Sisu
- Hemokromatoosi sümptomid
- Hemokromatoosi diagnoosimine Johns Hopkinsi juures
- Hemokromatoosi ravi Johns Hopkinsi juures
Hemokromatoos on ainevahetushäire, mille korral teie elundid koguvad liigset rauda, mis põhjustab elundikahjustusi. Pärilik hemokromatoos mõjutab Ameerika Ühendriikides ühte 300 inimesest. Kuid see jääb sageli diagnoosimata, osaliselt mittespetsiifiliste sümptomite tõttu. Hemokromatoosi klassikaline vorm on kõige levinum Põhja-Euroopa päritolu kaukaaslastel. See on geneetiline haigus, mida võib leida perekondadest.
Hemokromatoosi sümptomid
Hemokromatoosi sümptomid ilmnevad tavaliselt pärast 50. eluaastat, kui organismi on kogunenud märkimisväärne raud. Sümptomid võivad naistel ilmneda hiljem, tavaliselt umbes 10 aastat pärast menopausi.
Paljudel hemokromatoosiga patsientidel ei esine mingeid sümptomeid. Haigus diagnoositakse tavaliselt perekonna sõeluuringute tulemusel või pärast seda, kui vereanalüüs näitab kõrget rauasisaldust või ebanormaalseid maksaensüüme. Varased märgid ei ole spetsiifilised ja võivad hõlmata järgmist:
- Nõrkus ja väsimus
- Suurenenud naha pigmentatsioon
- Juuste väljalangemine
- Impotentsus ja sugutungi kadumine
- Liigesevalud
- Mälukaotus
Spetsiifilisemad sümptomid ilmnevad siis, kui raud koguneb teatud elunditesse:
- Raua ladestumine südamelihases võib põhjustada arütmiat või südamepuudulikkust.
- Raua ladestumine maksas võib patsienti soodustada fibroosi, tsirroosi ja maksavähi tekkeks.
- Raua ladestumine kõhunäärmes võib põhjustada suhkruhaigust.
- Raua ladestumine ajus ja sugunäärmetes (munasarjad ja munandid) võivad põhjustada impotentsust.
Hemokromatoosiga patsientidel on suurem risk kõhunäärmevähi tekkeks. Samuti võib liigse raua tagajärjel areneda artriit.
Hemokromatoosi diagnoosimine Johns Hopkinsi juures
Hemokromatoosi diagnoos algab täieliku füüsilise läbivaatusega, mille käigus kirjeldate oma sümptomeid ja haiguslugu. Muud testid hõlmavad järgmist:
- Vereanalüüsid
- Ennetav sõelumine
- Maksa pildistamine
Vereanalüüsid
Suure rauasisalduse kontrollimiseks määrab arst vereanalüüsi. Vereanalüüsid hõlmavad järgmist:
- Seerumi ferritiin: see test mõõdab maksas ladustatud raua kogust. Hemokromatoosi korral võib tase olla väga kõrge.
- Seerumi raud: testib, kui palju rauda on teie veres. Seda tuleb teha pärast paastumist.
- Transferriini küllastustesti: teist tüüpi vereanalüüs, mis mõõdab teie raua hulka.
- Maksaensüümid ja funktsioonianalüüsid: nende testidega tehakse kindlaks, kas maksas on põletik või mitte ja kas maksafunktsioon on normaalne.
- Geneetilised testid: kui teil on veres kõrge rauasisaldus, võib diagnoosi kinnitada HFE geeni mutatsioonide testimine DNA-s (veres). Neid teste kasutatakse ka pereliikmete skriinimiseks.
Maksa biopsia
Maksa biopsia pakub lõplikku diagnoosi. Arst võib soovitada biopsiat, kui teie veres on kõrgenenud rauasisaldus, eriti kui teie sümptomid on kooskõlas päriliku hemokromatoosiga. Biopsia ajal:
- Te saate kohalikku tuimestust.
- Arst eemaldab osa maksakoest. Riskid hõlmavad valu ja verejooksu.
- Kude saadetakse analüüsimiseks patoloogia laborisse, et teha kindlaks, kas teil on hemokromatoos või mitte. Selle testiga saab ka kindlaks teha, kas teil on maksafibroos või mitte.
Ennetav sõelumine
Kuna hemokromatoosi sümptomid on mittespetsiifilised, tuleks patsiente, keda peetakse selle haiguse riskiks, regulaarselt skriinida. Sel viisil saavad haiguse esinemise korral arstid selle varases staadiumis leida ja ravida.
Teid tuleks läbi vaadata, kui teil on päriliku hemokromatoosiga esimese astme sugulane ja te olete 18–30-aastane. Elundikahjustuste oht suureneb, seda kauem seda ravitakse. Esmane test hõlmab tõenäoliselt mitmeid vereanalüüse.
Kujutis: maksa MRI
Maksa rauakoguse hindamiseks saab läbi viia maksa magnetresonantstomograafia (MRI). Mõni tüüpi MR võib hinnata ka maksafibroosi hulka. See on mitteinvasiivne test ja mõnikord võib see asendada maksa biopsia. Magnetresonantstomograafia võib olla keeruline suletud ruumide hirmuga patsientidele.
Hemokromatoosi ravi Johns Hopkinsi juures
Kui hemokromatoos on diagnoositud, võib ravi alustada kohe. Raua eemaldamiseks kehast viiakse läbi flebotoomia. Lisateavet Johns Hopkinsi hemokromatoosi ravi kohta.