Sisu
- Ajalugu
- Vastsündinu sõeluuringute seadused
- Põhi- ja teisene sõelumine
- Kuidas sõeluuringuid tehakse
- Sõna Verywellist
Praegu on Ameerika Ühendriikides 35 geneetilist ja ainevahetushäiret, mille puhul on soovitatav sõeluuring, ja 26 sekundaarset häiret, mille puhul võib sõeluuringuid teha. Vastsündinute sõeluuringute loend võib olla osariigiti erinev, enamik neist sooritab vähemalt 30.
Ajalugu
Vastsündinute sõeluuringute kontseptsioon sai alguse 1960. aastatel, kui töötati välja metaboolse sünnidefekti fenüülketonuuria geneetiline sõeluuring. Uuenduslik meetod ning vereproovide kogumine ja transportimine filterpaberile muutis laiaulatusliku skriinimise mitte ainult elujõuliseks, vaid ka kulukaks. tõhus.
Sellest ajast alates on välja töötatud palju rohkem verepõhiseid skriiningteste, sealhulgas uuemad tandem-massispektromeetria (MS / MS) tehnoloogiad, mis võimaldavad skriinida mitmeid häireid, kasutades vaid paari tilka kuivatatud verd.
Erinevalt traditsioonilistest vereanalüüsidest, mida tuleb individuaalselt hinnata, suudab MS / MS tuvastada laia valikut kaasasündinud anomaaliaid, kasutades seadet nimega massispektromeeter, mis tuvastab murdunud valguse mustrite põhjal ensüümid ja valgud. Võrreldes tulemusi eeldatavate väärtuste võrdlusvahemikuga, saavad laborandid suure täpsusega kinnitada, kas geneetiline või ainevahetushäire esineb tavaliselt kahe või kolme minuti jooksul.
Lisaks verepõhistele testidele kontrollitakse vastsündinu kuulmislanguse tuvastamiseks regulaarselt kuulmist. Kuulmistestid ei ole invasiivsed ja nende sooritamiseks kulub vaid mõni minut.
Täna testitakse enam kui 98% neljast miljonist USA-s sündinud vastsündinust esimesel elunädalal enam kui 30 ravitava geneetilise, metaboolse, endokriinsüsteemi ja nakkushaiguse suhtes.
Vastsündinu sõeluuringute seadused
Vastsündinute ja laste pärilike häirete nõuandekomitee (ACHDNC) annab regulaarselt välja soovitused, mida nimetatakse soovitatavaks universaalseks skriinimispaneeliks (RUSP), kus on loetletud põhitingimused, mille puhul vastsündinute skriinimine on väga soovitatav, ja sekundaarsed tingimused, mille puhul skriinimine on vabatahtlik.
Kuigi kõik 50 osariiki ja Columbia ringkond pakuvad vastsündinute sõeluuringuid, pole föderaalseadusi, mis selliseid sõeluuringuid reguleeriks. Seetõttu võivad riigid valida RUSP-s loetletud häirete paneeli muutmise ja / või vastutuse testimise eest osariigilt konkreetse arsti või asutuse kanda. See võib mõnes osariigis põhjustada märkimisväärse omakapitali puudumise.
Alates 2017. aastast kuvatakse 49 osariigis ja Columbia ringkonnas ACHDNC soovitatud 30 või enamat põhitingimust. Teised osariigid, näiteks California, kuvavad rohkem kui põhituum 34 ja vähendavad sellega oluliselt oma iga-aastast tervishoidu kulud.
Sõeluuringuprogrammide rahastamine on jätkuvalt paljude riigi seadusandjate väljakutse. Selle ületamiseks esitati 2019. aasta mais USA Esindajatekojas seaduseelnõu nimega Vastsündinute sõeluuringute päästmine elude loa taastamise seaduse, et parandada ja laiendada vastsündinute praeguste sõeluuringute algatusi kogu Ameerika Ühendriikides.
Põhi- ja teisene sõelumine
2018. aasta juuli seisuga on 35 põhitingimust et ACHDNC soovitab lisada rutiinsetesse sõeluuringutesse ja 24 sekundaarset tingimust seda tuleks kaaluda efektiivse ravi kättesaadavuse põhjal.
Põhitingimused
Propioonhappeemia
Metüülmaloonhappeemia (metüülmalonüül-CoA mutaas)
Metüülmaloonhappeemia (kobalamiini häired)
Isovaleriinhappeemia
3-metüülkrotonüül-CoA karboksülaasi puudus
3-hüdroksü-3-metüülglutaarhappeuria
Holokarboksülaasi süntaasi defitsiit
Beeta-ketotiolaasi puudus
I tüüpi glutaarhappeemia
Karnitiini omastamise / transpordi defekt
Keskmise ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi puudus
Väga pika ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi puudus
Pika ahelaga L-3 hüdroksüatsüül-CoA dehüdrogenaasi puudus
Trifunktsionaalne valgu defitsiit
Argininosuktsiinhappeuria
I tüüpi tsitrullineemia
Vahtrasiirupi uriinihaigus
Homotsüstinuuria
Fenüülketonuuria
I tüüpi türosineemia
Primaarne kaasasündinud hüpotüreoidism
Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia
Sirprakuline aneemia (SS-haigus)
Sirbi beeta-talasseemia
Sirprakuline haigus (SC-haigus)
Biotinidaasi puudus
Kriitiline kaasasündinud südamehaigus
Tsüstiline fibroos
Galaktoseemia
II tüüpi glükogeeni säilitav haigus
Kaasasündinud kuulmislangus
Tõsised kombineeritud immuunpuudulikkused
1. tüüpi mukopolüsahharoos
X-seotud adrenoleukodüstroofia
Lülisamba lihasatroofia homosügootse kustutuse tõttu
Metüülmaloonhappeemia koos homotsüstinuuriaga
Maloonhappeemia
Isobutürüülglütsinuuria
2-metüülbutürüülglütsüturia
3-metüülglutakoonhappeuria
2-metüül-3-hüdroksüvõihappeuria
Lühikese ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi puudus
Keskmise / lühikese ahelaga L-3-hüdroksüatsüül-CoA dehüdrogenaasi puudus
II tüüpi glutaarhappeemia
Keskmise ahelaga ketoatsüül-CoA tiolaasi puudulikkus
2,4 Dienoüül-CoA reduktaasi defitsiit
I tüüpi karnitiinpalmitoüültransferaasi puudulikkus
II tüüpi karnitiinpalmitoüültransferaasi puudulikkus
Karnitiinatsüülkarnitiini translokaasi puudus
Arginineemia
II tüüpi tsitrullineemia
Hüpermetionineemia
Healoomuline hüperfenüülalanineemia
Biopteriini defekt kofaktori biosünteesis
Bioferiini defekt kofaktori regenereerimisel
II türosineemia tüüp
III türosineemia tüüp
Erinevad muud hemoglobinopaatiad
Galaktoepimeraasi defitsiit
Galaktokinaasi puudus
T-rakkudega seotud lümfotsüütide puudused
Kuidas sõeluuringuid tehakse
Vastsündinute sõelumise protsess on suhteliselt kiire ja lihtne. 24 tunni kuni seitsme päeva jooksul pärast sündi võetakse imiku kannalt mõni tilk verd ja asetatakse spetsiaalsele kaardile. Paber saadetakse katsetamiseks spetsiaalsesse laborisse.
Vereanalüüside tulemused saadetakse imiku lastearstile kahe kuni seitsme päeva jooksul. Kui mõni test on positiivne, tehakse diagnoosi kinnitamiseks täiendavaid teste. Vanemad ei pea teste taotlema; need tuleks automaatselt täita.
Lisaks verepõhistele testidele tehakse kuulmislanguse kontrollimiseks kuulmistest. See on mitteinvasiivne test, mille täitmine võtab aega umbes viis kuni 10 minutit.
Vastsündinutel on kuulmislanguse tuvastamiseks kaks standardset meetodit:
- Otoakustiline heide (OAE): Miniatuursed kõrvaklapid ja mikrofon võivad kinnitada kuulmist, kui helid peegelduvad kõrvakanalist tagasi.
- Auditiivse aju tüve reaktsioon (ABR): Vastsündinu pähe pandud elektroodid suudavad tuvastada aju reaktsiooni helidele olemasolu või puudumise.
Sõna Verywellist
Paljude kaasasündinud häirete korral ilmnevad sümptomid alles päevadel või nädalatel pärast lapse sündi. Nende seisundite varajane tuvastamine võib anda ravi südamele, kopsudele, neerudele, närvisüsteemile või mõnele muule kahjustatud organile kahjustamise vältimiseks.
Kui teil on perekonnas esinenud kaasasündinud häiret, andke oma OB / GYN-ile teada, et teste saaks tellida, kui need pole juba volitatud sõeluuringus kaasatud.