Sisu
Mis on progresseeruv perekondlik intrahepaatiline kolestaas?
Progresseeruv perekondlik intrahepaatiline kolestaas (PFIC) on haigus, mis põhjustab progresseeruvat maksahaigust, mis põhjustab tavaliselt maksapuudulikkust. PFIC-ga inimestel on maksarakud vähem võimelised sapi eritama ja sapi kogunemine maksarakkudes põhjustab maksahaigust. PFIC on teada kolme tüüpi: PFIC1, PFIC2 ja PFIC3. Tüüpe kirjeldatakse mõnikord ka normaalseks maksafunktsiooniks vajalike valkude puudusena. Igal tüübil on erinev geneetiline põhjus.
Sümptomid
PFIC sümptomid algavad tavaliselt imikueas ja on seotud sapi kogunemise ja maksahaigusega. Haigestunud inimestel esineb tugev sügelus, naha ja silmavalgete kollasus (kollatõbi), kehakaalu suurenemise ja eeldatava kiirusega kasvu ebaõnnestumine (ebaõnnestumine), kõrge vererõhk veenis, mis varustab verd maksa ( hüpertensioon) ning maksa ja põrna suurenemine (hepatosplenomegaalia).
Lisaks maksahaigusega seotud tunnustele ja sümptomitele võib PFIC1-ga inimestel olla lühike kasv, kurtus, kõhulahtisus, kõhunäärmepõletik (pankreatiit) ja madal rasvlahustuvate vitamiinide (A-, D-, E- ja K-vitamiin) tase. veri. Mõjutatud inimestel tekib maksapuudulikkus tavaliselt enne täiskasvanuiga.
PFIC2 tunnused ja sümptomid on tavaliselt seotud ainult maksahaigusega; need sümptomid ja sümptomid on siiski raskemad kui PFIC1 põdevatel inimestel. PFIC2 põdevatel inimestel tekib sageli maksapuudulikkus esimestel eluaastatel. Lisaks on mõjutatud inimestel suurem risk haigestuda maksavähki, mida nimetatakse hepatotsellulaarseks kartsinoomiks.
Enamikul PFIC3-ga inimestel on ainult maksahaigusega seotud nähud ja sümptomid. PFIC3 tunnused ja sümptomid ilmnevad tavaliselt alles imikueas või varases lapsepõlves; harva diagnoositakse inimesi varases täiskasvanueas. Maksapuudulikkus võib PFIC3-ga inimestel esineda lapsepõlves või täiskasvanueas.
Diagnoos
- Geneetiline testimine
- Vereanalüüsid
- Maksa biopsia
Ravi
PFIC-ravi võib hõlmata järgmist:
- Kolestaasi raviks kasutatavad ravimid, mis on sapi moodustumise või voolu vähenemine
- Kirurgia
- Maksa siirdamine rasketel juhtudel