Sisu
Mis on Turneri sündroom?
Turneri sündroom on üks paljudest ebanormaalse soolise diferentseerumise sündroomidest. Enamikul emastel on paar sugukromosoomi tähistatud kui XX ja enamikul meestel on paar sugukromosoomi tähistatud kui XY. Turneri sündroomi korral, mis mõjutab ainult naisi, puudub osaliselt või täielikult X-kromosoom.
Sümptomid
Turneri sündroomiga lapsed võivad üksteisest väga erineda ja sümptomid on lapsel väga erinevad. Mõned levinumad sümptomid on:
Kaelarihm
Lai rind
Madalad kõrvad
Madal juustepiir
Hobuserauakujulised neerud, mis toimivad tavaliselt normaalselt
Kardiovaskulaarsed probleemid, sealhulgas struktuursed probleemid ja kõrge vererõhk
Lühike kasv ja hiline kasv
Ebanormaalne puberteet: Turneri sündroomiga tüdrukutel ei ole munasarju, kuid neil on normaalsed naiste välised suguelundid. Kuid kuna neil puuduvad munasarjad (ja seega ka naissuguhormoon östrogeen), ei teki Turneriga tüdrukutel rindu ega puberteedieas menstruatsiooni.
II tüüpi diabeet
Kilpnäärme alatalitlus (hüpotüreoidism)
Diagnoos
Turneri sündroomi saab diagnoosida igas vanuses. Seda saab enne sündi tuvastada, kui tehakse sünnieelne test. Varases lapsepõlves on Turneri sündroomiga imikutel käed ja jalad sageli paistes. Võib teha järgmisi katseid:
Vere hormoonide tase
Ehhokardiogramm (südame ultraheli)
Karüotüüp (kromosoomianalüüs)
Rindkere MRI
Reproduktiivorganite ja neerude ultraheli
Vaagnaeksam
Ravi
Turneri sündroomi ei ravita, kuid teatud ravimeetodid aitavad selle seisundi sümptomite ja tagajärgedega toime tulla. Hormoonravi koos kasvuhormooni ja / või teiste hormoonidega võib parandada kasvu ja aidata tüdrukutel täiskasvanuna kõrgemat kõrgust saavutada. Umbes 12–13-aastaselt võib alustada östrogeeni asendamist, et stimuleerida sekundaarsete seksuaalomaduste, näiteks rindade ja menstruatsiooni arengut. Struktuursete südamerikete esinemisel võib vaja minna südameoperatsiooni.