Sisu
- Mis on spondüloefifüüsi düsplaasia kaasasündinud?
- Millised on spondüloefifüüsi düsplaasia kongenita sümptomid?
- Spondüloefifüüsi düsplaasia Congenita diagnoos
- Spondüloefifüüsi düsplaasia Congenita ravi
Mis on spondüloefifüüsi düsplaasia kaasasündinud?
Spondüloefifüüsiline düsplaasia congenita on haruldane geneetiline häire, millega kaasneb selgroo ja epifüüsi laienemine (pikkade luude otsas oleva piirkonna laienemine). Klassifitseeritud 2. tüüpi kollageeni defektiks mõjutab see sidekoe (kollageeni) struktuuri, mis toetab paljusid kehaosi.
Spondüloefifüüsi düsplaasia kongenita võib pärida autosoomse domineeriva geeniga, mis tähendab, et üks vanematest annab geeni lapsele. Kuid paljud patsiendid omandavad haiguse uue mutatsiooni või uue geenimuutuse tõttu.
Millised on spondüloefifüüsi düsplaasia kongenita sümptomid?
- Kõrgus on tavaliselt 35,5–49 tolli
- Lühike pagasiruum ja jäsemed
- Väike suu
- Skolioos (selgroo kõverus) ja kyphosis (lülisamba ümardamine), mis arenevad tavaliselt enne teismelisi
- Seljavalu, mis on tavaline
- Varus puusad - luude otste sissepoole suunatud nurk - mis viib puusade kontraktuurideni
- Varus või kummardunud põlved
- Equiovaruse jalad (alla ja alla pööratud)
- Kaelaprobleemid (sagedased) mittetäielike või vähearenenud selgroolülide tõttu
- Väikelaste hingamisteede probleemid väikese rindkere tõttu
- Silmaprobleemid (sage), nagu võrkkesta irdumine
- Enneaegne artriit puusades
Spondüloefifüüsi düsplaasia Congenita diagnoos
Arst paneb spondüloefifüüsi düsplaasia kaasasündinud diagnoosi täieliku haiguslooga, füüsilise läbivaatuse, hoolika neuroloogilise eksami ja diagnostiliste testidega.
Diagnostilised protseduurid võivad hõlmata järgmist:
- Kaela, selgroo, alajäsemete ja vaagna röntgenikiirgus
- Seljaaju MRI skaneerib, et hinnata nööri kokkusurumist
- Arthrogrammid, mille käigus süstitakse kõhre hindamiseks puusadesse värvaine
Spondüloefifüüsi düsplaasia Congenita ravi
Spondüloefifüüsi düsplaasia congenita ravi varieerub sõltuvalt seotud ortopeedilistest seisunditest ja võib hõlmata järgmist:
- Emakakaela sulandumine ja emakakaela lülisamba (kaela) võimalik dekompressioon - võib vaja minna halo ja vest
- Varajase tabamise korral skolioosi ja kyphosis'e kindlustamine
- Lülisamba fusioon skolioosi ja kyphosis'e korral
- Puusade osteotoomia, et parandada väärarengut ja / või subluksatsiooni (osaline nihestus ja puusa painutamise kontraktuurid)
- Jalgade deformatsioonide valamine
- Kohandatud kogu liigeste asendamine
Skolioosi tekitamine
14-aastane teismeline Nora kirjeldab oma igapäevaseid kogemusi, kui kannate skolioosi parandamiseks traksidega. "Sellega oli harjumine kuidagi raske, kuid ma näen seda alternatiivina kirurgiale, mis mind tõesti motiveeris," ütleb Nora. Kui olete sellega harjunud, ütleb ta, nagu oleks seljas mantel või särk.