Sisu
Tsöliaakia on autoimmuunhaigus, mille korral gluteeni söömine võib põhjustada seedetrakti sümptomeid ja peensoole kahjustusi. See on haigus, mida ei mõisteta veel täielikult, kuid mis on osaliselt seotud inimese geneetikaga.Me teame seda laias perspektiivis, kuivõrd tsöliaakia risk suureneb märkimisväärselt, kui seda haigust põeb ka esimese astme sugulane, näiteks vanem või õde-vend.
Viimastel aastatel on geneetiliste testide tulekuga teadlased suutnud tuvastada kaks spetsiifilist geeni, mis ilmnevad tsöliaakiahaigetel sagedamini. Need kuuluvad inimese leukotsüütide antigeenidena tuntud geenikomplekside rühma ja hõlmavad järgmist:
- HLA-DQ2, mida esineb umbes 90 protsendil tsöliaakiaga inimestest
- HLA-DQ8, mida täheldatakse umbes kaheksa protsenti samast elanikkonnast
Kuigi HLA-DQ8 võib tunduda häire vähem veenev põhjus, on see enamus mitte-DQ2 juhtumeid ja sellel on muid omadusi, mis muudavad selle eriti silmatorkavaks.
Seos HLA-DQ8 ja tsöliaakia vahel
HLA-DQ geene on palju erinevaid tüüpe (serotüüpe), millest DQ2 ja DQ8 on ainult kaks. Rühmana on nende peamine ülesanne aidata kehal tuvastada toimeaineid, mis võivad olla kahjulikud, võimaldades immuunsüsteemil neid rakke neutraliseerimiseks suunata.
Igal ühel meist on kaks HLA-DQ serotüübi eksemplari, ühe pärime emalt ja teise isalt. Kui inimene pärib oma vanematelt sama HLA-DQ tüübi, öeldakse olevat homosügootne. Kui inimene pärib kahte erinevat tüüpi, nimetatakse seda heterosügootseks.
Unikaalse serotüübina on HLA-DQ8 kõige sagedamini seotud autoimmuunhaigustega, sealhulgas tsöliaakia, reumatoidartriit ja juveniilne diabeet. Teadmata põhjustel võib see geen pöörata keha kaitse enda vastu, suunates immuunsüsteemi ründama ja hävitama oma rakud.
Tsöliaakia osas on uuringud näidanud, et HLA-DQ8 homosügootsus suurendab teie riski kümnekordne võrreldes kogu elanikkonnaga. Isegi ühe HLA-DQ8 eksemplariga kahekordistub teie risk.
Kuid heterosügootsus ei tähenda alati väiksemat riski. Kui kombineerite HLA-DQ8 HLA-DQ2 kõrge riskiga versiooniga, hüppab teie haiguse tõenäosus ligi 14 korda suurema elanikkonna omaga.
Kuidas DQ8 piirkonniti varieerub
Väljend HLA-DQ8 võib maailma erinevates osades oluliselt erineda, näiteks Euroopas on see kõige rohkem seotud tsöliaakia ja alaealiste diabeediga. Samamoodi on Jaapanis, kus see pole HLA-DQ2, tsöliaakia ainus põhjus DQ8 serotüüp (mida toetab osaliselt gluteeni sissevool Jaapani dieedis).
Võrdluseks: HLA-DQ8 esindab ainult väikest osa tsöliaakia juhtumitest USA-s ja on sagedamini seotud reumatoidartriidiga. Mitte et see haiguse progresseerumise seisukohast oluline oleks. Siiani ei ole viidatud sellele, et kummalgi serotüübil oleks mingit mõju haiguse tõsidusele. Sellisena on tõenäoline, et muud tegurid mängivad rolli selles, miks mõned inimesed haigestuvad teistest halvemini.