Sisu
- Mis on FSH lihasdüstroofia?
- FSH lihasdüstroofia sümptomid
- FSH lihasdüstroofia diagnoos
- FSH lihasdüstroofia ravi
- Lisateave FSH lihasdüstroofia kohta
Mis on FSH lihasdüstroofia?
Facioscapulohumeral (FSH) lihasdüstroofia on lihasdüstroofia vorm, mis põhjustab kõige sagedamini näo, õlavarre ja õlgade piirkondade progresseeruvat nõrkust, kuigi sümptomid võivad mõjutada ka jalgu.
Haigus on põhjustatud lihaste degeneratsioonist inimese geenides puuduva kromosoomi tõttu. Selle kustutamise saab pärida põlvest põlve.
FSH lihasdüstroofia sümptomid
Sümptomid on inimestel erinevad ja võivad hõlmata näo nõrkuse märke, näiteks raskusi silmade sulgemisel, naeratamist või õlgedega joomist
Kui lapsepõlves ilmnevad FSH-i lihasdüstroofia sümptomid, on tõenäolisem, et haigus areneb näo ja jäsemete tugevaks nõrkuseks. Muudel juhtudel, kui haigus ilmneb noorukieas või täiskasvanueas, ilmnevad sümptomid tõenäoliselt aeglaselt ja järk-järgult.
FSH lihasdüstroofia diagnoos
FSH lihasdüstroofia diagnoosimisel võetakse aluseks kliiniline ajalugu, perekonna ajalugu, füüsiline läbivaatus ja geneetilised uuringud.
Arstid saavad sageli diagnoosi kinnitada vereanalüüsiga, mis näitab FSH lihasdüstroofiat põhjustavat kromosoomide kustutust. Geneetikanõustaja vaatab hoolikalt läbi inimese ajaloo ja selgitab pärimise põhimõtteid ning kuidas need mõjutavad FSH lihasdüstroofia riski. See teave aitab inimestel ja peredel kaaluda geneetilise testimise riske ja võimalikke eeliseid ning otsustada, kas see on neile sobiv.
Kui inimesel on märke ja sümptomeid, mis pole FSH lihasdüstroofiale tüüpilised, võib neuroloog soovitada enne geneetilise testimise soovitamist muid tingimusi välistada muid laboriuuringuid, näiteks elektrodiagnostilisi teste (EMG) või lihasbiopsiat.
Lihasebiopsiast on sageli abi, et teha kindlaks, kas lihasnõrkus on põhjustatud lihasdüstroofiast, pärilikust häirest või muudest omandatud lihaste degeneratsiooni põhjustest, nagu põletik või toksiline kokkupuude.
FSH lihasdüstroofia ravi
FSH lihasdüstroofia ravi on kõige tõhusam, kui seda pakub multidistsiplinaarne meeskond.
Neuroloog jälgib haigusseisundi juhtimist ja suunab hooldust. Taastusmeditsiini spetsialistid võivad kohtuda inimestega, et pakkuda nõrkade ja kontraktuuride raviks kohandatud treenimis- ja venitusprogramme.
Meeskond hindab ka seda, kas inimesel võib käte või jalgade funktsioneerimise abistamiseks kasu olla splintidest ja ortopeedilistest vahenditest.
FSH lihasdüstroofiaga inimestel võib olla kuulmislangus või võrkkesta vaskulopaatia - see seisund mõjutab teie silma veresooni. Arst kontrollib neid seotud häireid ja suunab inimese vajadusel täiendavate spetsialistide juurde.
Lisateave FSH lihasdüstroofia kohta
Teiste neuromuskulaarsete haiguste kohta saate lugeda terviseraamatukogust