Sisu
Varasem haigus on seisund, mis mõjutab keha luustikku. Ollier'i haigust põdevatel inimestel tekivad mitmed healoomulised kõhrekasvajad, mida nimetatakse enkondroomideks. Need healoomulised kasvud ei ole vähivähksed, kuid neid võib esineda kogu luustikus. Neid leidub kõige sagedamini jäsemetes, täpsemalt kätes ja jalgades, kuid neid võib esineda ka koljus, ribides ja selgroolülides.Kasvajad võivad olla kas healoomulised (vähivähid) või pahaloomulised (vähkkasvajad). Vähkkasvajad on sellised, mis levivad kogu kehas. Healoomulised kasvud, nagu need enkondroomid, ei levi ühest kohast teise. Kuid Ollier'i haigusega inimestel ilmnevad enhondroomid kogu keha mitmes kohas. Lisaks on need kõhrekasvud alguse ajal healoomulised, kuid võivad aja jooksul muutuda vähkkasvajaks (pahaloomuliseks). Kui nad muutuvad vähkkasvajaks, nimetatakse neid kondrosarkoomideks.
Varasem haigus on haigus, mis mõjutab luustikku, meie keha raamistikku. Skeletisüsteemi muutvad tingimused võivad mõjutada meie välimust ja keha liikumist.
Ollier'i haigusega inimesed võivad märgata sümptomeid, mis mõjutavad nende keha välimust ja liikumist. Kuid Ollier'i haigus ei mõjuta intelligentsust ega eluiga. See on haruldane haigus, mida esineb umbes ühel inimesel 100 000-st. Teiste nimedena, mida Ollier'i haiguseks võib nimetada, on hulgiline enhondromatoos või düshondroplaasia.
Sümptomid
Ollier'i haiguse sümptomid ilmnevad luu healoomuliste kasvude tagajärjel. Tekkiv kasv algab kõhrrakkudena, mis laienevad ootamatus kohas. Kasv võib ilmneda luu sees või projitseerida luust.
Enhondroomide kõige levinum asukoht on kätes ja jalgades. Paljudel juhtudel ei põhjusta enhondroomid mingeid sümptomeid ja neid ei pruugi isegi märgata. Kuid Ollier'i haiguse korral on enhondroomid tavaliselt märgatavad ja võivad luu oluliselt deformeeruda. Sel põhjusel on Ollier'i haigusega inimestel luu deformatsiooni tõttu sageli lühike kasv.
Kui enthondroomid kasvavad, võivad need põhjustada luu ääres ebaregulaarsete projektsioonide moodustumist. Need on kõige märgatavamad kätes ja jalgades, kuid võivad esineda ka mujal luustikus. Sageli mõjutab üks kehapool ebaproportsionaalselt. Konkreetne vanus, kasvajate arv, kasvajate arv ja enkondroomide asukoht võivad Ollier'i haigusega inimestel olla väga erinevad.
Valu ei ole healoomulise enthondroomi tavaline sümptom, kuid see võib tekkida. Mõnikord tekib valu siis, kui enhondroom põhjustab ärritust kõõluse, närvi või muu luustikku ümbritseva struktuuri suhtes.
Valu võib tekkida ka siis, kui enhondroom põhjustab luu nõrgenemist, mis viib luumurduni. Seda tüüpi luumurde nimetatakse patoloogiliseks luumurruks ja see tekib siis, kui kasvaja põhjustab luu märkimisväärset nõrgenemist. Patoloogilised luumurrud võivad mõnikord tekkida minimaalse traumaga luu nõrkuse tagajärjel, kus kasvaja on normaalset luustruktuuri kahjustanud.
Lõpuks võib valu olla märk kasvaja pahaloomulise transformatsiooni arengust.See juhtub siis, kui healoomulise enthondroomina algav kasvaja muundub pahaloomuliseks kondrosarkoomiks. Ollier'i haigusega inimesed võivad vajada nende kasvajate jälgimist, et tagada pahaloomulise transformatsiooni märkide puudumine.
Ollier'i haigusega seotud seisund, mida nimetatakse Maffucci sündroomiks, esineb ka kogu luustikus paiknevate enkondroomidega. Erinevus Ollier'i haiguse ja Maffucci sündroomi vahel seisneb selles, et Maffucci sündroomi korral on ka naha all olevate veresoonte kõrvalekaldeid, mida nimetatakse hemangioomideks. Need hemangioomid põhjustavad naha all punaseid või lillakaid kasvu.
Põhjused
Varasem haigus esineb spontaanse geneetilise mutatsiooni tagajärjel. See seisund ei ole pärilik ega levinud perekondades; pigem toimub mutatsioon spontaanselt.
Ollier'i haigusega inimestel esineb mutatsioon väga varajases arengujärgus, enne sündi ja seetõttu leidub seda kogu kehas, mitte kellelgi, kellel on üks enhondroom, kus mutatsioon tekkis hilisemas elus.
Kuna geneetiline mutatsioon toimub loote arengus, edastatakse ebanormaalne mutatsioon kogu keha rakkudele. Kui see mutatsioon ilmneks hilisemas elus, ei tekiks mitme enkondroomi seisundit. Kuid kuna see esineb arengu varases staadiumis, võib enkondroome näha mitmes kohas.
Ollier'i haigusega inimestel esinev mutatsioon on ensüüm nimega IDH1 või IDH2. Need ensüümid muudavad ühendi, mida nimetatakse isotsitraadiks, teiseks ühendiks, mida nimetatakse 2-ketoglutaraadiks. On olemas geneetilisi katseid, mida saab nende mutatsioonide avastamiseks teha, kuigi selle testi kliiniline tähtsus pole veel selge. Testitulemused ei aita ravi suunata ega anna prognostilist teavet.
Diagnoos
Ollier'i haiguse diagnoos pannakse tavaliselt lapsepõlves. Sümptomid ei ole sündides üldjuhul ilmnevad, kuigi aeg-ajalt täheldatakse varases lapsepõlves luustiku kõrvalekaldeid.
Tüüpiliselt, umbes 5-aastaselt, märgitakse mitme enkondroomi kondised projektsioonid. Enhondroomid võivad lapseea arengu käigus halveneda. Tavaliselt, kui luustik varases täiskasvanueas enam ei kasva, stabiliseeruvad Ollier'i haiguse sümptomid.
Enhondroom on röntgenpildil üldiselt nähtav. Röntgen on kasulik test luude ja kõhre ebanormaalsete kasvude tuvastamiseks ning on kasulik ka luu nõrgenemise astme hindamiseks.
Mõnikord saadakse MRT test, et konkreetset enhondroomi paremini vaadata. Mõnikord võib MRI test anda märku enkondroomi pahaloomulise muundumise tõenäosusest kondrosarkoomiks.
Võib saada muid katseid, eriti kui on muret luu nõrgenemise astme pärast kasvajate tõttu. Need testid võivad hõlmata CAT-skaneeringuid ja luukontrolli.
Ravi
Ollier'i haiguse ennetamiseks või peatamiseks ei ole ravi. See on geneetiline mutatsioon, mis tuvastatakse alles pärast enhondroomide moodustumist. Ollier'i haiguse ravi on suunatud probleemse enkondroomiga tegelemisele.
Mõnikord toimub ravi luustiku deformatsiooni tagajärjel, teinekord aga luu nõrgenemise tõttu. Kui tekib deformatsioon, mis põhjustab liigese ebanormaalset funktsiooni, võib enhondroomi eemaldada. Kui enhondroom põhjustab luu nõrgenemist, mis võib viia patoloogilise murdumiseni, võib selles olukorras ka enhondroom eemaldada.
Ravi tekkimise teine põhjus on see, kui on muret ühe enkondroomi pahaloomulise muutumise kondrosarkoomiks tekkimise pärast. Seda võib olla raske tuvastada ja mõnikord ei ole selge, kui enthondroom muutub agressiivsemaks. Süvenev valu ja enhondroomi suurenev suurus on märgid, mis võivad olla kooskõlas pahaloomulise transformatsiooniga. Nendel juhtudel võib enhondroomi eemaldada.
Kirurgiline ravi enhondroomi eemaldamiseks sõltub ravitava konkreetse kasvaja asukohast. Mõnikord on kirurgiline protseduur sama lihtne kui ebanormaalse kõhrekasvaja eemaldamine, teinekord on ravi olulisem.
Kui luu ja kõhre ebanormaalse piirkonna eemaldamine nõrgendab luu, stabiliseerib teie kirurg ka ülejäänud luu. Jällegi on luu stabiliseerimiseks mitmeid viise, sealhulgas plaadid ja kruvid, metallvardad ja isegi luu siirik, et stimuleerida piirkonna normaalset luukasvu.
Spetsiifiline kirurgiline protseduur teie seisundi lahendamiseks varieerub sõltuvalt kasvaja suurusest ja asukohast. Pärast enhondroomi eemaldamist on kasvaja taastekkimise võimalus. Sel põhjusel võib teie kirurg valida operatsiooni ajal täiendava ravi, et proovida hävitada kõik ebanormaalsed kõhrerakud.
Toimetulek
Ollier'i haigusega inimesed on mõnikord skeleti deformatsioonide tõttu piiratud. See võib põhjustada valu teatud tegevuste korral, luusüsteemi liikumise piiranguid ja lihaste vähest nõrgenemist.
Kuid enamik Ollier'i tõvega inimesi elab väga normaalset elu ja kuigi nad vajavad jälgimist, et tagada nende enkondroomide pahaloomulise transformatsiooni nähud, ei tohiks suuri piiranguid olla. Oluline on märkida, et Ollier'i tõvega inimestel on normaalne eluiga.
Ollier'i tõvega inimesed ei pea muretsema selle üle, kas see on järglastele üle antud. Kuna see toimub spontaanse geneetilise mutatsioonina, ei ole see perede kaudu päritud.
Sõna Verywellist
Varasem haigus on seisund, mis tekib muteerumise tagajärjel loote arengus, mis viib luu sisse mitmete healoomuliste kõhrekasvude moodustumiseni. Ehkki need kasvud võivad põhjustada mõningaid probleeme luustikusüsteemi moodustumisega ning teatud liikumiste ja funktsioonide piirangutega, võivad enamasti Ollier'i tõvega inimesed elada väga normaalset elu.
Ollier'i haigust põdevate inimeste peamisteks probleemideks on luu nõrgenemise võimalus, mis viib patoloogilise murdumiseni, ja enhondroomi pahaloomulise muundumise areng kondrosarkoomiks. Nendel põhjustel vajavad Ollier'i tõvega inimesed oma enhondroomide regulaarset jälgimist, kuid see ei tohiks tavapärast elu segada.