Ülevaade Sotose sündroomist

Sisu

• Sümptomid
• Põhjused
• Diagnoos
• Ravi

Sotose sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab esimese kahe aastakümne jooksul liigset füüsilist kasvu, alates imikueast kuni teismeliste aastani. Sotosega kaasnevad mõnikord autism, kõnepuuded ning intellektuaalsed, sotsiaalsed ja motoorsed viivitused. Kuigi see haigus mõjutab lapsi kooliaastatel ja võib jätkuvalt probleeme tekitada ka täiskasvanueas, on see eluohtlik ja enamikul Sotosega inimestel on keskmine eluiga.

Riikliku tervishoiuinstituutide geneetika kodulehe andmetel arvatakse, et Sotose sündroom esineb ühel 10 000–14 000 sünnist. Teadlased oletavad, et tegelik esinemissagedus võib olla lähemal ühele igast 5000 sünnist, kuna muud tingimused põhjustavad sarnaseid sümptomeid ja on võimalik vale diagnoosimine.

Sümptomid

Sotose sündroomi iseloomustab ülekasv, eriti luudes. Mõjutatud inimestel on näo kõrvalekalded, mis on eriti olulised lapsepõlves. Sinna hulka kuulub tavalisest pikem ja laiem pea ning terav lõug.

Mõjutatud imikud ja Sotosega lapsed kasvavad kiiremini kui teised nende vanused lapsed. Nad on pikemad kui nende õed-vennad ja eakaaslased.

Täiendavad füüsilised omadused ja sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Suured käed ja jalad
• Kõrge otsmik
• Nõrk lihastoonus
• Loputatud põsed
• Allakalduvad silmad ja suur silmade vaheline kaugus
• Ebamugav kõnnak (kõndimine)
• Skolioos, spinni külgsuunaline kõver
• Krambid, mis tulenevad ebanormaalsest ajutegevusest
• Kuulmislangus
• Nägemisprobleemid
• Enneaegsed hammaste purse
• Neeruprobleemid, sealhulgas hüpoplastilised neerud ja hüdronefroos
• Südameprobleemid, sealhulgas arterioosjuha (PDA) ja kodade vaheseina defekt (ASD)

Inimestel võib olla intellektipuude ja käitumisprobleeme, sealhulgas:

• Tähelepanu puudulikkusega hüperaktiivsuse häire (ADHD)
• Obsessiiv-kompulsiivne häire (OCD)
• Impulsiivne kontrollkäitumine
• Foobiad
• Agressiivsus ja ärrituvus

Laste arengu- ja intellektuaalsed probleemid võivad hõlmata järgmist:

• Kõne- ja keeleprobleemid, sealhulgas kogelemine
• Õpiraskused
• Kohmakus
• Motoorsete oskuste probleemid

Sotos täiskasvanueas

Täiskasvanu pikkus ja kaal stabiliseeruvad ja on mõnevõrra normaalsed, ehkki on üks juhtum, kus 21-aastane Sotosega mees on praegu 7 jalga, 8 tolli pikk ja kaalub umbes 500 naela. Paljudel selle seisundiga täiskasvanutel on normaalne intellekt. Igasugune lapseea vaimne puue jääb siiski alles. Sotosega täiskasvanutel on jätkuvalt probleeme koordinatsiooni ja motoorsete oskustega.

Põhjused

Sotose sündroom on geneetiline häire, mille põhjustab muteerunud NSD1 geen. Geneetiliste ja haruldaste haiguste infokeskuse (GARD) andmetel ei ole 95% Sotose juhtumitest pärilik. Kuid võimalus, et Sotosega vanem selle tingimuse täidab, on 50%.

Sotose sündroomi kohta pole muid teadaolevaid riskitegureid ega põhjuseid. Lisaks ei tea teadlased, mis põhjustab geneetilist mutatsiooni või kuidas seda ära hoida.

Geneetiliste häirete pärilikkuse mõistmine

Diagnoos

Sotose sündroomi diagnoos pannakse elu alguses kas imikueas või esimestel eluaastatel. Vastsündinute testimine ei hõlma Sotose testimist, kuid arstid kontrollivad seda sümptomite märkamisel. Testimise ilmnemine ja sümptomite avaldumine võib võtta kuid või aastaid.

Sotose testimine algab füüsilise eksami ja haiguslooga, sealhulgas sümptomitega. Röntgenikiirgus, kompuutertomograafia ja MRI-d võivad aidata diagnoosimisel ja muude probleemide välistamisel. Arenenud luu vanus on tavaliselt stseen. Aju pildistamine näitab laienenud vatsakesi ja suurenenud tserebrospinaalvedelikku (CSF). Geneetilisi teste võib teha ka NSD1 geeni mutatsioonide kontrollimiseks.

Paljud Sotosega lapsed võivad saada ka autismi diagnoosi. Autism on arenguhäire, mis mõjutab suhtlemist ja käitumist. Seda juhitakse vastavalt vajadusele mitmesuguste ravimeetoditega, sealhulgas käitumis- ja logoteraapiatega.

Kuidas autismi ravitakse

Ravi

Sotose sündroomi vastu ei saa ravida. Lisaks ei ole Sotosel spetsiifilist ravi. Ravi hõlmab tavaliselt sümptomite juhtimist ja parandatavate probleemide parandamist.

Ravi võib hõlmata järgmist:

• Kõneteraapia
• Tööteraapia
• Käitumisteraapia
• Ravimid tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häirega (aju häire, mida iseloomustavad tähelepanematus ja hüperaktiivsus-impulsiivsus). Selline käitumine häirib toimimist ja arengut, eriti lapsepõlves.
• Nõustamine
• Kuuldeaparaadid kuulmislanguse parandamiseks
• Prillid nägemisprobleemide juhtimiseks

Vajadusel ravitakse ka muid terviseseisundeid.

Sotosega inimestel on oluline teha regulaarselt südame- ja neerukontroll. Lisaks on vähi ja kasvaja risk Sotos sündroomiga inimestel suurem, seega on regulaarne skriining hea mõte. Kuid Sotos ise on eluohtlik ja enamikul Sotosega inimestel on keskmine eluiga.

Sõna Verywellist

Sotose sündroom on geneetiline häire, mis on põhjustatud NSD1 geeni mutatsioonist. Sotose sündroomi kaks peamist sümptomit on ülekasv ja intellektipuue. Seda diagnoositakse sageli imikueas või varases lapsepõlves. Kui kasv peatub, saavad Sotosega täiskasvanud inimesed säilitada normaalse pikkuse ja kaalu ning isegi intellekti. Lisaks võivad paljud Sotosega täiskasvanud elada pikka ja täisväärtuslikku elu.

• Jaga
• Klapp
• E-post
• Tekst