Ülevaade mitmest endokriinsest neoplaasiast

Sisu

• Põhjus
• Tüübid ja sümptomid
• Diagnoos
• Ravi

Mitmekordne endokriinne neoplaasia (MEN) on nimi pärilike haiguste rühmale, mida iseloomustab see, et endokriinsetes organites on korraga rohkem kui üks kasvaja. Endokriinsetest kasvajatest on teada mitu erinevat kombinatsiooni, mis teadaolevalt esinevad koos ja kõik need mustrid on liigitatud üheks mitmest erinevast MEN sündroomist.

Mitmed endokriinsed neoplaasia sündroomid võivad mõjutada neid peamisi endokriinseid näärmeid:

• Hüpofüüsi
• Kilpnääre
• Parathormoon
• Neerupealised
• Pankreas

Iga MEN sündroomi osana arenevad kasvajad võivad olla healoomulised või pahaloomulised. Healoomulised kasvajad on iseenesest piiratud kasvajad, mis võivad põhjustada meditsiinilisi sümptomeid, kuid kasvavad aeglaselt, ei levi teistesse kehaosadesse ega ole surmavad. Pahaloomulised kasvajad on vähkkasvajad, mis võivad kiiresti kasvada, võivad levida teistesse kehaosadesse ja võivad ravimata jätmise korral lõppeda surmaga.

Põhjus

Kõik kolm sündroomi, mida peetakse MEN kõige levinumateks ilminguteks, on põhjustatud spetsiifilisest geneetilisest kõrvalekaldest, mis tähendab, et kasvaja kombinatsioon kulgeb perekondades päriliku seisundina.

Mitmete endokriinsete neoplaasiate kõik ilmingud on põhjustatud geneetilistest teguritest. Ligikaudu 50 protsendil MEN-i sündroomiga lastest areneb see haigus välja.

Tüübid ja sümptomid

MEN-i sündroome nimetatakse MEN 1, MEN 2A ja MEN 2B. Igal neist on unikaalne sümptomite komplekt, mida tuleb arvestada.

Kasvaja asukoht sõltub MEN-i sündroomi tüübist.

Mehed 1

Inimestel, kellel on diagnoositud MEN 1, on hüpofüüsi, kõrvalkilpnäärme ja pankrease kasvajad. Üldiselt on need kasvajad healoomulised, ehkki neil pole võimatu pahaloomuliseks muutuda.

MEN 1 sümptomid võivad avalduda lapsepõlves või täiskasvanueas. Sümptomid iseenesest on muutlikud, kuna kasvajad hõlmavad endokriinseid organeid, mis võivad kehale avaldada mitmesuguseid toimeid. Kõik kasvajad põhjustavad hormonaalse üliaktiivsusega seotud ebanormaalseid muutusi. MEN 1 võimalikud sümptomid on:

• Hüperparatüreoidism, mille korral kõrvalkilpnääre toodab liiga palju hormooni, võib põhjustada väsimust, nõrkust, lihas- või luuvalu, kõhukinnisust, neerukive või luude hõrenemist. Hüperparatüreoidism on tavaliselt MEN1 esimene märk ja see esineb tavaliselt vanuses 20-25 aastat. Peaaegu kõigil, kellel on MEN1, tekib hüperparatüreoidism 50. eluaastaks.
• Haavandid, söögitorupõletik, kõhulahtisus, oksendamine ja kõhuvalu
• Peavalud ja nägemise muutused
• Seksuaalfunktsiooni ja viljakusega seotud probleemid
• Akromegaalia (luude ülekasv)
• Cushingi sündroom
• Viljatus
• Rinnapiima liigne tootmine

Mehed 2A

MEN 2-ga inimestel on kilpnäärme, neerupealiste ja kõrvalkilpnäärme kasvajad.

MEN 2A sümptomid algavad täiskasvanueas, tavaliselt siis, kui inimene on 30-aastane. Nagu teiste MEN-i sündroomide puhul, tulenevad sümptomid endokriinsete kasvajate üliaktiivsusest.

• Kilpnäärme kasvajate tõttu turse või rõhk kaela piirkonnas
• Neerupealiste kasvajate (feokromotsütoom) põhjustatud kõrge vererõhk, kiire pulss ja higistamine, mis hõlmavad konkreetselt neerupealise lõiku, mida nimetatakse neerupealise südameks
• Kõrvalkilpnäärme kasvajatest tingitud kõrge kaltsiumi taseme põhjustatud liigne janu ja sage urineerimine
• Neuroomid, mis on limaskestade närvide, näiteks huulte ja keele kasv
• Silmalaugude ja huulte paksenemine
• Jalade ja reite luude anomaaliad
• Lülisamba kõverus
• Pikad jäsemed ja lahtised liigesed
• Väikesed healoomulised kasvajad huultel ja keeles
• Jämesoole laienemine ja ärritus

Inimestel, kellel on 2. tüüpi endokriinne neoplaasia (MEN2), on medullaarse kilpnäärmevähi tekkimise tõenäosus 95 protsenti, mõnikord lapsepõlves.

Mehed 2B

See on nendest haruldastest kasvajate mustritest kõige vähem levinud ja seda iseloomustavad kilpnäärme kasvajad, neerupealiste kasvajad, neuroomid kogu suus ja seedesüsteemis, luu struktuuri kõrvalekalded ning ebatavaliselt kõrge ja kõhna kasv, mis viitab nn. marfanoidsed tunnused.

Sümptomid võivad alata lapsepõlves, sageli enne 10. eluaastat ja hõlmata järgmist:

• Väga pikk, kõle välimus
• Neuroomid suus ja selle ümbruses
• Mao- ja seedeprobleemid
• Kilpnäärmevähi ja feokromotsütoomi sümptomid

Kuidas sisesekretsioonisüsteem töötab

Diagnoos

Teie arst võib olla mures selle pärast, et teil võib olla MEN sündroom, kui teil on rohkem kui üks endokriinne kasvaja ja teie perekonna ajalugu hõlmab sündroomiga inimesi. Selleks, et arst saaks haigusega arvestada, ei pea teil olema kõiki ühe MEN-i sündroomi allkirjakasvajaid. Kui teil on rohkem kui üks kasvaja või omadus või isegi kui teil on üks endokriinne kasvaja, mis on seotud MEN-iga, võib arst hinnata teid teiste kasvajate suhtes, enne kui need muutuvad sümptomaatiliseks.

Samamoodi ei ole MEN diagnoosimiseks vajalik perekonna ajalugu, sest inimene võib olla perekonnas esimene, kes seda haigust põeb. On kindlaks tehtud konkreetsed geenid, mis MEN-i põhjustavad, ja diagnoosi kinnitamiseks võib olla võimalus geneetiline testimine.

Diagnostilised testid võivad hõlmata järgmist:

• Vereanalüüsid
• Uriini testid
• Kujutistestid, mis võivad sisaldada arvutiga aksiaalset tomograafiat (CT või CAT) või magnetresonantstomograafiat (MRI)

Kilpnäärmehaiguste arsti arutelu juhend

Hankige meie järgmise arsti vastuvõtule meie prinditav juhend, mis aitab teil õigeid küsimusi esitada.

Laadige alla PDF

Ravi

MEN-i sündroomide ravi sõltub mõnest erinevast tegurist. Mitte igaühel, kellel on diagnoositud MEN 1, MEN 2A või MEN 2B, ei esine sama täpset haiguse kulgu. Üldiselt on ravi suunatud kolmele põhieesmärgile, mis hõlmavad sümptomite vähendamist, kasvajate varajast avastamist ja pahaloomuliste kasvajate tagajärgede ennetamist.

Kui teil diagnoositakse mitu endokriinset neoplaasiat, kohandatakse teie MEN-i ravi teie konkreetsetele vajadustele. Haiguse raviks või sümptomite leevendamiseks võib soovitada ühte või mitut järgmistest ravimeetoditest.

• Ravimid, mis aitavad tasakaalustada hormoonide taset või ravida sümptomeid
• Operatsioon: mõnikord võib kahjustatud näärme sümptomite raviks kirurgiliselt eemaldada. (MEN1 põhjustatud hüperparatüreoidismi ravitakse tavaliselt neljast kõrvalkilpnäärmest kolm ja pool kirurgilise eemaldamisega, kuigi mõnikord eemaldatakse kõik neli nääret.)
• Kiiritus ja / või keemiaravi pahaloomulise kasvaja korral

Samuti võib soovitada aktiivset jälgimist ja jälgimist uute kasvajate tuvastamiseks ja pahaloomuliste kasvajate avastamiseks nii vara kui võimalik.

Hüpofüüsi kasvaja operatsioon: enne, ajal ja pärast

Sõna Verywellist

Kasvaja avastamine on murettekitav ja rohkem kui ühe kasvaja olemasolu on veelgi hirmutavam. Kui teile on öeldud, et teil on või võib olla mitu endokriinset neoplaasiat, siis olete tõenäoliselt üsna mures selle pärast, millised sümptomid võivad järgmisena ilmneda ja kas teie üldine tervis on ohus.

Asjaolu, et MEN-i sündroomid on tunnustatud ja klassifitseeritud, muudab teie olukorra prognoositavamaks, kui see võib tunduda. Hoolimata asjaolust, et need on haruldased sündroomid, on neid väga üksikasjalikult määratletud ja nende haiguste ohjamiseks on olemas väljakujunenud meetodid. Kuigi vajate kindlasti järjepidevat meditsiinilist jälgimist, on teie seisundi kontrollimiseks tõhusaid viise ning kiire diagnoosi ja sobiva ravi abil saate elada tervislikult.

• Jaga
• Klapp
• E-post
• Tekst