis ja / või laia silmaga silmad
- Noka nina
- Vähearenenud ülemine lõualuu
- Hammaste kokkutõmbumine ja muud hambaravi probleemid
Kuna kolju varajane sulandumine võib arenevale ajule probleeme tekitada, võivad Aperti sündroomiga inimestel olla ka kognitiivsed puuded. Arengupeetuse ja vaimupuude ulatus on väga erinev - see võib olla normaalsest mõõdukani.
Muud omadused ja seisundid, mis võivad esineda Aperti sündroomiga inimestel, on järgmised:
- Syndactylyly (vähemalt kolm sõrme mõlemal käel ja jalal, mis võivad olla võrgusilma või sulatatud)
- Polüdaktüülia (harvem, kuid kätel või jalgadel võib olla lisanumbreid)
- Kuulmislangus
- Liigne higistamine (hüperhidroos)
- Liiga rasune nahk ja tugev akne
- Kulmude puuduvate juuste plaastrid
- Suulaelõhed
- Korduvad kõrvapõletikud
- Kaela sulatatud kondid (kaelalülid)
- Augud südame vatsakeseinas
- Söögitoru blokeerimine
- Vale asetatud pärak
- Tupe blokeerimine
- Krüptorhhidism (munandite ebaõnnestumine munandikotti laskumises)
- Neerude suurenemine uriinivoolu blokeerimise tõttu
Põhjused
Aperdi sündroom on põhjustatud FGFR2 geeni mutatsioonist. Ameerika Ühendriikide Riikliku Tervishoiu Instituudi andmetel: "See geen toodab valku, mida nimetatakse fibroblasti kasvufaktori retseptoriks 2. Selle valgu funktsioonide hulgas annab see valk ebaküpsetele rakkudele luuks muutumise signaali. rakud embrüonaalse arengu ajalFGFR2 geen muudab valku ja põhjustab pikaajalist signaaliülekannet, mis võib soodustada kolju, käte ja jalgade luude enneaegset sulandumist. "
Kuigi see seisund on geneetiline, esineb see peaaegu alati inimestel, kellel pole perekonna ajaloos Aperti sündroomi, see tähendab, et see on põhjustatud uuest mutatsioonist.
Kuid Aperti sündroomiga inimesed saavad geenid oma lastele edasi anda. Kui see juhtub, kandub haigus edasi autosoomse domineeriva häirena.
Diagnoos
Arstid võivad kahtlustada Aperti sündroomi enne sündi kolju ebanormaalse arengu tõttu.Ametlik diagnoos pannakse geenitestide abil, mis tehakse vereanalüüsiga. Aperti sündroomi kahtluse korral võib seda teha lootevee uuringu ajal, kui ema on veel rase.
Ultrahelis tuvastatakse see ebanormaalselt arenevate koljuluude tõttu. Loote MRI võib aga anda aju kohta palju rohkem üksikasju kui ultraheli. Diagnoosi kinnitamine toimub seda põhjustava geeni vereanalüüsiga.
Ravi
Aperti sündroomi "raviv" ravi pole olemas, kuna tegemist on geneetilise häirega. Siiski on palju ravimeetodeid, operatsioone ja muid sekkumisi, mis võivad Aperti sündroomiga inimese elukvaliteeti parandada. Vajalikud konkreetsed sekkumised sõltuvad inimesest ja sellest, kuidas neid mõjutatakse.
Aperti sündroomiga laste tavaliste operatsioonide hulka kuuluvad:
- Kolju ümber kujundamine
- Eesmise orbiidi edasiliikumine (otsmiku ja silmakoopade ruumi suurendamiseks)
- Näo keskel liikumine
- Näo kahepoolne vahesein ülemise lõualuu laiendamiseks
- Osteotoomia (ülemise ja alumise lõualuu laienemine)
- Rhinoplasty (nina plastiline kirurgia)
- Genioplastika (lõua või põskede plastiline kirurgia)
- Silmalaugude operatsioon
- Sõrmede ja / või varvaste eraldamine
- Südameoperatsioon kaasasündinud südamerikete korral
Aperti sündroomiga inimestel võib tekkida vajadus pöörduda spetsiaalsete arstide poole, eriti lapsepõlves, et hallata selliseid probleeme nagu suulaelõhed ja kuulmisprobleemid. Samuti võivad nad kasu saada varajase sekkumise teenustest, nagu logopeedia, tööteraapia ja füsioteraapia, kui neil on arengupeetuse märke.
Mõnedel Aperti sündroomiga inimestel on intellektipuue või viivitused, kuid paljud suudavad eakaaslastele järele jõuda.
Toimetulek
Erivajadustega lapse saamine võib olla iga vanema jaoks valdav. Kui teie laps saab Aperti sündroomi sünnieelse diagnoosi, rääkige kindlasti oma arstiga, mida oodata. Geneetiline nõustamine on absoluutselt soovitatav, kuna geeninõustaja ei saa mitte ainult selgitada Aperti sündroomi põhjuseid, vaid ka nõu Aperti sündroomiga täiendavate laste saamise võimaluste kohta. Koguge teavet usaldusväärsetest allikatest ja rääkige võimaluse korral teiste vanematega. Ehkki diagnoos võib alguses tunduda ülekaalukas ja hirmutav, võite teada saada, et see on paremini hallatav kui algselt oskasite arvata.
Aperti sündroom on haruldane haigus, kuid kogu Ameerika Ühendriikides ja kogu maailmas on saadaval mitu ressurssi ja tugigruppi. Interneti ja sotsiaalmeedia abil on teiste peredega ühenduse loomine ja tuge leidmine lihtsam kui kunagi varem. Otsige ka enda lähedalt kolju- ja näokeskusi. Mida rohkem ressursse on võimalik leida ja ühendada, seda mugavamalt te end tunnete.
Sõna Verywellist
Aperti sündroomi diagnoos võib olla hirmutav ja keeruline kõigile. Enamik inimesi pole sellest kuulnud ja võib põhjustada olulisi meditsiinilisi tüsistusi. Siiski on perede abistamiseks palju ressursse, et Aperti sündroomiga lapsed ja täiskasvanud saaksid elada ja areneda tänapäeva maailmas.
Mis on Jacksoni-Weissi sündroom?