Sisu
Metüülmaloonhappeemia (MMA) on haruldane ja tõsine geneetiline häire, mis mõjutab mitut kehasüsteemi. See võib põhjustada kooma ja surma, eriti kui seda pole õigesti diagnoositud ja ravitud. Geneetilise defekti tõttu ei suuda keha teatud valguosi korralikult töödelda, mis viib selle seisundi sümptomiteni. See on haruldane haigus, mida arvatakse esinevat umbes ühel 100 000 imikust.
Sümptomid
Metüülmaloonhappeemia on keeruline haigus, mis võib põhjustada erinevaid sümptomeid. Nende sümptomite intensiivsus varieerub haiguse põhjustava täpse geneetilise mutatsiooni põhjal. Kõige raskematel juhtudel algavad sümptomid peaaegu kohe. Teistes võivad sümptomid ilmneda alles hilisemas lapseeas, lapsepõlves või isegi täiskasvanueas.
Paljud MMA sümptomid süvenevad konkreetsetes olukordades. Need ohtlikumate haiguste perioodid võivad olla põhjustatud paastumisest, palavikust, oksendamisest, infektsioonidest, operatsioonidest, stressist või soovitatud raviviiside järgimata jätmisest. Seda nimetatakse haiguse dekompensatsiooniks ja see võib põhjustada elu ähvardavad sümptomid. Näiteks dekompensatsiooni läbival imikul võivad olla sellised sümptomid nagu:
- Hingamisraskused
- Lihasnõrkus
- Oksendamine
- Madal energia (letargia)
- Madal kehatemperatuur
- Teadvuse langus
Isegi parimate meditsiiniliste sekkumiste korral kogevad mõned MMA-ga inimesed haiguse dekompensatsiooni. Eriti ohustatud on imikud.
Haigus võib põhjustada ka pikaajalisi probleeme. Need võivad hõlmata järgmist:
- Intellektuaalne puue
- Pankreatiit
- Kehv isu ja kasv
- Krambid
- Osteoporoos
- Neeruhaigus (mis võib põhjustada neerupuudulikkust)
- Nägemisnärvi atroofia (põhjustab nägemisprobleeme)
- Ajupiirkonna insult, mida nimetatakse basaalganglionideks (põhjustades liikumisprobleeme)
- Vereprobleemid (näiteks teatud immuunrakkude arvu vähenemine ja aneemia)
Võimalikud on ka täiendavad sümptomid. Kuid on oluline märkida, et kõigil, kellel on MMA, ei esine kõiki neid sümptomeid. Näiteks kellelgi, kellel on kerge MMA vorm, võivad täiskasvanueas esmalt tekkida neeruhaiguse sümptomid.
Põhjused
Ainevahetuse kaasasündinud vead
Metüülmaloonhappeemia kuulub häirete rühma, mida nimetatakse kaasasündinud ainevahetusvigadeks. Ainevahetus viitab mitmeastmelisele protsessile, mille käigus toidus olevad toitained muudetakse energiaks. Ainevahetuse kaasasündinud vead on põhjustatud erinevatest geneetilistest defektidest, mis põhjustavad probleeme ainevahetusega.
Ainevahetus toimub keemiliste reaktsioonide keeruka ja hästi koordineeritud järjestuse kaudu. Paljude erinevate geenide probleemid võivad häirida normaalseid ainevahetusprotsesse.
MMA kuulub ka nende haiguste väiksema alamhulka, mida nimetatakse orgaanilisteks happelisteks. Need geneetilised haigused tulenevad raskustest teatud tüüpi aminohapete (valgu ehituskivid) metaboliseerimisel.
Seetõttu võib teatud kehas tavaliselt esinevate toodete sisaldus hakata tõusma ebatervislikule tasemele. Erinevate ensüümide defektid põhjustavad erinevat tüüpi orgaanilist aciduria. Näiteks on propioonhappeemia veel üks haruldane haigus selles klassis. Selle rühma teistel haruldastel haigustel võivad olla mõned sarnased sümptomid.
GMA defektid MMA-s
MMA võib põhjustada ühe erineva geeni defekt. Geeni defekti tõttu ei tööta saadud valgud nii hästi kui peaks. Need defektid põhjustavad probleeme spetsiifilise valguensüümi, mida nimetatakse metüülmalonüül-CoA mutaseks, toimimisega.
Sellel ensüümil on tavaliselt oluline roll teatud tüüpi aminohapete (nagu ka mõnede teiste oluliste ühendite, näiteks rasvade ja kolesterooli teatud osade) metaboliseerimisel. Seetõttu hakkab metüülmaloonhape ja ka mõned muud sarnased ained kuhjuma. Need ühendid võivad organismis kuhjudes olla mürgised, põhjustades mõningaid haiguse sümptomeid.
Teised sümptomid võivad tekkida energia tootmise düsfunktsioonide tõttu, mis tulenevad ainevahetuse selle etapi probleemidest.
Diagnoos
Vastsündinute standardsed skriiningtestid võimaldavad mõnikord diagnoosida MMA-d, kuid mitte kõik kohad testivad seda konkreetset haigust. Samuti võivad imikud esmalt sümptomeid kogeda enne, kui nende skriiningtestide tulemused on kättesaadavad.
Metüülmaloonhappeemia diagnoosimiseks on vaja põhjalikku haiguslugu ja eksamit. Laboratoorsed uuringud on samuti kriitilised. On oluline, et diagnoosimine toimuks võimalikult kiiresti, kuna haigestunud isikud on sageli väga haiged. Samuti võivad ravimata dekompensatsioonid halvendada MMA pikaajalisi tüsistusi (näiteks põhjustada püsivaid ajukahjustusi).
Paljud eri tüüpi meditsiinilised probleemid võivad põhjustada neuroloogilisi ja muid sümptomeid, näiteks dekompenseerimata MMA korral. Nende muude võimalike diagnooside välistamine ja konkreetse põhjuse kitsendamine võib olla väljakutse. Kuna MMA on haruldane haigus, võib haiguse diagnoosimiseks vaja minna meditsiinitöötajat.
Üks peamisi MMA diagnostilisi teste vaatleb metüülmaloonhappe sisaldust veres või uriinis.
MMA-ga inimestel peaksid need testid olema tavalisest kõrgemad. Siiski on ka mõningaid muid kaasasündinud ainevahetusvigu, mis võivad metüülmaloonhappe kogunemise põhjustada erinevate geneetiliste probleemide tagajärjel.
Mõned muud laboratoorsed testid, millest võib abi olla MA diagnoosimisel, on järgmised:
- põhiline veretöö, näiteks CMP (infektsioonile reageerimise, aneemia, glükoositaseme, elundi põhifunktsiooni ja muu hindamiseks)
- veretöö erinevate metaboliitide, näiteks ammoniaagi, hindamiseks
- veretöö, et hinnata olemasolevaid aminohappeid
- vereproov bakteriaalse infektsiooni hindamiseks
- vereanalüüs vitamiini B12 ja homotsüsteiini jaoks
Täiendavad geneetilised testid võivad aidata diagnoosi lõpule viia ja tuvastada ka konkreetse geneetilise mutatsiooni. Mõnel juhul võib see mõjutada ravivõimalusi.
Ravi
Äge ravi
MMA dekompensatsiooniperioodid on meditsiinilised hädaolukorrad. Ilma toetuseta võivad inimesed neil perioodidel surra. Need võivad juhtuda enne esmast diagnoosi või muudel stressi- või haigusperioodidel. Need isikud vajavad haiglas intensiivset tuge.
Näiteks võivad need isikud vajada sekkumisi nagu intravenoossed vedelikud ja glükoos, provotseerivate tegurite (näiteks bakteriaalne infektsioon) ravi, hoolikalt hallatav valgu tarbimine, intravenoosne karnitiin, ventilatsioonitugi (vajadusel) ja / või hemodialüüs või kehaväline membraaniga hapnikuga varustamine (ECMO , mis eemaldab toksilised kõrvalsaadused).
Dieet
Dieedi juhtimine on MMA ravis oluline osa. MMA-ga inimesed peaksid tegema tihedat koostööd toitumisspetsialistiga, kellel on kogemusi haruldaste ainevahetushaiguste korral.
Tarbitava valgu koguse vähendamine võib vähendada haiguse mõju.
Liiga tõsisel valgu piiramisel on aga oma negatiivne mõju tervisele. Sellepärast on kasulik töötada professionaaliga. Mõnikord on abiks ka toitetoru, mis aitab tagada õiget toitumist, eriti dekompensatsioonide ajal.
Pikaajaline ravi
Saadaval on teatud ravimid, mis võivad potentsiaalselt soodustada mõnede toksiliste metaboolsete kõrvalproduktide eemaldamist. Nende hulka kuuluvad L-karnitiin ja Neomütsiin.
B12-vitamiini (hüdroksokobalamiini) süstimine on väga kasulik ravi inimestele, kellel on spetsiifilised geneetiliste MMA alamtüübid, kuid mitte kõigi alatüüpide jaoks.
Tüsistuste raviks võib vaja minna ka muid pikaajalisi ravimeid. Näiteks võib kellelgi tekkida vajadus võtta bisfosfonaatravim, et aidata ravida MMA-ga seotud osteoporoosi.
Maksa siirdamine on võimalus ka mõnele MMA-ga inimesele. See ei ravi haigust, kuid võib aidata inimesel harvemini ja vähem tõsiselt dekompenseerida. Neeru siirdamist võib vaja minna ka raske neeruhaigusega inimestele.
Dekompensatsioonide ennetamine
Dekompensatsioonide ennetamine on samuti oluline osa ravist. MMA-ga inimesed ei tohiks kiirendada ega suurendada valgu tarbimist, kuna see võib põhjustada dekompensatsiooni. Kui MMA-ga inimene on haige (näiteks viirus), on oluline, et nad vähendaksid valgu tarbimist ja saaksid suhkruga täiendavaid vedelikke. See võib aidata dekompensatsiooni ära hoida.
Mõjutatud inimesi tuleb hoolikalt jälgida alati, kui nad puutuvad kokku stressiteguritega, mis võivad põhjustada dekompensatsiooni. Nii võib ravi vajadusel kiiresti alata.
Pöörduge viivitamatult arsti poole, kui MMA-ga inimesel on ebatavalisi sümptomeid nagu vähenenud ärkvelolek või kui teil on dekompensatsiooni pärast muid probleeme.
Järelevalve
Metüülmaloonhappeemiaga inimesed vajavad ka regulaarset seisundi pikaajaliste komplikatsioonide jälgimist. See peaks hõlmama näiteks regulaarset silmaeksamit ja neerufunktsiooni testimist. Ideaalis peaksid MMA-ga inimesed pöörduma spetsialisti poole, kellel on haruldaste geneetiliste haiguste kogemus. Ravi ja jälgimine nõuab meeskonnana koostööd tegevat tervet hulka meditsiinitöötajaid.
Uued potentsiaalsed ravimeetodid
Teadlased uurivad ka MMA võimalikke uusi ravimeetodeid, nagu geeniteraapia ja antioksüdantravi. Need ravimeetodid pole saanud sama ranget uuringut kui FDA poolt juba heaks kiidetud ravimeetodid. Küsige oma arstilt, kas olete huvitatud osalemisest kliinilises uuringus. Või vaadake USA kliiniliste uuringute andmebaasi.
Pärand
Metüülmaloonhappeemia on autosoomne retsessiivne geneetiline seisund. See tähendab, et inimene peab haiguse saamiseks pärima kahjustatud geeni mõlemalt vanemalt. Kui paaril on olnud üks MMA-ga sündinud laps, on 25-protsendiline tõenäosus, et ka nende järgmisel lapsel on see haigus. Samuti on oluline testida olemasolevaid õdesid-vendi selle haiguse suhtes, kuna kõigil MMA-ga inimestel ei esine kohe sümptomeid.
Varajane diagnoosimine ja ravi võivad seejärel aidata vältida haiguse pikaajalisi tüsistusi. Geneetikanõustajaga rääkimine võib paljudele peredele väga kasulik olla. See annab teile mõista oma olukorra riske. Võimalikuks võib osutuda ka sünnieelne testimine.
Sõna Verywellist
MMA diagnoos on paljudele peredele arusaadavalt ülekaalukas. Toimuva täielikuks mõistmiseks võib kuluda aega. See aitab omada usaldusväärset tervishoiutiimi, kes teeb kõik endast oleneva, et rahuldada teie või teie lapse lühi- ja pikaajalisi vajadusi. Õnneks on nii diagnoosimine kui ka ravi viimastel aastatel paranenud. MMA on märkimisväärne seisund, mis nõuab pikaajalist juhtimist, kuid peaksite teadma, et te pole üksi. Pöörduge oma sõprade, pereliikmete, tervishoiutiimi ja / või tugigrupi poole.
Geneetiliste häirete pärilikkuse mõistmine- Jaga
- Klapp
- E-post
- Tekst