Ülevaade Pfeifferi sündroomist

Sisu

• Põhjused
• Sümptomid
• Diagnoos
• Ravi
• Tüsistused
• Sõna Verywellist

Pfeifferi sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab beebi koljus luude enneaegset sulandumist ema kõhus olles. Varajane sulandumine põhjustab pea ja näo deformatsioone.

Pfeifferi sündroomil on kolm alatüüpi, mis kõik mõjutavad välimust, kuid 2. ja 3. tüüp põhjustavad rohkem probleeme, sealhulgas aju ja närvisüsteemi probleeme ning arengupeetusi. Ravi algab tavaliselt pärast lapse sündi ja sõltub lapse sümptomitest ja haigusseisundi tõsidusest.

Riiklike tervishoiuinstituutide geneetika kodulehe andmetel mõjutab Pfeifferi sündroom ühte 100 000 inimesest.

Põhjused

Pfeifferi sündroom on põhjustatud fibroblastide kasvufaktori retseptori (FGFR) geenide geneetilisest mutatsioonist. Need geenid kontrollivad kasvu ja rakkude küpsemist inimese kehas. Pfeifferi sündroom on põhjustatud kas FGFR-1 või FGFR-2. 1. tüüp on seotud FGFR-1 geenimutatsiooniga, samas kui FGFR-2 mutatsioon põhjustab 2. ja 3. tüüpi.

Enamikul selle haigusega imikutest tekib see uue mutatsiooni tagajärjel. Kuid Pfeifferi sündroomiga vanem võib selle haiguse oma lastele edasi anda. Riikliku kraniofatsiaalse assotsiatsiooni andmetel on geneetilise mutatsiooni edasiandmise tõenäosus 50 protsenti.

Uuringud, millest teatati American Journal of Human Genetics viitab sellele, et vanemate meeste spermal on suurem tõenäosus muteeruda. Nendel juhtudel on tüüp 2 ja 3 tavalisem.

Geneetiliste häirete pärilikkuse mõistmine

Sümptomid

Pfeifferi sündroomi sümptomite esinemine ja raskusaste põhineb kolmel alamtüübil:

1. tüüp

1. tüüpi nimetatakse sageli “klassikaliseks” Pfeifferi sündroomiks. See on kergem haigus võrreldes 2. ja 3. tüübiga. 1. tüübiga sündinud lastel toimub kolju luude enneaegne sulandumine, mida nimetatakse kraniosünostoosiks. 1. tüüpi lapsel võib olla ka kõrge otsmik, vähearenenud näo keskosa, laialdaselt paiknevad silmad, alaarenenud ülalõualuu ja hambad täis.

1. tüübiga sündinud inimestel on normaalne intellekt. Lisaks on nende raviprognoos üldiselt hea ja eluiga ei muutu.

2. tüüp

II tüübi sündinud imikutel on raskem kraniosünostoos. 2. tüübi korral on koljul ristikheina kolju deformatsioon, kus kolju on kolmelabalise välimusega. See on tõenäoliselt tingitud vedeliku kogunemisest ajus, mida nimetatakse hüdrotsefaaliks. 2. tüüpi näojoonte hulka võivad kuuluda kõrge lai otsaesine, tugev silmade väljaulatuvus, lamenenud näo keskosa ja nokakujuline nina. Samuti võib esineda hingamisprobleeme, mis on seotud hingetoru, suu või nina deformatsioonidega.

2. tüüp võib põhjustada käte ja jalgade deformatsioone ning jäsemete väärarenguid, mis mõjutavad liikuvust, samuti võib esineda probleeme siseorganitega. 2. tüübiga sündinud imikutel on sagedamini intellektipuudega ja neuroloogilisi probleeme. Paljud II tüübi sümptomid võivad olla eluohtlikud, kui neid ei ravita nõuetekohaselt.

3. tüüp

3. tüüpi Pfeifferi sündroom sarnaneb 2. tüübiga, kuid selle seisundiga väikelastel pole ristikulehtede kolju deformatsiooni. 3. tüüp põhjustab lühenenud koljupõhja, sünnitushambad (hambad sünnil), tugevat silmade väljaulatumist ja mitmesuguseid probleeme siseorganitega. 3. tüüp põhjustab intellektipuudet ja tõsiseid neuroloogilisi probleeme. 3. tüübi sündinud imikute väljavaated on sageli kehvad ja varasema surma tõenäosus on suurem.

Diagnoos

Pfeifferi sündroomi saab diagnoosida ultrahelitehnoloogia abil, kui loode on veel emakas. Arst vaatab, kas kolju, sõrmed ja varbad arenevad normaalselt.

Pärast lapse sündi saab sümptomite nähtavuse korral hõlpsasti diagnoosi panna. Kui sümptomid on kerged, võivad need puududa kuni lapse mõne kuu või aasta vanuseni ning luu kasv ja areng on ilmsem.

Kujutiseuuringud ja füüsiline läbivaatus võivad kinnitada enneaegseid luude sulandumisi koljus ning jäsemete, sõrme ja varba deformatsioone. Geneetiline testimine võib välistada muud tingimused ja kinnitada geenimutatsioone.

Ultraheli täpsus sünnidefektide diagnoosimisel

Ravi

Pfeifferi sündroomi ei ravita. Ravi sõltub lapse sümptomitest. Operatsioon on peamine ravi ja see võib hõlmata ühte või mitut järgmistest:

• Koljuoperatsioon: Esmane operatsioon lapse pea ümberkujundamiseks tehakse juba kolme kuu ja 18 kuu vanuselt. Kolju deformatsioonide korrigeerimiseks võib vaja minna kahte või enamat koljuoperatsiooni.
• Keskpinna kirurgia: Mõnel lapsel tuleb korrigeerida lõualuu ja keskosa luud. Need operatsioonid tehakse tavaliselt siis, kui laps on paar aastat vana.
• Hambaravitöö: Hambakirurgia abil saab korrigeerida alahammustusi ja kinnitada hambad, mis on paigast ära.
• Operatsioon jäsemetele: Operatsioon võib parandada sõrmede, varvaste ja jäsemete deformatsioone.
• Hingamisprobleemide ravi: Mõni laps võib vajada ummistuste eemaldamiseks keskpinna operatsioone. Teised võivad vajada mandlite või adenoide (nina tagaküljel olevad koed) eemaldamist. Trahheostoomia abil saab hingetoru probleeme lahendada.

Muude Pfeifferi sündroomi ravimeetodite hulka kuuluvad:

• CPAP mask näo ummistustest tingitud uneapnoe juhtimiseks
• Kõne- ja keeleteraapia
• Füüsiline ja tööteraapia
• Ravimid krampide raviks

Tüsistused

Pfeifferi sündroomi tõsiste komplikatsioonide hulka kuuluvad hingamisprobleemid ja hüdrotsefaal. Hingamisprobleemid on tavaliselt seotud hingetoru kõrvalekallete või ummistustega keskpinnal. Vesipea võib ravi puudumisel põhjustada vaimseid kahjustusi. Lisaks võivad näo deformatsioonid põhjustada silmade tugevat nihkumist ja raskendada silmalaugude sulgemist. 2. ja 3. tüüpi lastel võivad olla krambid.

Tüsistused võivad sõltuvalt tõsidusest põhjustada varase surma. Imikueas surm võib olla tõsiste ajuprobleemide, hingamisprobleemide, enneaegse sünnituse ja kirurgiliste komplikatsioonide tagajärg.

Sõna Verywellist

Nii 2. kui 3. tüüpi Pfeifferi sündroomiga lapsed vajavad kolju, käte ja jalgade ning teiste liigeste rekonstrueerimiseks ja kahjustatud elundite raviks mitmeid operatsioone. 1. tüüpi lapsi ravitakse varajase operatsiooni ning füüsilise ja tööteraapiaga. 1. tüübi väljavaated on palju paremad kui 2. ja 3. tüübi puhul. Seda seetõttu, et 2. ja 3. tüüp võivad mõjutada aju, hingamist ja liikumisvõimet.

Operatsioonid ei pruugi Pfeifferiga inimestele täiesti normaalset välimust pakkuda, kuid need võivad pakkuda märkimisväärset paranemist. Varajane ravi ning pikaajaline füüsiline ja tööteraapia võivad aidata enamikul Pfeifferi sündroomiga lastel täiskasvanuks saamisel vaid mõningate tüsistuste ja raskustega. Lisaks saavad paljud selle haigusega lapsed oma kaaslastega mängida ja koolis käia.

• Jaga
• Klapp
• E-post