Sisu
Tsüstilise fibroosi (CF) sümptomid võivad tekkida varsti pärast sündi ja võivad hõlmata soolase maitsega nahka, rasvaseid ja mahukaid väljaheiteid, kroonilisi hingamisprobleeme ja viletsat kasvu. Kuna geneetiline haigus häirib vee ja soola voolu rakkudest välja ja välja, põhjustab see lima paksenemist, mis mitte ainult ei ummista kopse, vaid takistab pankrease, soolte, maksa ja südame normaalset toimimist.Aja jooksul võib õhukanalite pidev obstruktsioon ja lima kogunemine põhjustada korduvaid infektsioone, pöördumatuid kopsukahjustusi ja muid tõsiseid tüsistusi, nagu alatoitumine, diabeet jt.
Progresseeruva haigusena tuleb tsüstiline fibroos varakult ravida, et säilitada kopsufunktsioon ja vähendada keha põletikulist koormust. Nii toimides saate vältida paljusid haiguse tõsiseid tüsistusi ja säilitada kõrge elukvaliteedi nüüd ja ka järgnevateks aastateks.
Sagedased sümptomid
Paljudel lastel diagnoositakse enne sümptomite ilmnemist tsüstiline fibroos. Ameerika Ühendriikides saavad vastsündinute kohustuslikud skriiningprogrammid tuvastada CF ühe või kahe lihtsa testiga.
Enne seda diagnoositi umbes 90 protsenti CF-ga lastest alles sümptomite ilmnemisel, tavaliselt kaheaastaseks saamisel. Selleks ajaks on paljudel juba kopsud ja muud elutähtsad organid vigastatud.
Vaatamata vastsündinute sõeluuringute ilmnemisele diagnoositakse sündides tsüstiline fibroos positiivselt ainult umbes 65 protsendil lastest.
CF-i kõige levinumate varajaste sümptomite seas:
- Meconium iileus on beebi esimese väljaheite (mekooniumi) blokeerimine peensoole osas, mida nimetatakse iileumiks. Kuna CF võib häirida seedemahlu, võib mekoonium muutuda tavalisest paksemaks ja kleepuvamaks, mille tulemuseks on soole obstruktsioon. Meconium iileum mõjutab ühte igast viiest CF-ga vastsündinust ja seda esineb ilma selleta harva.
- Soolase maitsega nahk on üks esimesi märke, mida vanemad kodus tunnevad. Selle põhjuseks on vee ja soola voolu takistamine rakkudes ja väljavoolul, mis põhjustab soola liigset kogunemist higi.
- Kroonilised hingamisprobleemid, sealhulgas vilistav hingamine, köha ja värvunud röga, on CF-ga lastel tavalised, kuid nende raskusaste võib olla erinev.
- Kopsuinfektsioonid võib areneda ka siis, kui lima kogunemine kopsudesse annab ideaalse pinnase bakteritele ja teistele mikroorganismidele.
- Rasvane ja mahukas väljaheide (steatorröa) on põhjustatud soole malabsorptsioonist. Suure rasvasisalduse tõttu väljaheited ujuvad ja on erakordselt ebameeldiva lõhnaga. Kõhukinnisus on samuti tavaline.
- Kehv kasv ja kehakaalu langus on otseselt seotud seedeensüümide puudumisega (nende tootmise võib blokeerida lima kogunemine). Toitainete lagundamiseks ja imendumiseks vajalike vahendite puudumisel võib alatoitumus areneda isegi tervisliku toitumise korral (ja hoolimata toitainete näljas CF-ga inimestel levinud söögikohast).
Neid sümptomeid kogevad lapsed on sageli väiksemad ja kaaluvad vähem kui teised samaealised lapsed. Teie arst võib seda kirjeldada kui ebaõnnestumist (FTT).
Finantstehingute maks on midagi enamat kui lihtsalt üldine hinnang teie lapse arengule. See on aeglustunud või peatatud kasv, mille korral lapse kaal ja pikkus langevad alla teatud aktsepteeritud parameetrite (tuntud kui protsentiilid).
Tsüstilise fibroosi kontekstis on FTT seotud halvemate tulemustega. Tegelikult, vastavalt 2014. aastal avaldatud uuringule, mis avaldati Ameerika rindkere seltsi aastaraamatudOn FTT raske CF kopsuhaiguse juhtiv tegur.
Kehv kasv võib mõjutada ainevahetust ja häirida hormoone, põhjustades CF-ga laste hilisemat puberteeti isegi nelja aasta võrra.
Hilise staadiumi sümptomid / tüsistused
Tsüstilise fibroosi hilisemas staadiumis esinevad sümptomid on vähem seotud haigusega ja rohkem selle kahjustusega, mida see on põhjustanud keha organitele. Kui see mõjutab peamiselt kopse, on tavaliselt kaasatud ka pankreas, sooled, maks ja endokriinsüsteem (hormonaalne).
CF-i tüsistustest tingitud hilisemas staadiumis esinevad sümptomid on sageli multifaktoriaalsed, kusjuures üks sümptom mõjutab teist, tavaliselt halvimal juhul.
Hingamisteede
Kui kopsud on lima ummistunud, võivad nad nakkuse, obstruktsiooni ja põletiku tõttu kahjustada.
Nakatumise ajal võivad mikroorganismid, mis tavaliselt elavad limas ilma probleemideta, kasvada kontrolli alt väljas ja põhjustada kopsupõletikku ja muid infektsioone (sealhulgasStaphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, ja Pseudomonas aeruginosa).
CF-ga inimestel on sageli korduvad infektsioonid, mis võivad põhjustada kopsudes püsivaid arme.
Vahepeal võib lima kogunemine õhukanalites suurendada kopsude vererõhku, mida nimetatakse pulmonaalseks hüpertensiooniks. See omakorda võib mõjutada südant, mis viib cor pulmonale (parempoolne südamepuudulikkus). Turse, vedeliku ebanormaalne kogunemine jalgades ja pahkluudes, on tavaline sümptom.
Akumuleeruv kahjustus võib põhjustada bronhiektaasina tuntud seisundi, mille korral kahjustatud kopsukoe muudab lima puhastamise veelgi raskemaks. Sümptomite hulka kuuluvad:
- Valu rinnus
- Krooniline köha
- Vilistav hingamine
- Õhupuudus
- Sinusiit
- Vere köhimine
- Krooniline väsimus
- Võimetus treenida
- Kaalukaotus
Püsiv sinusipõletik võib põhjustada kudede paksenemist ja ninapolüüpide moodustumist kuni 86% CF-ga inimestest. Sümptomiteks on suu hingamine, nina tilgutamine ja mõnel juhul ka ninakäikude täielik ummistus.
Suremus
Hingamispuudulikkus on ligikaudu 80 protsenti CF-ga inimeste surmadest.
Kardiorespiratoorsed komplikatsioonid (süda ja kopsud) on teine peamine põhjus.
Seedetrakt
Lima kogunemine võib mõjutada ka kõhunääret - seedeensüümide tootmise eest vastutavat organit. Selle funktsiooni kahjustus, mida nimetatakse pankrease puudulikkuseks, on CF-ga inimestel täheldatud alatoitumisprobleemide keskmes.
Lisaks selle mõjule seedimisele võib ensüümide sekretsiooni obstruktsioon põhjustada pankrease valuliku põletiku, mida nimetatakse pankreatiidiks. Sümptomite hulka kuuluvad:
- Äkiline ja tugev kõhuvalu
- Puhitus
- Seedehäired
- Iiveldus ja oksendamine
- Kiire südamelöök
- Kaalukaotus
Aja jooksul võivad pankrease kanalid täielikult ummistuda, mille tagajärjeks on elundikoe ulatuslik armistumine.
Äge pankreatiit võib põhjustada surmaga lõppevaid komplikatsioone, sealhulgas südame-, kopsu- või neerupuudulikkust.
Lisaks kõhunäärme tüsistustele võib mõnikord tekkida soole obstruktsioon kas paksema ja kleepuvama väljaheite (täiskasvanute puhul distaalse soole obstruktsiooni sündroom) või intussuscepsiooni (mille käigus soolestiku osa voldib selle kõrval olevasse sektsiooni) tagajärjel. ).
Paksenenud limaeritus võib blokeerida ka maksa sapijuhasid, mis põhjustab sapikivide ja tsirroosi arengut. Tegelikult on maksahaigus CF-ga inimeste seas levinud kolmas surmapõhjus.
Endokriinsed
Kui kõhunäärmele koguneb lima, võib see blokeerida Langerhansi saared, mis vastutavad insuliini tootmise eest. Kui see juhtub, võib see põhjustada tsüstilise fibroosiga seotud diabeedi (CFRD) arengut - haigusvormi, millel on nii 1. kui ka 2. tüüpi diabeedi tunnused.
Kuigi CFRD-l on kõik diabeedi klassikalised sümptomid (sealhulgas suurenenud janu, suurenenud urineerimine, väsimus ja kehakaalu langus), iseloomustab seda ka kopsufunktsiooni langus.
Muude hormoonidega seotud kõrvalekallete hulgas:
- Sõrmede ja varvaste löömine on CF-le iseloomulik sümptom, mis on osaliselt põhjustatud valkude vabastamisest kopsudest, mida nimetatakse trombotsüütidest pärinevaks kasvufaktoriks (PDGP).
- D-vitamiin, kaltsiumi ja fosfaadi reguleerimisel oluline hormoon, on CF-ga inimestel tavaliselt puudulik. Aja jooksul võib see põhjustada osteoporoosi, mille tulemuseks on luude rabedus, pikkuse vähenemine ja suurem luumurdude oht.
Viljatus
Meeste viljatus CF-s on tingitud peamiselt vas deferensi (torud, mis viivad seemnerakke munanditest ureetrasse) kaasasündinud puudumisest. Sünnidefekt on seotud CF põhjustava geeniga, mida nimetatakse tsüstilise fibroosi transmembraanse retseptori (CFTR) geeniks.
Koguni 97% CF-ga meestest on viljatus.
Viljatus võib mõjutada ka CF-ga naisi, kas emakakaela paksu rasestumise tõttu, mis häirib viljastumist, või kroonilise alatoitumise tõttu, mis võib põhjustada anovulatsiooni (ovulatsiooni ebaõnnestumine) ja amenorröa (menstruatsiooni puudumine).
Kusepidamatus
Tsüstilise fibroosiga naistel, kellel on vanus üle 20 aasta, esineb tõenäoliselt mingil määral uriini lekkimist; mehed seda tavaliselt CF tagajärjel ei koge. Ehkki selle ilmnemise põhjus pole täpselt selge, arvatakse, et pikaajaline, sagedane haiguste köhimine nõrgendab vaagnapõhjalihaseid.
Hüübimishäire
Harvadel juhtudel võib tsüstiline fibroos põhjustada seisundit, mida nimetatakse hüübimishäireks. Selle põhjuseks on vere hüübimiseks vajaliku K-vitamiini krooniline malabsorptsioon. Arvatakse, et see häire mõjutab CF-ga lapsi, kes ei suutnud emakas K-vitamiini omastada, jättes neile sündides madalad varud ja piiratud võime pärast sündi K-vitamiini omastada.
Hüübimishäirete sümptomiteks on kerge verevalum, liigne verejooks, igemete veritsus, ninaverejooks ja verine väljaheide või uriin.
Millal pöörduda arsti poole
Õnneks diagnoositakse CF-ga lastel vastsündinute skriinimispraktikate rakendamisel sündides ja kohesele ravile rohkem kui kunagi varem. Seda öeldes kukuvad paljud lapsed endiselt läbi pragude.
Tegelikult diagnoositakse tsüstilise fibroosi fondi andmetel mitte vähem kui 6,8 protsenti CF-ga inimestest pärast vanust 16. Sellel võib olla mitu põhjust:
- Vastsündinute skriininguprotokollid on riigiti erinevad. Mõni kasutab sündi ajal tehtud geneetiliste ja vereanalüüside kombinatsiooni. Muu võib kasutada ainult vereanalüüsi, mis nõuab teist järelkontrolli. Mõnel juhul võib vanem jätta lapse teisele testile toomata.
- Sõeluuringute täpsus on erinev. Kui kombineeritud geneetiliste ja vereanalüüside tundlikkus on 96 protsenti, siis ainult vereanalüüsi (tuntud kui immunoreaktiivne trüpsinogeeni analüüs) tundlikkus on vaid 76 protsenti. Võimalik on ka laboriviga.
- Mõned CF vormid on kergemad kui teised ja neid ei pruugi skriiningu käigus hõlpsasti tuvastada. Kergema CF-ga patsientidel võivad sümptomid ilmneda alles hiljem lapsepõlves.
Sellisena on oluline, et teie kui lapsevanem jääksite CF-i sümptomite suhtes valvsaks. Soolase maitsega nahk pole mitte ainult kõige sümptomaatilisem nendest sümptomitest, vaid see on ka vundament, mille alusel higi test loeti CF-testide kuldstandardiks.
Samuti saate kontrollida, kas teie lapse väljaheide on ujuv, rasvane ja ebameeldiva lõhnaga. See koos kasvuprobleemide ja püsivate hingamisteede sümptomitega oleks piisav, et õigustada teie lapse pediaatri uurimist.
Tsüstilise fibroosi arsti arutelu juhend
Hankige meie järgmise arsti vastuvõtule meie prinditav juhend, mis aitab teil õigeid küsimusi esitada.
