Sisu
Landau Kleffneri sündroom (LKS) on haruldane haigus, mis mõjutab väikelapsi ja mille esialgsed sümptomid algavad tavaliselt vanuses 2 kuni 8 aastat. Selle seisundi kõige silmatorkavamateks tunnuseks on kõne- ja keelevõimete langus ning krambid.LKSi põhjus pole selge. Tavaliselt ei ole see ilmselge diagnoos ja seda võib valesti diagnoosida teise haigusseisundina, näiteks autism või kurtus.
Kui teie lapsel diagnoositakse LKS, on oluline hoolikas meditsiiniline jälgimine ja ravi. Aja jooksul on paljudel lastel keelevõime mõnevõrra paranenud ja enamikul neist ei esine krampe noorukieas.
Sümptomid
LKS mõjutab lapsi, kes olid enne seisundi tekkimist muidu normaalsed. Sümptomid võivad alata järk-järgult mõne nädala või kuu jooksul. Mõnel lapsel tekivad ka käitumismuutused.
Keel
Lapsed, kellel on juba arenenud võime rääkida, mõista keelt ning isegi lugeda ja kirjutada, võivad kogeda oma keeleoskuse taandarengut (tagasilööki). LKS-i põdenud lapsed kaotavad võime suhelda vanemate ja teiste inimestega. Rääkimisraskusi kirjeldatakse kui afaasiat, samas kui keele mõistmise raskusi kirjeldatakse tavaliselt kõneagnoosiana.
Krambid
Enamikul selle haigusega lastel on krambid, eriti une ajal. Krampe iseloomustatakse osaliste või üldiste tooniliste klooniliste krampidena. Need ilmnevad keha ühe või kogu keha raputamise ja tõmblemisega. Enamik krampe kestab mõni minut, kuid mõnel lapsel on epilepsia staatuse episoodid, mis on krambid, mis ei lõpe iseenesest ja mille peatamiseks on vaja epilepsiavastaseid ravimeid.
Käitumuslikud mõjud
Mõnel LKS-ga lapsel on käitumismuutused, sealhulgas viha, pettumus, tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire (ADHD) ja õpiraskused.
Pidage meeles, et teie laps tunneb end tõenäoliselt abituna oma võimetuse tõttu suhelda ja see abitus võib kaasa aidata käitumismuutustele.
Põhjused
Miks lastel LKS areneb, pole selge. Haigust peetakse juhuslikuks, kuigi see on seotud geneetilise mutatsiooniga. Mõned vanemad märgivad, et nende lastel oli enne LKS algset viirusnakkust viirusnakkus, kuid nakkusi ei ole haigusseisundi põhjuseks kontrollitud. Põletikku peetakse võimalikuks põhjuslikuks, sest mõned lapsed paranevad põletikuvastase raviga.
Temporaalsed lobeefektid
Keeleprobleemid ja selle seisundi epilepsia muster viitavad sellele, et see mõjutab aju ajalist laba. Vasak ja parem ajutine sagar paiknevad aju külgedel, kõrvade lähedal. Domineeriv ajutine sagar (paremakäelistel vasak pool) on aju üks piirkondi, mis on seotud kõne ja keele mõistmisega.
Krambid, mis pärinevad temporaalsagarast, võivad olla fokaalsed krambid, hõlmates ühte kehapoolt, ja võivad üldistada kogu keha.
Geenimutatsioon
LKS-i arenenud lastel on paljudel juhtudel tuvastatud 16. kromosoomis leitud GRIN2A geeni mutatsioon. Mutatsioon on ebanormaalne kood geenis ja mutatsiooniga inimene võib toota defektset valku. Geen GRIN2A kodeerib glutamaadi retseptori GluN2A tootmist, mis tavaliselt aitab vältida närvide liigset aktiivsust ajus.
GRIN2A mutatsiooniga seotud LKS-is on GluN2A valk defektne. LKS-is peetakse GRIN2A mutatsiooni de novo mutatsiooniks, mis tähendab, et lapsel on see võimalik vanematelt pärimata.
Diagnoos
LKS-i diagnoosimiseks võib kuluda nädalaid või isegi kuid. See on haruldane haigus ja väikelastel on krampide ja suhtlemisprobleemide sagedasemaid põhjuseid. Teie lapsel võib olla mitu diagnostilist testi, kui tal ilmnevad LKS sümptomid.
Kõne taandarengu ja krampide hindamiseks kasutatavad testid hõlmavad järgmist:
Neuropsühholoogiline testimine
Teie lapse meditsiinimeeskond võib teha ka psühholoogilisi ja kognitiivseid teste, mis aitavad eristada teie lapse sümptomite põhjust. Need testid võivad hõlmata õppimisvõimete, tähelepanu ja mõistmise hindamist, et aidata lahendada teie lapse kõne taandareng.
Kuulmisproov
Keelepuudulikkusega lastel on sageli kuulmis (kuulmis) testid, kuna kuulmislangus on levinud suhtlusprobleemide põhjus. LKS-i põdevatel lastel tavaliselt kuulmispuudulikkust pole ja selle kontrollimiseks on sageli vaja kuulmisteste.
Kuulmistesti tulemuste mõistmineElektroentsefalogramm (EEG)
EEG on mitteinvasiivne ajulainete test, mida kasutatakse krampide hindamiseks. See test hõlmab väikeste metallist elektroodide (kujuga lamedad mündid) asetamist peanahale. Elektroodid suudavad tuvastada aju elektrilist aktiivsust. Elektroodid on ühendatud juhtmetega, mis saadavad arvutile signaali, mis "loeb" aju rütmi. EEG võib krambihoogude ajal ja mõnikord isegi siis, kui inimesel pole krampe, näidata ebanormaalseid elektrilisi aju rütme.
LKS-le iseloomulik EEG-muster näitab uneajal sageli esinevate temporaalsagarate aeglaste lainete kasvu. Mõnel LKS-ga lapsel on pidevad EEG tõendid krampide tekkimise kohta une ajal, mida kirjeldatakse kui piiki ja lainemustrit.
Aju pildistamine
Enamikul lastest, kellel tekivad kõneprobleemid ja krambid, tehakse ajukuvamise testid. Aju kompuutertomograafiat (CT) või magnetresonantstomograafiat (MRI) kasutatakse struktuuriliste kõrvalekallete, näiteks kasvajate, insultide või infektsioonide tuvastamiseks. Need testid on tavaliselt normaalsed LKS-ga lastel.
Ainevahetuslikud aju pildistamise testid, näiteks positroni emissiooni testimine (PET), pole kliinilises keskkonnas tavapärased, kuid neid kasutatakse sageli uuringutes. LKS-i põdevate laste ainevahetus võib olla ajutüves mõlemal aju poolel.
Diferentsiaaldiagnoos
LKS võib alata sümptomitega, mis sarnanevad autismi, Aspergeri sündroomi, kurtuse ja entsefaliidi sümptomitega.
Autismi ja Aspergeri sündroomi ei seostata tavaliselt LKS-i krampide ja EEG-kõrvalekalletega. Kurtus tuvastatakse tavaliselt kuulmistestiga. Entsefaliiti seostatakse tavaliselt põletiku või infektsiooniga, mida on võimalik tuvastada LP-ga.
Ravi
LKS-i saab ravida mitme lähenemisviisiga. Tavaliselt kasutatakse aju põletiku vähendamiseks suurt annust steroide. Epilepsiaga laste jaoks aitavad AED-d sageli krampe kontrollida ja kõneravi on oluline osa taastumisest.
Immuunravi
Mõnele LKS-ga lapsele soovitatakse kasutada suurtes annustes intravenoosseid (IV) või suukaudseid kortikosteroide. Seda ravi peetakse tõhusamaks, kui seda alustatakse kohe pärast sümptomite ilmnemist. Kuid kui on mures nakkusliku entsefaliidi (ajuinfektsioon) või meningiidi (aju kaitsva voodri infektsioon) pärast, võib teie lapse arst valida steroidide vältimise, kuna need võivad infektsiooni halvendada.
Võimalik võib olla ka teine immunosupressant, intravenoosne immunoglobuliin (IVIG).
Krambivastased ained
Krambihoogude kontrollimiseks on sageli vaja AED-sid. Mõned LKS-s krampide kontrollimiseks kasutatavad AED-id hõlmavad valproaati, klobasaami, levetiratsetaami ja etosuksimiidi.
Kõneteraapia
Kui teie lapsel on kõne- ja keelepuudus, on soovitatav logopeediline ravi. Lapsel (või täiskasvanul) ei ole lihtne õppida suhtlemist, kui LKS on mõjutanud temporaalsagarat, kuid teraapia võib aidata lapse suhtlust optimeerida tema võimete kohaselt.
Pidage meeles, et logopeedias on oluline olla kannatlik. Teie laps võib osaleda mõnel seansil, kuid mitte mõnel teisel ning võib olla rohkem võimeline kõne- ja keeleoskuse parandamisega tegelema, kui seisundi äge faas hakkab taanduma. Mõned inimesed, kellel on olnud LKS, saavad noorukieas ja täiskasvanueas kõneteraapiast endiselt kasu.
Kirurgia
Enamasti on LKS-is krambid AED-de abil hästi kontrollitavad. Kui teie lapsel on püsivad krambid, võib kaaluda epilepsiaoperatsiooni.
Protseduur, mis hõlmab mitmeid subpiaalseid transektsioone, mis on aju väikesed sisselõiked, võib aidata krampe vältida, kui ravimid ei suuda neid kontrollida.
Nagu enamiku epilepsiaoperatsioonide puhul, võib ka see protseduur põhjustada neuroloogilisi defitsiite, mistõttu tuleb otsus teha väga ettevaatlikult, tehes ulatuslikke operatsioonieelseid teste.
Prognoos
LKS on seisund, mis aja jooksul sageli paraneb. Enamikul lastel ei esine pärast noorukiea krampe ja nad ei vaja pikaajalist ravi AED-dega.
Kui enamikul LKS-iga lastel on noorukieas kõne- ja suhtlemisvõime paranemine, on paranemine erineval määral ja kõnepuudus mõjutab paljusid lapsi kogu elu.
Kortikosteroidide või immunoglobuliiniga ravitud lastel on tavaliselt paremad pikaajalised tulemused.
Sõna Verywellist
Kui teie lapsel on diagnoositud LKS, siis on teil arusaadavalt palju stressi. See võib olla kurnav hoolitsemine lapse eest, kes ei oska suhelda. Muidugi on lapsevanemana mures ka teie lapse tulevik ja võime teistega läbi saada, õppida, olla õnnelik ja lõpuks olla võimeline olema iseseisev.
Kuna see on nii haruldane seisund, millel on palju võimalikke tulemusi, võib teie lapse tulemust olla raske ennustada. Vanematel ja lastel on ebakindlusega raske toime tulla.
See võib aidata leida tugigruppi epilepsia või kõneprobleemidega laste vanematele, kuna teised vanemad võivad sageli aidata teil oma tundeid jagada ja suunata teid oma kogukonna kasulikele ressurssidele.