Sisu
Schwartz-Jampeli sündroom (SJS) on haruldane pärilik haigus, mis põhjustab skeletilihaste kõrvalekaldeid.Mõned häire põhjustatud kõrvalekalded hõlmavad järgmist:
- Müotooniline müopaatia (lihasnõrkus ja jäikus)
- Luu düsplaasia (kui luud ei arene normaalselt)
- Liigeste kontraktuurid (liigesed fikseeruvad paigal, piirates liikumist)
- Päkapikk (lühike kasv)
SJS-i peetakse enamasti autosomaalseks retsessiivseks seisundiks, mis tähendab, et sündroomi tekkeks peab inimene pärima kaks defektset geeni, ühe mõlemalt vanemalt.
Tüübid
Schwartz-Jampeli sündroomil on mitu alamtüüpi. Klassikaliseks tüübiks peetaval I tüübil on kaks alamtüüpi, mis on leitud defektse geeniga 1. kromosoomis:
- IA tüüp ilmneb hiljem lapsepõlves ja on vähem tõsine.
- IB tüüp ilmneb kohe sündides ja sellel on raskemad sümptomid.
II tüüpi Schwartz-Jampeli sündroom ilmneb kohe sündides. Sellel on mõnevõrra erinevad sümptomid kui IA või IB ja see ei ole seotud ühegi kromosoomi geenidefektiga.
Seetõttu usuvad paljud eksperdid, et II tüüp on tegelikult sama haigus kui Stuve-Wiedermanni sündroom - haruldane ja raske luuhäire, mille esimestel elukuudel on kõrge suremus peamiselt hingamisprobleemide tõttu.
Seega on selle artikli keskmes I tüüp.
Sümptomid
Schwartz-Jampeli sündroomi peamine sümptom on lihaste jäikus. See jäikus on sarnane jäiga inimese sündroomi või Isaacsi sündroomi omaga, kuid Schwartz-Jampeli sündroomi jäikust ei leevenda ravimid ega uni. SJS-i täiendavad sümptomid võivad olla:
- Lühike kasv
- Tasandatud näojooned, kitsad silmanurgad ja väike alalõug
- Liigeste deformatsioonid nagu lühike kael, selgroo väljapoole kõverdumine (kyphosis) või väljaulatuv rindkere (pectus carinatum, mida nimetatakse ka "tuvi rinnaks")
- Luu ja kõhre kasvu kõrvalekalded (seda nimetatakse kondrodüstroofiaks)
- Paljudel SJS-iga inimestel on ka mitmeid silma (silma) kõrvalekaldeid, mille tagajärjeks on erineva raskusega nägemine
On oluline mõista, et iga SJS-i juhtum on ainulaadne ja varieerub seotud sümptomite ulatuse ja raskusastme järgi, sõltuvalt häire tüübist.
Diagnoos
SJS tuvastatakse tavaliselt esimestel eluaastatel, kõige sagedamini sündides. Vanemad võivad märgata imiku jäiku lihaseid näiteks mähkmete vahetamise ajal. See jäikus ja sündroomi ühised näojooned viitavad sageli diagnoosile.
SJSiga kooskõlas olevate kõrvalekallete kinnitamiseks tehakse lapsel täiendavaid uuringuid, nagu röntgenikiirgus, lihasbiopsia, lihasensüümide vereanalüüsid ning lihaste ja närvide juhtivuse testid. 1. kromosoomi defektse geeni (HSPG2 geen) geneetiline testimine võib samuti diagnoosi kinnitada.
Mõnel harvadel juhtudel võib SJS-i sünnieelne (enne sündi) diagnoosimine olla ultraheli abil võimalik, et näha, kas lootel on omadusi, mis viitavad SJS-ile või muudele arenguhäiretele.
Põhjused
Kuna SJS on enamasti pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil, on sündroomiga sündinud isikud mõlemad tema vanemad defektse geeni kandjad. Igal tulevasel lapsel, kes neil vanematel on, on 1: 4 võimalus sündida sündroomiga. Harva arvatakse, et SJS on päritud autosoomse domineeriva mustriga. Nendel juhtudel on haiguse avaldumiseks vaja pärida ainult üks defektne geen.
Aasta aruande kohaselt on SJS haruldane haigus, millel on registreeritud ainult 129 juhtumitTäiustatud biomeditsiinilised uuringud. SJS ei lühenda eluiga ning haigus mõjutab võrdselt mehi ja naisi. II tüüpi SJS (viidatud Stuve-Wiedermanni sündroomile) näib olevat kõige levinum Araabia Ühendemiraatide päritolu isikutel.
Ravi
Schwartz-Jampeli sündroomi ei ravita, mistõttu ravi keskendub häire sümptomite vähendamisele. Abiks võivad olla ravimid, mis on kasulikud teiste lihasehaiguste korral, nagu näiteks suusevastased ravimid Tegretol (karbamasepiin) ja arütmiavastased ravimid meksiletiin.
Kuid Schwartz-Jampeli sündroomi lihasjäikus võib aja jooksul aeglaselt halveneda, mistõttu võib eelistada muude vahendite kasutamist kui ravimid. Nende hulka kuuluvad lihasmassaaž, soojendamine, venitamine ja soojendamine enne treeningut.
Operatsioon, mis aitab ravida või parandada luu- ja lihaskonna anomaaliaid, näiteks liigesekontraktuurid, kyphoscoliosis (kus selgroog kõverdub ebanormaalselt) ja puusaliigese düsplaasia, võib olla võimalus mõnele SJS-i patsiendile. Mõne jaoks võib operatsioon koos füsioteraapiaga aidata parandada iseseisvalt kõndimise ja muude liikumiste sooritamise võimet.
Nägemis- ja silmaprobleemide korral võivad nägemist parandada kirurgia, korrigeerivad prillid, kontaktläätsed, Botox (silmalau spasmi korral) või muud toetavad meetodid.