Sisu
Goldenhari sündroom on kaasasündinud seisund, mis võib muuta lapse näo, selgroo ja siseorganite arengut. Mõnikord peetakse Goldenhari sündroomi kahe tihedalt seotud seisundi - hemifatsiaalse mikrosoomia ja okulo-aurikulo-selgroolülide düsplaasia - kaugelearenenud vormiks, kuid nii teadusuuringute kui ka kliinilise praktika terminoloogia on erinev.Kuna Goldenhari sündroomi geneetiline alus on endiselt teadmata ja sellega seotud sümptomid võivad suuresti erineda, jäävad haigusseisundi hinnangud üldpopulatsioonis vahemikku 0,2 kuni 2,9 10 000 sünnituse kohta. Kuigi mõned Goldenhari sündroomi meditsiinilised komplikatsioonid võivad mõjutada kuulmist, nägemist ja selgroo, lõualuu, neerude ja südame struktuuri ja funktsiooni, on enamiku Goldenhari sündroomiga laste prognoos normaalne ja tervislik elu koos meditsiinilise sekkumisega lapsepõlves ja perioodiliste kontrollide ajal.
Sümptomid
Goldenhari sündroom võib põhjustada arengumuutusi kogu kehas. 60–85% -l Goldenhari sündroomiga lastest, füüsilised erinevused esinevad ainult ühel kehapoolel, kuid need võivad ilmneda ka mõlemal küljel. Kõige tavalisemad sümptomid on:
- Healoomulised tsüstid silmas või silma sees (epibulbaarsed dermoidtsüstid)
- Pisarakoti või pisarakanali nakkus (dakrüotsüstiit)
- Kõrva või kuulmekanali arengu erinevused (aurikulaarsed kõrvalekalded)
- Kõrvale või kõrva äärde märgitud muhud, süvendid või kõrvamärgid (preaurikulaarsed liited / fistul)
- Lõualuude või põsesarnade alaareng ja asümmeetria (hüpoplaasia)
Ligikaudu 40% -l Goldenhari sündroomi all kannatavatest inimestest on kõrvu mõjutavad struktuursed erinevused. Kõrv või kõrvakanal võivad olla valesti kujundatud, väiksema suurusega või täielikult puuduvad.
Suu struktuurid võivad olla ka vähearenenud, mis põhjustab:
- Suulaelõhed
- Jagatud keel (kahepoolne)
- Huule lõhenemine
- Puuduvad hambad, näiteks molaarid või premolaarid (agenesis)
- Lisahambad
- Valesti moodustatud hambad (ebakorrapärase kujuga)
- Hiline hamba areng
Goldenhari sündroom võib mõjutada ka silmaga seotud struktuuride arengut, põhjustades 60% juhtudest kergeid kuni raskeid nägemisprobleeme. Visuaalsed probleemid võivad hõlmata järgmist:
- Vähenenud silmad või silmalaud
- Ristunud silmad (strabismus)
- Laisk silm (amblüoopia)
- Kehv nägemine
- Valgustundlikkus
- Nägemise kaotus
Ligikaudu 40% -l Goldenhari sündroomiga inimestest mõjutavad selgroolülid. Need selgroolülide deformatsioonid võivad põhjustada skolioosi. Mõjutada võivad ka ribid.
Goldenhari sündroom võib häirida teiste siseorganite ja kehasüsteemide normaalset arengut, eriti mõjutades südant, neere ja kopse. Neeruprobleemid on tõenäoliselt aladiagnoositud ja neid saab tuvastada ainult korduva ultraheliuuringuga.
Põhjused
Kuigi uuringud ei ole veel tuvastanud üht levinumat põhjust, mis põhjustaks Goldenhari sündroomi arengut, on kandidaatideks pakutud palju geneetilisi erinevusi. Lõppkokkuvõttes võib Goldenhari sündroomiga seotud sümptomitel olla rohkem kui üks geneetiline põhjus.
Goldenhari sündroomiga inimestelt on leitud mitmeid geneetilisi mutatsioone, mis kustutavad, dubleerivad või liigutavad geneetilist teavet. Mõned teadlased arvavad, et need mutatsioonid mõjutavad kolju ja näo arenguga seotud geene raseduse neljandal nädalal. See raseduse staadium võib olla häiritud, tekitades Goldenhari sündroomis täheldatud arengulisi erinevusi. Muude pakutud põhjuste hulka kuuluvad kasvava embrüo ebanormaalne verevarustus, rasedal emal diabeet ning viirusnakkused, nagu punetised ja gripp raseduse ajal. A
Mõnel Goldenhari sündroomi juhtumil võib olla ka keemiline tegur. Mõned keemilised ühendid, mida nimetatakse teratogeenideks, võivad põhjustada muutusi inimese embrüo arengus ja põhjustada Goldenhari sündroomiga sarnaseid sümptomeid. Goldenhari sündroomi arenguga seotud teratogeenide hulka kuuluvad:
- Vasoaktiivsed ravimid
- Talidomiid
- Tamoksifeen
- Suured A-vitamiini annused
- Hormoonravi
- Suitsetamine
- Alkohol
- Kokaiin
Diagnoos
Goldenhari sündroomi geneetiline alus ei ole täielikult teada,nii diagnoositakse tavaliselt lapse uurimisega tuvastatavate, füüsiliste Goldenhari sündroomi tunnuste suhtes. See tähendab, et sündroom on kliiniline diagnoos, mille on teinud lastearst või geneetikaspetsialist.
Mõnikord diagnoositakse Goldenhari sündroom raseduse ajal ultraheliuuringute või muude 3D-kujutiste abil. Mure lapse emaka arengu pärast võib mõnikord viia täiendavate testide tegemiseni, sealhulgas võimaliku lootekoe proovide võtmiseni geneetilise testimise jaoks.
Muudel juhtudel ei ilmne sümptomid sündides ja need võivad lapse arengus aeglaselt ilmneda või tugevneda. Planeeritud skriinimist ja pildistamist saab kasutada uute arengute jälgimiseks.
Muudel tingimustel võivad olla mõned sümptomid Goldenhari sündroomiga, kuid neil on täiendavaid sümptomeid, mida häirest ei leitud. Oluline on see, et neil võivad puududa sümptomid, mis võivad kuulmist ja nägemist mõjutada. Nende tingimuste hulka kuuluvad:
- Reetur Collinsi sündroom
- Wolf-Hirschhorni sündroom
- Townes-Brocksi sündroom
- Dellemani sündroom
Ravi
Mõnedel Goldenhari sündroomi kergete sümptomitega lastel pole normaalseks arenguks vaja vähest ravi. Kuid enamikul juhtudel on sümptomite ja kõigi olemasolevate komplikatsioonide pidev jälgimine ja ravi kasulik arenevale Goldenhari sündroomiga lapsele.
Skeletti mõjutavaid sümptomeid võib ravida pidevalt, ainult probleemide ilmnemisel või pärast konkreetset arengueesmärki (st kui lapse luud on täielikult välja arenenud ja kasvuplaadid on suletud). Mõned sümptomid, näiteks nahasildid, on peamiselt kosmeetilised ja neid võib ignoreerida. Raskematel juhtudel võivad arenguhäired olla plastilise kirurgia kasuks.
Tõsised väärarendid võivad mõjutada hingamist või elundite tööd. Sellistel juhtudel tuleb probleemid koheselt lahendada. Need võivad vajada pidevat jälgimist ja täiendavaid kirurgilisi protseduure. Kõige raskematel juhtudel võib Goldenhari tüsistuste ravi sündides olla elupäästev.
Kui Goldenhari sündroom diagnoositakse raseduse ajal, võib haigestunud naine kohtuda vastsündinud meditsiiniprobleemidele spetsialiseerunud arsti neonatoloogiga. Spetsialist vaatab läbi lapse kohta käiva teabe, arutab võimalike vajalike operatsioonide võimalust ja aitab kooskõlastada ravivõimalusi nii lühikeses kui pikas perspektiivis.
Mõned Goldenhari sündroomi tüsistused vajavad operatsiooni varsti pärast sündi. 22% -l Goldenhari sündroomi rasketest juhtudest ei suuda laps sündides normaalselt hingata.Nendel juhtudel tehakse ajutise lahendusena trahheostoomiks nimetatud kirurgiline protseduur.Selle sekkumisega tehakse kaela esiosa ava ja hingetoru jaoks sisestatakse toru hingetorusse. Toru on kinnitatud ventilaatori külge ja last jälgitakse laste või vastsündinute intensiivravi osakonnas (PICU või NICU).
Blokeeritud hingamisteede avamiseks tehtavad järeloperatsioonid toimuvad tavaliselt kuue kuu jooksul pärast sündi. Kirurgiline lähenemisviis sõltub füüsilisest probleemist, mis mõjutab lapse õhukanaleid, kõige tavalisemad operatsioonid on:
- Turbinektoomia (suurenenud turbinaatide eemaldamine ninas)
- Septoplastika (nina vaheseina sirgendamine ninas)
Vähem levinud kirurgiliste ravimeetodite hulka kuuluvad:
- Tonsillektoomia (mandlite eemaldamine kurgu tagaosas)
- Adenoidektoomia (adenoidide eemaldamine, mis vooderdavad ninast kurku)
- Uvulopalatofarüngoplastika (UPPP) (uvula või pehme suulae koe eemaldamine)
- Eesmine keele vähendamine (keele suuruse vähendamine)
- Hingetoru endoskoopiline granuloomi ekstsisioon (hingamisteid kitsendava koe eemaldamine)
Muud suu ja lõualuu väärarendid võivad mõjutada ka lapse võimet normaalselt süüa. Need probleemid võivad vajada mitut kirurgilist protseduuri, mille teeb kas ilukirurg või näo- ja lõualuukirurg, keegi, kes on spetsialiseerunud suu, hammaste ja lõualuu defektide ravile. Esimene neist operatsioonidest toimub tavaliselt mõne tunni jooksul pärast sündi ja järgnevad operatsioonid tehakse järgnevate kuude jooksul.
Lõualuu, neelu ja kõri väärarengud võivad samuti takistada või kahjustada lapse võimet moodustada kõlavaid helisid. Operatsioon nende probleemide lahendamiseks võib toimuda mõne kuu jooksul pärast sündi või umbes 10-aastaseks saamiseni, sõltuvalt kõne häirimise struktuurilisest põhjusest ja tõenäosusest.
Kuna kurtus on Goldenhari sündroomi võimalik komplikatsioon, tuleks kuulmist testida võimalikult varakult, et oleks aega kuuldeaparaatide sobivaks paigaldamiseks. Kui kuulmine saab kiiresti taastuda, võib see olla kasulik lapse pikaajalisele keele arengule.
Luustiku väärarenguga seotud edasine ravi võib aidata tagada väikeste või arenevate laste motoorika oskuste nõuetekohast arengut ja säilitamist. Need ravimeetodid võivad hõlmata käte või jalgade trakside kasutamist, füsioteraapiat ja kirurgiat.
Ribide, käte, käte või jalgade arengulisi erinevusi võib normaalse funktsiooni taastamiseks lisaks ravida trakside või füsioteraapiaga.
Kui on vaja operatsiooni, tehakse see tavaliselt siis, kui laps on 2–3 aastat vana, või kui kõrvalekalle ilmneb, isegi noorukieas. Optimaalse kehahoia ja liikuvuse taastamiseks võib selgroolüli luid ja selgroolüli ümber kujundada, parandada, eemaldada või toetada luu siirikutega.
Prillid ja silmade treenimine võivad aidata normaalset nägemist taastada.
Toimetulek
Goldenhari sündroomi ravimise üks peamisi eesmärke on tagada optimaalne elukvaliteet. Lastel ja nende peredel võib olla raske liikuda tervislikus seisundis kasvades. Lihtsalt sagedaste kontrollide haldamine ja meditsiiniliste protseduuride kavandamine võib olla valdav. Väikese lapse sotsiaalsed võitlused võivad olla teistsuguse pilguga liitunud. Isegi kergetel Goldenhari sündroomi juhtudel, mis muidu lapse tervist ei mõjuta, võib laps kosmeetilistest operatsioonidest kasu saada. Psühholoogiline nõustamine võib pakkuda vajalikku tuge nii mõjutatud lapsele kui ka perele.
Tavalised kosmeetilised probleemid, näiteks silma tsüstid ja kõrvamärgid, saab eemaldada. Kuna tsüstid võivad aja jooksul korduda, võib tüvirakkude / naha siirdamine olla tõhus täiendav ravi silma normaalse välimuse säilitamiseks.
Mõned sünnidefektidest põhjustatud terviseprobleemid ei pruugi kohe ilmneda, tervisele mõjutab see aastaid. Sotsiaaltöötaja või lastearstiga töötades saate planeerida perioodilist skriiningut, et tuvastada teie lapsel tekkida võivad neeru- ja südameprobleemid. Üldiselt on mitteinvasiivne ultraheliuuring piisav komplikatsioonide tuvastamiseks.
Sõna Verywellist
Keegi, kellel on Goldenhari sündroom, võib pere loomise planeerimisel soovida geneetilist nõustamist, et mõista võimalikku ohtu järglastele. Goldenhari sündroomi pärilikkus on juhtumipõhiselt erinev ja pärandatav on see harva. Ebaselge geneetiline põhjus tähendab, et pärilikkuse tõhusaks ennustamiseks pole katseid. Sellele vaatamata võib perekonna ajalugu, mis on dokumenteeritud geneetilise sugupuuga, aidata mõista Goldenhari sündroomi võimalikku pärilikku mustrit. Seda saab kasutada seisundi olemuse (nii retsessiivse kui ka domineeriva) mõistmiseks ning Goldenhari sündroomi lapsele edasikandumise tõenäosuse mõistmiseks.