Sisu
Osteogenesis Imperfecta (OI), mida tavaliselt nimetatakse rabedaks luuhaiguseks, on haigus, mis põhjustab defekti kollageenvalgu tootmisel. Kollageen on oluline valk, mis aitab keha toetada; mõelge sellele kui tellingutele, millele keha on ehitatud. Kollageeni on mitut tüüpi, neist kõige rohkem I tüüpi kollageeni. I tüüpi kollageeni leidub luudes, silma skleras, sidemetes ja hammastes. Osteogenesis imperfecta tekib siis, kui I tüüpi kollageeni tootmisel on defekt.Sümptomid
Osteogenesis imperfecta-ga patsientidel on tüüpiliseks probleemiks luu haprus, lühike kasv, skolioos, hambadefektid, kuulmispuudulikkus, sinakas sklera ja lõtv sidemed. Osteogenesis imperfecta saab oma levinuma nime, hapra luuhaiguse, kuna neid lapsi diagnoositakse sageli pärast mitme luumurru püsimist.
Osteogenesis imperfecta sümptomid on indiviiditi väga erinevad. Mõnel lapsel diagnoositakse elu väga varakult, samal ajal kui teised võivad haigusseisundi avastamisel olla keerulisemad. Madalad energiakahjustustest põhjustatud luumurrud peaksid tekitama kahtlusi sellise seisundi suhtes nagu osteogenesis imperfecta.
Traditsiooniliselt liigitati osteogenesis imperfecta ühte neljast peamisest kategooriast:
- I tüüp: kõige leebem vorm; nähtud eelkooliealistel lastel
- II tüüp: sündides surmav
- III tüüp: sündides nähtud; palju luumurde; sageli ei suuda kõndida
- IV tüüp: raskusaste I ja III tüübi vahel
Viimase kümne aasta jooksul on kirjeldatud ka täiendavaid osteogeneesi tüüpe. Praegu on osteogenesis imperfecta 8 alamtüüpi.
Põhjused
Osteogenesis imperfecta on tingitud geeni geneetilisest mutatsioonist, mis suunab keha kollageeni tootma. Osteogenesis imperfecta võib levida kas vanemalt, kellel on haigus, või see võib ilmneda spontaanse mutatsioonina lapsel. Enamik vanematelt saadud osteogenesis imperfecta juhtumeid on tingitud domineerivast mutatsioonist, mis pärineb ühelt vanemalt, kellel on osteogenesis imperfecta, kuigi väike osa juhtumeid on tingitud retsessiivsetest mutatsioonidest ja pärinevad mõlema vanema geenist, ilma et neil oleks haigus.
Ravi
Praegu pole osteogenesis imperfecta vastu teadaolevat ravi. Ravi peamine eesmärk on vigastuste ennetamine ja luude tervena hoidmine. Põhimõtteliselt on oluline tagada, et osteogenesis imperfecta lastel oleks toitumisvalmis toitumine, regulaarselt liikumine ja tervislik kehakaal. Sageli vajavad osteogenesis imperfectaga lapsed ambulatoorset abivahendeid, trakse või ratastoole.
Osteogenesis imperfecta kirurgiline ravi sõltub seisundi tõsidusest ja patsiendi vanusest. Väga väikelastel ravitakse paljusid luumurde samamoodi, nagu lapsel poleks haigusseisundit. Kuid luumurdude kirurgiline stabiliseerimine muutub isegi noores eas sagedasemaks.
Luude murdumist osteogenesis imperfecta'ga lastel ravitakse luude stabiliseerimiseks ja deformatsioonide vältimiseks sageli operatsiooniga. Sageli kasutatakse habras luu toetamiseks ja luu deformatsiooni vältimiseks intramullaarset varda, kus metallist varras asetatakse luu õõnes keskele. Skolioosi ravitakse tavaliselt agressiivselt, kuna probleem kipub progresseeruma osteogenesis imperfecta lastel.
Ravimite roll osteogenesis imperfecta ravis on arenemas, kuid hiljutised uuringud näitavad bisfosfonaatide ja kaltsiumilisanditega ravimise eeliseid. Põhjendus on see, et need ravimeetodid tugevdavad luu ja vähendavad luumurdude sagedust. Uuritakse ka kasvuhormoonide ja geeniteraapia kasutamist.