Hemofiilia A: geneetiline testimine ja mida oodata

Sisu

• Geenide roll
• Geneetiline testimine
• Mida oodata

A-hemofiilia geneetiline testimine on laialdaselt kättesaadav ja hõlmab kandjate testimist, otseseid DNA mutatsioonide teste, sidemete testimist ja sünnieelseid teste. Enam kui 20 000 ameeriklast mõjutav hemofiilia on veritsushäire, mis on põhjustatud geneetilisest defektist, kus keha ei suuda tekitada ühte hüübimiseks olulist tegurit. Seega, kui veresoon on vigastatud, tekib kontrollimatu verejooks.

Kontrollimatu verejooks rebenenud veresoonest.

Hemofiiliat on kahte peamist tüüpi. A tüüp on tingitud VIII faktori puudulikkusest, B tüüp aga IX faktori puudulikkusest. Kliiniliselt on need väga sarnased seisundid, mis põhjustavad vigastuse või operatsiooni järel liigestesse ja lihastesse viivitamatut verejooksu ning sisemist ja välist verejooksu. Korduv verejooks kahjustab lõpuks liigeseid ja lihaseid. Riikliku hemofiiliafondi andmetel on hemofiilia A neli korda sagedamini kui B.

Geenide roll

X ja Y kromosoomid määravad soo. Emased pärivad kaks X-kromosoomi, ühe mõlemalt vanemalt, isased aga X-kromosoomi emalt ja Y-kromosoomi isalt.

Hemofiilia A on kromosoomiga X seotud retsessiivsel viisil pärilik seisund. See tähendab, et hemofiiliaga seotud geen on leitud X-kromosoomis, mis tähendab, et kui poeg pärib emalt hemofiiliageeni kandva X-kromosoomi, on tal see seisund. Poeg võis pärida ka geeni, millel pole geneetilist seisundit. Isad ei saa seda tingimust oma lastele üle anda.

Naiste jaoks võiksid nad isegi juhul, kui nad pärivad emalt hemofiiliat kandva X-kromosoomi, oma isalt tervisliku geeni ja neil pole seda seisundit. Kuid geeni kandva X-kromosoomi saamine muudab ta kandjaks ja ta saab geeni edasi anda oma lastele.

Geneetiline testimine

Geneetiline testimine on saadaval A-hemofiiliaga inimestele ja nende pereliikmetele. Geneetilise testimise meetodeid on mitu, mis aitavad naistel teada saada, kas nad on kandjad, ja teha pereplaneerimise osas otsuseid.

Vedaja testimine

Kandjate testimine hõlmab vere hüübimisfaktorite otsimist. Hemofiilia A geeniga naistel on normist madalam tase ja mõnel võib see olla isegi nii madal, et neil on veritsusprobleeme.

Kandjate testimise täpsuse määr on kuni 79 protsenti, kuid ainult kandja testimisest ei piisa, et teha kindlaks, kas naine on kandja. Perekonna ajalugu võib lisaks testimisele kinnitada, kas naisel on hemofiilia A geen.

Naised, kes saavad kandja testimisest kõige rohkem kasu, on need, kes:

• Kas teil on A-hemofiiliaga õdesid
• Ema pool on ema-tädid ja esimesed nõbud, eriti tüdrukutütardid, kellel on hemofiilia A

Otsene DNA mutatsiooni testimine

DNA-testide abil on võimalik geenides mutatsioone otsida ja leida. Esmalt võetakse vereproov isaselt pereliikmelt, kellel on hemofiilia A. Järgmisena kontrollitakse naise verd, kes soovib näha, kas ta on kandja, ja võrreldakse sarnaste geneetiliste mutatsioonide suhtes. DNA mutatsioonide testimisel on tavaliselt suur täpsus.

Sideme testimine

Mõnel A-hemofiilia korral ei ole geneetilisi mutatsioone võimalik leida. Nendel juhtudel võivad sidemeanalüüsid, mida nimetatakse ka kaudseteks DNA analüüsideks, perekonna geenimutatsiooni jälgimiseks. Vereproovid võetakse erinevatelt pereliikmetelt, eriti mõjutatud meestelt.

Seejärel otsivad kliinikud hemofiilia A-l inimesel seotud DNA mustreid ja võrdlevad teiste pereliikmete mustreid. Kahjuks pole sidemete testimine nii täpne kui muud testimismeetodid, eriti juhtudel, kui mõjutatud isased on kauged sugulased.

Sünnieelne testimine

Naised, kellel on perekonnas esinenud hemofiiliat, võivad soovida oma sündimata lapse testimist. Juba kümnendal rasedusnädalal võib koorionimunade proovide võtmise lõpule viia. See hõlmab platsenta väikese proovi võtmist ja DNA testimist geneetiliste spetsiifiliste mutatsioonide otsimiseks.

Teine test, mida saab teha hiljem raseduse ajal - tavaliselt umbes 15–20 nädalat pärast rasedust - on amniotsentees. Kõhu kaudu emakasse sisestatud peene nõela abil võetakse väike lootevee proov. Seejärel analüüsitakse vedelikus leitud rakke hemofiilia A geeni suhtes.

Mida oodata

Geneetilise nõustajaga kohtumine on esimene samm, et teha kindlaks, kas keegi on A-hemofiilia kandja. Geneetilised nõustajad töötavad sageli vastsündinuid mõjutanud vanemate või naistega, kes soovivad teada saada, kas nad on kandjad. Nad võivad kohtuda ka meestega, kes aitavad oma õdesid ja tütreid proovile panna.

Geneetilise nõustajaga kohtumine hõlmab esmast konsultatsiooni, kus arutatakse A-hemofiilia perekonna- ja isiklikku ajalugu. Seejärel arutab nõustaja geenitestide eeliseid, piiranguid ja võimalikke tulemusi.

Geneetiline testimine on järgmine samm vastuste pakkumisel. Testimise tüüp sõltub pere ja / või patsiendi vajadustest ja muredest. Esmalt testitakse pereliikmeid, kellel on praegu hemofiilia A, ja seejärel kõiki võimalikke kandjaid.

Kui testi tulemused on tagasi tulnud, kohtub geneetiline nõustaja patsiendi ja pereliikmetega, et tulemusi selgitada. Arutelu võib hõlmata teiste pereliikmete testimist ja sobiva arstiabi saamist.

Kindlustus võib katta testimise kulud või mitte. Mõned kindlustuse pakkujad võimaldavad arstil selgitada, miks testimine on vajalik. Testimine on pärast selliseid taotlusi üldiselt heaks kiidetud.

Geneetilised nõustajad saavad aidata ka patsientidel ja nende peredel leida vajalikke ressursse, sealhulgas rahalist abi ja tugigruppe.

Sõna Verywellist

A-hemofiilia kandjaks olemine võib naise elu oluliselt mõjutada. Paljud kandjad muretsevad haiguse edasikandumise ohu pärast. Neile võib tunduda, nagu poleks laste saamine võimalik.

Geneetilised nõustajad ja hemofiilia ravikeskused võivad pakkuda vedajatele asjakohast nõustamist, teavet ja tuge, et aidata neil otsuseid langetada ja oma elu juhtida. Pealegi võivad samas olukorras olevate naistega tugigrupid olla suureks lohutuse ja lootuse allikaks.