Ülevaade Niemann-Picki haigusest

Sisu

• Põhjused
• Tüübid
• Niemann-Pick tüüp A
• Niemann-Pick tüüp B
• Niemann-Pick tüüp C
• Niemann-Pick tüüp D
• Uuringud

Niemann-Picki haigus on haruldane geneetiline haigus. Sellel haigusel on neli varianti, mis on liigitatud A-, B-, C- ja D-tüüpi. Niemann-Picki tõbi põhjustab mitmesuguseid meditsiinilisi probleeme ja see areneb sageli kiiresti. Niemann-Picki tõve kõigi variantide sümptomid ja mõju tuleneb sfingomüeliini - teatud tüüpi rasva - kogunemisest organismi.

Kahjuks pole Niemann-Picki tõvele lõplikku ravi olemas ja seda haigust põdevatel inimestel on noorena oluline haigus ja surm. Kui teil või teie lapsel on diagnoositud Niemann-Picki tõbi, võite sellest kasu saada, teades haigusseisundist nii palju kui võimalik.

Põhjused

Niemann-Picki haiguse põhjus on suhteliselt keeruline. Selle haiguse põdevad inimesed pärivad ühe mitmest geneetilisest defektist, mille tulemuseks on sfingomüeliini, teatud tüüpi rasva, kogunemine. Kuna sfingomüeliin koguneb maksa, põrna, luude või närvisüsteemi rakkudesse, ei saa need kehapiirkonnad toimida nii, nagu peaksid, mille tulemuseks on ükskõik milline haigusele iseloomulik sümptom.

Tüübid

Niemann-Picki haiguse erinevad tüübid erinevad üksteisest mitmel viisil.

• Neid põhjustavad erinevad geneetilised defektid.
• Neid kõiki iseloomustavad erinevad biokeemilised protsessid, mis põhjustavad sfingomüeliini kuhjumist.
• Liigne sfingomüeliin mõjutab keha erinevaid osi.
• Need kõik algavad erinevas vanuses.
• Iga tüübi tulemus ei ole sama.

Neil kõigil on ühine see, et nad kõik on geneetilised defektid, mille tagajärjeks on sfingomüeliini ülemäärane sisaldus.

Niemann-Pick tüüp A

Tüüp A hakkab sümptomeid tekitama imikueas ja seda peetakse Niemann-Picki tõve kõige raskemaks variandiks. See on ka üks närvisüsteemi kaasavatest variantidest.

• Sümptomid: Sümptomid algavad umbes kuue kuu vanuselt ja hõlmavad järgmist: aeglane füüsiline kasv, nõrgad lihased ja nõrk lihastoonus, söömishäired, hingamisprobleemid ja kognitiivsete võimete nagu istumine ja rääkimine aeglane või hiline areng. Sageli arenevad A-tüüpi Niemann-Picki imikutel esimestel elukuudel normaalselt või peaaegu normaalselt ja seejärel ilmnevad sümptomid.
• Diagnoos: Kui teie laps ei ole normaalselt arenenud, võib sellel olla mitmeid võimalikke põhjuseid. Paljudel A-tüüpi Niemann-Picki lastel on suur põrn ja suur maks, kõrge kolesteroolitase ja kirsipunane ilmumispunkt, mida nähakse silma uurimisel. Need märgid ei kinnita siiski diagnoosi. Kui teie arst arvab, et Niemann-Pick tüüp A on teie lapse sümptomite põhjus, on haiguse kinnitamiseks mõned testid. Eeldatakse, et happeline sfingomüelaas väheneb ja seda taset saab mõõta valgelibledes. Samuti on olemas geenitest, mille abil saab geeni ebanormaalselt tuvastada.
• Ravi: Kui teie lapsel on diagnoositud A-tüüpi Niemann-Picki diagnoos, pole peale tuge ja mugavust muid ravimeetodeid. Kahjuks eeldatakse, et selle haigusega lapsed ei ela üle 3. või 4. eluaasta.
• Põhjus: Niemann-Picki tüüp A on põhjustatud SMPD1 geeniks nimetatud geeni ebakorrapärasusest. See geen kodeerib sfingomüelaasi tootmist - ensüümi, mis lagundab sfingomüeliini - rasva, mis tavaliselt asub keharakkudes. Kui sfingomüeliini ei saa lagundada nii, nagu peaks, akumuleeruvad rakud kehas ja selle liigse rasva olemasolu takistab elundite normaalset toimimist.
• Geneetika: See haigus on autosoomne retsessiivne, mis tähendab, et laps peab haiguse arenemiseks saama geeni mõlemalt vanemalt. Ashkenazi juudi päritolu inimestel on suurem tõenäosus seda seisundit pärida.

Niemann-Pick tüüp B

B-tüüpi peetakse Niemann-Picki tõve kergemaks vormiks kui tüüp A. Selle põhjuseks on sama tüüpi geneetilised kõrvalekalded, mille tagajärjeks on sfingomüelinaasi puudulikkus. Suur erinevus A- ja B-tüüpi vahel on see, et B-tüüpi inimesed suudavad toota oluliselt rohkem sfingomüelinaasi kui A-tüüpi inimesed. Selle erinevuse tulemuseks on sfingomüeliini vähem kuhjumine, mis võib vähemalt osaliselt arvestada vanema vanusega millal algab B-tüüpi haigus, paremad tulemused ja pikem ellujäämine. See ei seleta täielikult A-tüüpi põhjust, samas kui neuroloogiline seotus on B-tüübi puhul haruldane.

• Sümptomid: Sümptomid algavad täiskasvanueas ja võivad hõlmata suurt maksa, suurt põrna, hingamisraskusi ja verejooksu. Vanematel täiskasvanutel on tavaliselt parem tulemus ja pikem elulemus kui noorematel täiskasvanutel, kellel on see haigus.
• Diagnoos: Nagu A tüübi puhul, väheneb valgete vereliblede happeline sfingomüelaas ja SMPD1 geneetiline test võib haigust kinnitada. Veres võib olla kõrgenenud kolesterooli ja triglütseriidide tase. Mõnel inimesel, kellel on Niemann-Pick B tüüp, võib silma uurimisel olla kirsipunane laik.
• Ravi: Niemann-Picki B tüüpi ravimeetodeid on mitu, kuid need ei ravi seda haigust. Nende hulka kuuluvad vere ja trombotsüütide ülekanded ning hingamisabi. Elundisiirdamine võib küll pikendada ellujäämist ja vähendada haiguse tagajärgi, kuid see ei ole ka ravi.
• Põhjus: Niemann-Picki tüüp B on põhjustatud SMPD1 geeni defektist, mille tulemuseks on happelise sfingomüelinaasi tootmise vähenemine, mis põhjustab rakkudes sfingomüeliini kuhjumist, mis omakorda häirib keha mitme organi tööd.
• Geneetika: Kõik Niemann-Picki haiguse tüübid on autosomaalselt retsessiivsed, sealhulgas tüüp B. Mõned populatsioonid pärivad tõenäolisemalt B-tüüpi Niemann-Picki, sealhulgas Ashkenazi juudi päritolu või Põhja-Aafrika mõnest piirkonnast põlvnenud populatsioonid.

Niemann-Pick tüüp C

C-tüüpi Niemann-Picki tüüp on selle haiguse kõige levinum variant, kuid see on endiselt üsna haruldane - kogu maailmas diagnoositakse umbes 500 inimest aastas.

• Sümptomid: C-tüüpi Niemann-Picki sümptomid võivad avalduda igas vanuses, kuid üldjuhul varases lapsepõlves. Sümptomiteks on õppimise hilinemine, lihasnõrkus ja koordinatsiooni langus. Need probleemid algavad pärast seda, kui oskused olid juba paar aastat normaalselt arenenud. N-tüüpi C-tüüpi Niemann-Picki lapsed võivad kaotada ka võime silmadega üles ja alla vaadata ning neil võib tekkida kollakas nahavärv. Rääkimis- ja kõndimisraskused võivad tekkida koos kohmakusega. Krambid ja tõmblevad lihased, samuti äkiline lihastoonuse kaotus vastuseks tugevatele emotsioonidele on kõik aju osalemise tulemus.
• Diagnoos: N-tüüpi C-tüüpi Niemann-Picki lastel ja täiskasvanutel võib olla suurenenud maks, suurenenud põrn ja kopsuhaigus. N-tüüpi C-tüüpi Niemann-Picki diagnoos sõltub kliinilisest anamneesist ja füüsilisest läbivaatusest, samuti testist, mida nimetatakse filipiini värvimise testiks, mis võimaldab naharakkudes tuvastada kolesterooli. Geneetilise testiga saab tuvastada defekte NPC1 ja NPC2 geenides.
• Ravi: Niemann-Picki tüüpi C ei ravita. Ravi on suunatud sümptomite leevendamisele, valu kontrollile ja mugavuse maksimeerimisele.
• Põhjus: Neimann-Picki tüüp C erineb natuke tüüpidest A ja B. Sfingomüeliini ülekandmise ja töötlemisega seotud valkudest on puudus. Selle proteiinipuuduse tagajärjel koguneb sfingomüeliin, mis seejärel koguneb paljudesse kehaorganitesse, põhjustades sümptomeid.
• GeneetikaKas NPC1 või NPC2 geeni defekt põhjustab Niemann-Picki tüübile C iseloomuliku valgu puuduse. Nagu teistegi Niemann-Picki haiguse tüüpide puhul, on see autosoomne retsessiivne häire, mis tähendab, et haigus või laps või täiskasvanu peab pärima geenid mõlemalt vanemalt (kellel tavaliselt seda haigust ei ole).

Niemann-Pick tüüp D

Seda varianti peetakse mõnikord samaks haiguseks nagu tüüp C. Esialgu tunnistati seda väikeses populatsioonis Nova Scotias ja arvati, et see on Niemann-Picki haiguse erinev variant, kuid sellest ajast alates on leitud, et sellel rühmal on samad Niemann-Picki C tüüpi haiguse tunnused ja geneetika.

Uuringud

Niemann-Picki tõve ravivõimaluste kohta käivad pidevalt uuringud. Uuritud on puuduliku ensüümi asendamist. Praegu on seda tüüpi ravi saadaval ainult kliinilisse uuringusse registreerumisel. Kliinilistes uuringutes osalemise kohta leiate teavet oma arstilt küsides või pöördudes Niemann-Picki esindus- ja tugiorganisatsioonide poole.

Sõna Verywellist

Niemann-Picki tõbi põhjustab mitmeid sümptomeid, mis segavad normaalset elu ja põhjustavad palju ebamugavusi, valu ja puudeid. See on kogu pere jaoks väga stressirohke, kui nii tõsisest haigusest saab osa teie elust.

Kui teil või teie lapsel on diagnoositud Niemann-Picki tõbi, tähendab eluaegne vaevus seda, et teie pere peab leidma tugeva tugivõrgustiku ja paljude spetsialistide vahel, et osutada multidistsiplinaarset abi. Kuna see on haruldane haigus, peate võib-olla otsima spetsialiste, kes on kogenud vajalike teenuste pakkumist.