Sisu
Fenüülketonuuria (fen-ul-keetoon-YU-ree-ah või PKU) on pärilik ainevahetushäire, mille korral keha ei suuda valku (aminohapet) fenüülalaniini täielikult lagundada. See juhtub seetõttu, et vajalik ensüüm, fenüülalaniinhüdroksülaas, on puudulik. Seetõttu koguneb fenüülalaniin keharakkudesse ja põhjustab närvisüsteemi kahjustusi.Fenüülketonuuria on ravitav haigus, mida saab lihtsa vereanalüüsi abil hõlpsasti tuvastada. Ameerika Ühendriikides tuleb kõigi vastsündinute metaboolse ja geneetilise sõeluuringu osana testida kõiki vastsündinud lapsi PKU suhtes.Samuti testitakse kõiki vastsündinuid Ühendkuningriigis, Kanadas, Austraalias, Uus-Meremaal, Jaapanis, Lääne- ja enamiku Ida-Euroopa riikides ning paljudes teistes maailma riikides.
(Enneaegsete imikute PKU skriinimine on mitmel põhjusel erinev ja raskem.)
Igal aastal sünnib Ameerika Ühendriikides selle haigusega 10 000–15 000 last ja fenüülketonuuria esineb nii etnilise taustaga meestel kui ka naistel (ehkki see on levinum Põhja-Euroopa ja Ameerika põliselanike pärandiga inimestel).
Sümptomid
Fenüülketonuuriaga sündinud laps areneb esimestel kuudel normaalselt. Kui seda ei ravita, sümptomid hakkavad arenema kolme kuni kuue kuu vanuselt ja võivad hõlmata järgmist:
- Hilinenud areng
- Vaimne alaareng
- Krambid
- Väga kuiv nahk, ekseem ja lööbed
- Uriini, hingeõhu ja higi „lõhnav” või „kopitanud” lõhn
- Kerge jume, heledad või blondid juuksed
- Ärrituvus, rahutus, hüperaktiivsus
- Käitumis- või psühhiaatrilised häired, eriti hilisemas elus
Diagnoos
Fenüülketonuuria diagnoositakse vereanalüüsiga, tavaliselt osana vastsündinule esimestel elupäevadel tehtud rutiinsetes sõeluuringutes. PKU olemasolu korral on fenüülalaniini tase veres normaalsest kõrgem.
Test on ülitäpne, kui see tehakse siis, kui imik on üle 24 tunni vana, kuid alla seitsme päeva vana. Kui imikut testitakse vähem kui 24 tunni vanuselt, soovitatakse testi korrata, kui imik on nädala vanune. Nagu eespool märgitud, tuleb enneaegseid imikuid testida erineval viisil mitmel põhjusel, sealhulgas toitmise viibimine.
Ravi
Kuna fenüülketonuuria on fenüülalaniini lagundamise probleem, antakse imikule spetsiaalne dieet, milles on fenüülalaniini äärmiselt vähe.
Alguses kasutatakse spetsiaalset imiku madala fenüülalaniinisisaldusega piimasegu (Lofenalac).
Lapse vananedes lisatakse toidule madala fenüülalaniinisisaldusega toidud, kuid valgusisaldusega toidud nagu piim, munad, liha või kala ei ole lubatud. Kunstlik magusaine aspartaam (NutraSweet, Equal) sisaldab fenüülalaniini, seega välditakse ka dieedijooke ja aspartaami sisaldavaid toite. Tõenäoliselt olete märkinud karastusjookide asukoha, näiteks dieedikoks, mis näitab, et toodet ei tohiks kasutada PKU-ga inimesed.
Inimesed peavad lapsepõlves ja noorukieas jääma piiratud fenüülalaniinisisaldusega dieedile.
Mõned inimesed saavad vananedes vähendada dieedipiiranguid. Fenüülalaniini taseme mõõtmiseks on vaja regulaarselt vereanalüüse ja liiga kõrge taseme korral võib vaja minna dieeti. Lisaks piiratud dieedile võivad mõned inimesed võtta ravimit Kuvan (sapropteriin), et aidata vähendada fenüülalaniini taset veres.
Järelevalve
Nagu märgitud, kasutatakse PKU-ga inimeste jälgimiseks vereanalüüse. Praegu soovitatakse suunistes, et fenüülalaniini sihtkontsentratsioon veres oleks igas vanuses PKU-ga vahemikus 120 kuni 360 uM. Mõnikord on vanematele täiskasvanutele lubatud piir ulatuda 600 uM-ni. Rasedad naised peavad siiski dieeti rangemalt järgima ja soovitatav on maksimaalne tase 240 uM.
Uuringud, mis käsitlevad vastavust (nende dieeti järgivate ja neid juhiseid järgivate inimeste arv), on sündide ja nelja-aastaste laste seas 88 protsenti, kuid 30-aastastel ja vanematel ainult 33 protsenti.
Geneetika roll
PKU on geneetiline häire, mis kandub vanematelt edasi lastele. PKU saamiseks peab laps pärima PKU jaoks spetsiifilise geenimutatsiooni iga vanem. Kui laps pärib geeni ainult ühelt vanemalt, kannab laps ka PKU geenimutatsiooni, kuid tegelikult puudub tal PKU.
Neil, kes pärivad ainult ühe geenimutatsiooni, ei teki PKU, kuid nad võivad haigusseisundi edasi anda oma lastele (olla kandja.) Kui geeni kannavad kaks vanemat, on neil PKU-ga lapse saamise tõenäosus umbes 25 protsenti, 25 protsenti võimalus, et nende lapsel ei teki PKU-d ega ole kandja, ja 50-protsendiline tõenäosus, et ka nende laps on haigusekandja.
Kui lapsel on diagnoositud PKU, peab see laps järgima PKU söögikava kogu oma elu.
PKU raseduse ajal
Noortel fenüülketonuuriaga naistel, kes ei söö piiratud fenüülalaniinisisaldusega dieeti, on rasestumisel kõrge fenüülalaniini tase. See võib põhjustada tõsiseid meditsiinilisi probleeme, mida nimetatakse lapse PKU sündroomiks, sealhulgas vaimne alaareng, madal sünnikaal, südame sünnidefektid või muud sünnidefektid. Kui noor naine jätkab madala fenüülalaniinisisaldusega dieeti vähemalt 3 kuud enne rasedust ja jätkab dieeti kogu raseduse vältel, saab PKU sündroomi ära hoida. Teisisõnu, tervislik rasedus on PKU-ga naistel võimalik, kui nad planeerivad oma elu ja jälgivad hoolikalt oma dieeti kogu raseduse vältel.
Uuringud
Teadlased otsivad fenüülketonuuria korrigeerimise viise, näiteks asendavad häire eest vastutava defektse geeni või loovad defitsiidiga geneetiliselt muundatud ensüümi. Teadlased uurivad ka keemilisi ühendeid, nagu tetrahüdrobiopteriin (BH4) ja suuri neutraalseid aminohappeid, kuidas ravida PKU-d fenüülalaniini taseme langetamisega veres.
Toimetulek
PKU-ga toimetulek on keeruline ja nõuab suurt pühendumist, kuna see on kogu elu kestev ettevõtmine. Tugi võib olla kasulik ja saadaval on palju tugigruppe ja tugikogukondi, kus inimesed saavad suhelda teistega, kes PKU-ga toime tulevad, nii emotsionaalse toetuse saamiseks kui ka viimaste uuringutega kursis püsimiseks.
Samuti on mitu organisatsiooni, mis töötavad PKU-ga inimeste toetamise nimel ja rahastavad parema ravi uuringuid. Mõned neist hõlmavad Rahvuslikku Fenüülketonuuria Ühingut, Rahvuslikku PKU Allianssi (organisatsiooni NORD, Haruldaste Häirete Riikliku Organisatsiooni ja PKU Fondi osa). Lisaks teadusuuringute rahastamisele pakuvad need organisatsioonid abi, mis võib ulatuda abistamiseks spetsiaalse valemi ostmine, mis on vajalik PKU-ga imikutele, et pakkuda teavet, mis aitab inimestel õppida PKU-d ja selle tähendust nende elus mõistma.