Sisu
Jarcho-Levini sündroom on geneetiline sünnidefekt, mis põhjustab selgroo (selgroolülide) ja ribide väärarenguid. Jarcho-Levini sündroomiga sündinud väikelastel on lühike kael, piiratud kaela liikumine, lühike kasv ja hingamisraskused, mis on tingitud väikestest väärarengutega rindadest, millel on iseloomulik krabilaadne välimus.Jarcho-Levini sündroom on kahes vormis, mis on pärilikud retsessiivsete geneetiliste omadustena ja mida nimetatakse:
- 1. tüüpi spondülokostaalne düsostoos (SCDO1)
- 2. tüüpi spondülokostaalne düostoos (SCDO2) (see vorm on kergem kui SCDO1, kuna see ei mõjuta kõiki selgroolülisid)
On veel üks sarnaste häirete rühm, mida nimetatakse spondülokostaalseteks düsostoosideks (mitte nii rasked kui Jarcho-Levini sündroom) ja mida iseloomustavad ka väärarenguga selgroolülid ja ribiluud.
Jarcho-Levini sündroom on väga haruldane ja mõjutab nii mehi kui naisi. Ei ole täpselt teada, kui sageli see juhtub, kuid tundub, et Hispaania taustaga inimestel esineb seda sagedamini.
Sümptomid
Lisaks mõnele sissejuhatuses mainitud sümptomile võivad Jarcho-Levini sündroomi muud sümptomid hõlmata järgmist:
- Vigastatud selgroolülide (selgroo) luud, näiteks sulatatud luud
- Vigastatud selgrooluud põhjustavad selgroo kõverdumist väljapoole (kyphosis), sissepoole (lordosis) või külgsuunas (skolioos)
- Vigastatud selgrooluud ja ebanormaalsed kõverad muudavad kere väikeseks ja põhjustavad lühikest kasvu, mis on peaaegu kääbusetaoline
- Mõned ribid on kokku sulanud ja teised väärarenguga, andes rinnale krabisarnase välimuse
- Kael on lühike ja piiratud liikumisulatusega
- Mõnikord võib esineda eristavaid näojooni ja kerget kognitiivset defitsiiti
- Sünnidefektid võivad mõjutada ka kesknärvisüsteemi, suguelundeid ja reproduktiivset süsteemi või südant
- Vale kujuga rindkereõõs, mis on imiku kopsu jaoks liiga väike (eriti kui kopsud kasvavad), võib põhjustada korduvaid ja tõsiseid kopsuinfektsioone (kopsupõletik).
- Levinud on kangaga (sündaktüülia), piklikud ja püsivalt painutatud (camptodactyly) sõrmed
- Lai otsmik, lai ninasild, ettepoole kallutavad ninasõõrmed, ülespoole kaldus silmalaud ja laienenud tagumine kolju
- Kusepõie obstruktsioon võib aeg-ajalt põhjustada imiku mao ja vaagna turset
- Muud sümptomid, mis võivad ilmneda, on laskumata munandid, välised suguelundid puuduvad, emakas on topelt, suletud või puuduvad päraku- ja kusepõie avad või üks nabaarter
Diagnoos
Jarcho-Levini sündroom diagnoositakse vastsündinul tavaliselt lapse välimuse ja selgroo, selja ja rindkere kõrvalekallete olemasolu põhjal. Mõnikord võib sünnieelne ultraheliuuring paljastada väärarenguga luud. Kuigi on teada, et Jarcho-Levini sündroom on seotud mutatsiooniga DLL3 geenis, pole diagnoosimiseks saadaval spetsiifilist geneetilist testi.
Ravi
Jarcho-Levini sündroomiga sündinud imikutel on väikeste, väärarenguga rindkere tõttu hingamisraskused ja seetõttu on neil kalduvus korduvatele hingamisteede infektsioonidele (kopsupõletik). Imiku kasvades on rindkere kasvavate kopsude mahutamiseks liiga väike ja lapsel on raske üle 2-aastaselt ellu jääda. Ravi koosneb tavaliselt intensiivsest arstiabist, sealhulgas hingamisteede infektsioonide ja luuoperatsioonide ravist.