Sisu
Phelani-McDermidi sündroom (PMS) on haruldane geneetiline seisund, mida nimetatakse ka 22q13 deletsiooni sündroomiks. Praegu pole selge, kui paljudel inimestel on häire. 2017. aasta seisuga oli Floridas Veneetsias Phelani-McDermidi sündroomi fondis (PMSF) registreerunud üle 1500 inimese, kuid see ei arvesta PMS-i ülemaailmset esinemist, kuna kõik perekonnad ei sisene registrisse. PMS mõjutab tõenäoliselt nii mehi kui ka naisi võrdselt.Seda sündroomi kirjeldati esmakordselt 1985. aastal meditsiinilises kirjanduses. 1988. aastal tõi rühm arste esile inimgeneetika seltsi koosolekul juhtumi, mida nad olid näinud ja kus patsiendil puudus osa 22. kromosoomi pikast käest. 2002. aastal pakkus rühm lapsevanemaid, et sündroomi ametlikuks nimeks tuleks nimetada Phelan-McDermidi sündroom Dr Katy Phelani ja teadlase Heather McDermidi järgi Alberta ülikoolist. 2003. aastal sai 22q13 deletsioonisündroom ametlikult nimeks Phelan-McDermidi sündroom.
Sümptomid
Enamik PMS-iga lapsi kasvab emakas ja vahetult pärast sünnitust. PMS-iga lastel ilmnevad sümptomid kõige tõenäolisemalt esimese kuue elukuu jooksul.
Vanemad võivad märgata, et nende lapsel on raskusi selliste oskustega nagu ümberminek, istumine või kõndimine. Need jälgitavad sümptomid panevad vanemaid sageli küsima oma arstilt nõu, miks laps ei suuda neid arengueesmärke saavutada.
Sümptomid ja nende raskusaste on inimestel erinevad, kuid PMS-iga on mõned ühised omadused:
- Madal lihastoonus vastsündinutel, tuntud ka kui vastsündinute hüpotoonia
- Kehv pea juhtimine
- Nõrk nutt
- Kõne on hilinenud või puudub
- Arengupeetused mitmes valdkonnas, mida nimetatakse ülemaailmseks arengupeetuseks (GDD)
- Näo struktuuride kõrvalekalded, näiteks oodatust pikem pea kuju, sügavalt asetatud silmad, suured kõrvad ja palju muud.
- Suured, lihavad käed
- Varbaküünte deformatsioonid
- Vähenenud higistamisvõime
- Harvemini südame või neerude defektid
Lapse vananedes võivad järgneda muud sümptomid, näiteks:
- Mõõdukad kuni rasked arengu- ja vaimupuuded
- Autismispektri häire diagnoos
- Käitumuslikud väljakutsed
- Unehäired
- Raskused tualettruumi väljaõppega
- Söömise ja neelamise probleemid
- Krambid
- Vähenenud võime valu tajuda
- DiGeorge'i sündroomi sümptomid.
Põhjused
PMS on geneetiline seisund, mis on põhjustatud kromosoomi 22 pika osa kustutamisest piirkonnas 22q13 või mutatsioonist geenis, mida tuntakse kui SHANK3. Kuigi SHANK3 geen on PMS-is oluline panustaja, on aspekte, mis kontrollivad haigusseisundi raskusastmest on halvasti aru saadud.
Täpsemaks selgitamiseks juhtub enamik PMS-i juhtumeid seetõttu, et puudub osa inimese kromosoomist, seda protsessi nimetatakse kustutamiseks. Sageli toimub kustutamine uue sündmusena (de novo) inimese kehas, vastandina vanema edasiandmisele.
Üldiselt toimuvad kustutused juhuslikult, mis tähendab, et nende tekkimist pole võimalik ennustada ega takistada ning see ei tulene sellest, mida laps või vanem tegi või ei teinud.
Ligikaudu 20 protsendil PMS-i juhtudest toimub kustutamine protsessi tõttu, mida nimetatakse kromosoomide translokatsiooniks, kus üks või mitu kromosoomist pärit kätt eralduvad ja vahetavad kohta.
Teine viis, kuidas PMS võib areneda, on SHANK3 geeni mutatsioon. Nagu kustutamine, on ka mutatsioonid üldiselt uued sündmused, mitte vanema päritud variant.
Diagnoos
Arst võib kahtlustada PMS-i diagnoosi selliste sümptomite põhjal nagu vastsündinute madal lihastoonus, kõneviivitused ja vaimupuuded. Enne lõpliku diagnoosi panemist võib isik läbida mitu testi.
Esialgu võtab tervishoiutöötaja üksikasjaliku ajaloo, teeb füüsilise eksami ja võib tellida teste nagu magnetresonantstomograafia (MRI).
Geneetiline testimine on ka diagnostilise protsessi lahutamatu osa. Kõige tavalisem geneetiline test on verevõtmine, mida nimetatakse kromosomaalseks mikrokiibiks. Seda tüüpi testimine aitab välja selgitada, kas kromosoomi 22 segment on kustutatud või mitte. Lisaks saab SHANK3 geeni variatsioonide hindamiseks kasutada teist geneetilist testi.
Ravi
Praegu on PMS-i ravi suunatud sümptomite hulga juhtimisele, mida inimene võib kogeda - haigusseisundi jaoks pole spetsiifilist ravi.
PMS-iga inimesel esinevate mitmesuguste vajaduste rahuldamiseks võivad patsiendid ja nende perekonnad vajada plaani koostamiseks kokku kutsuda professionaalsetest meditsiinimeeskondadest, nagu lastearst, neuroloog, geeninõustaja, füüsilised, tööalased ja logopeedid. mitme murettekitava valdkonna hooldus.
Lisaks töötavad teadlased PMSi jaoks välja kliinilisi uuringuid, et leida uusi ravivõimalusi.
Toimetulek
Kui teie lapsel diagnoositakse PMS, mängib see seisund rolli enamikus teie pere heaolu nimel tehtavates otsustes. Teilt võidakse nõuda otsuste tegemist teie lapse arstiabi, oma eluolukorra, rahaliste probleemide ja muu kohta. Lisaks võivad need otsused erineda sõltuvalt teie lapse sümptomite raskusastmest.
Võimalik, et peate pöörduma oma lapse arstide, terapeutide, koolide ning kohalike, osariigi ja föderaalsete asutuste poole. Teadke, et on täiesti mõistlik vajada aeg-ajalt mõnda juhendamist ja tuge, kui toetate oma lapse hooldamist.
Praeguste ressursside loetelu leiate Phelani-McDermidi sündroomi sihtasutuse veebisaidilt vahekaardilt Ressursid. Kui otsite teavet kliiniliste uuringute kohta, minge kogu maailmas tehtavate uuringute kohta veebisaidile ClinicalTials.gov.
Sõna Verywellist
PMS-i diagnoos võib perekondadele olla valdav ja geneetilise seisundiga seotud terminoloogia võib kohati segadust tekitada. Oma meditsiinimeeskonna loomisel veenduge, et teil oleks tervishoiuteenuse osutajaid, kellega arvate, et saate oma küsimusi ja muresid tõhusalt edastada. Kuigi PMS-i kohta on veel palju õppida, on selle haruldase haigusseisundi uurimise kiirendamiseks eraldatud täiendavaid vahendeid. Praegu töötavad arstid ja teadlased kogu maailmast, et paremini mõista haigust ja edendada patsientide ravivõimalusi.