Sisu
- Perekondlikud adenomatoosse polüpoosi sümptomid
- Perekondlik adenomatoosse polüpoosi diagnoosimine Johns Hopkinsi juures
- Perekondlik adenomatoosse polüpoosi ravi Johns Hopkinsi juures
Perekondlik adenomatoosne polüpoos (FAP) on pärilik seisund, mis mõjutab seedetrakti. FAP viib jämesoole või pärasoole sees sadade või tuhandete või polüüpideni.
(pärasoole kolorektaalne polüpoos, perekondlik polüpoos, Gardneri sündroom)
Perekondlikud adenomatoosse polüpoosi sümptomid
Paljudel jämesoolevähiga patsientidel ei esine haiguse varases staadiumis mingeid sümptomeid. Sümptomid võivad ilmneda alles siis, kui haigus on kaugelearenenud staadiumis. Oluline on rutiinne kolorektaalne skriining ja riskitegurite mõistmine.
Kolorektaalse vähi sümptomid on sarnased teiste käärsoolehaiguste sümptomitega. Kui teil tekivad järgmised sümptomid, leppige kokku Johns Hopkinsi gastroenteroloogi juures, kes suudab teie seisundit täpselt diagnoosida.
Verine väljaheide
Seletamatu kõhulahtisus
Pikk kõhukinnisus
Kõhukrambid
Väljaheite suuruse või kaliibri vähenemine
Gaasivalu, puhitus, täiskõhutunne
Seletamatu kaalulangus
Letargia ja oksendamine
Kõrvalekalded teistes kehapiirkondades võivad viidata FAP esinemisele. Nende kõrvalekallete hulka kuuluvad:
Punnid või tükid jalgade, käte, kolju ja lõualuude luudel
Naha tsüstid
Hambad, mis igemest välja ei löö, kui peaks
Silmade sisemise voodri frecklilaadsed laigud
Lapsed, keda peetakse kolorektaalse vähi tekkimise riskiks, tuleks skriinida alates 11. eluaastast. Sümptomite ilmnemise ootamine pole ohutu, sest need võivad ilmneda alles siis, kui haigus on kaugele arenenud.
Perekondlik adenomatoosse polüpoosi diagnoosimine Johns Hopkinsi juures
Geneetiline testimine on saadaval nii FAP-i kui ka teiste pärilike kolorektaalsete seisundite korral. Lihtsa vereanalüüsiga saab kindlaks teha, kas teil on geenimutatsioon, mis põhjustab haiguse umbes 80 protsendis FAP-iga peredest.
Lisateave geneetilise testimise ning eksamite ja sõeluuringute juhiste kohta inimestele, kellel on FAP risk.
Teie arst hoiab teie kohta üksikasjalikku haiguslugu, sealhulgas teie isiklikke ja perekondlikke haiguslugusid. Ta viib läbi füüsilise läbivaatuse ja võib tellida laboratoorsed uuringud. Muude diagnostiliste protseduuride hulka kuuluvad:
Digitaalne rektaalne eksam
Fekaalse varjatud vereanalüüs
Paindlik sigmoidoskoopia
Kolonoskoopia
Baariumklistiir
Digitaalne rektaalne eksam
Teie arst võib teha pärasoole digitaalse uuringu, teie pärasoole piirkonna valutu uurimise. Teie arst sisestab pärasoolesse kindaga määritud sõrme, et õrnalt tunda kõrvalekaldeid.
Fekaalse varjatud vereanalüüs
See test otsib varjatud (varjatud) verd väljaheites. Selle testi jaoks:
Saate kolm väikest kaarti ja asetate igale proovile kolmest järjestikust väljaheidet.
Väike kogus väljaheiteid asetatakse spetsiaalsele testribale.
Väljaheites analüüsitakse verd.
Paindlik sigmoidoskoopia
Paindlik sigmoidoskoopia on teatud tüüpi endoskoopiline diagnoos. Endoskoop on õhuke, paindlik valgustatud toru, mille arst sisestab teie sisse, et seda piirkonda näha.
Paindlik sigmoidoskoopia uurib pärasoole ja käärsoole alumist osa. Protseduuri ajal:
Teie jämesool peab olema väljaheitest puhas, nii et teie arst on hästi nähtav. Preparaadid võivad sisaldada vedelat dieeti, klistiiri ja lahtisteid.
Sigmoidoskoop sisestatakse pärasoole kaudu pärakusse ja jämesoolde.
Arst kontrollib, kas vähk või polüübid on olemas.
Väikese koeproovi eemaldamiseks edasiseks analüüsiks võib selle ulatusest läbi viia biopsia tangid.
Protseduur võib põhjustada mõningaid krampe või ebamugavusi.
Kolonoskoopia
Kolonoskoopia on parim viis polüüpide või vähi tuvastamiseks. Kolonoskoopia võimaldab edasist visualiseerimist soolestikus kui sigmoidoskoopia ja määrab polüüpide või vähi esinemise.
Kolonoskoopia ajal:
Teie jämesool peab olema väljaheitest puhas, nii et teie arst on hästi nähtav. Preparaadid võivad sisaldada vedelat dieeti, klistiiri ja lahtisteid.
Enne protseduuri teid rahustatakse.
Kolonoskoop sisestatakse pärasoole kaudu pärakusse ja jämesoolde.
Arst kontrollib, kas vähk või polüübid on olemas.
Väikese koeproovi eemaldamiseks edasiseks analüüsiks võib selle ulatusest läbi viia biopsia tangid.
Kui on olemas polüüp, saab selle eemaldada kolonoskoobi kaudu.
Protseduur võib põhjustada mõningaid krampe või ebamugavusi.
Baariumklistiir
Baariumklistiir on pärasoole ja käärsoole röntgen. Enne protseduuri peate puhastama käärsoole kõik väljaheited. Preparaadid võivad sisaldada vedelat dieeti, klistiiri või lahtistit. Baariumklistiiri ajal:
Baariumpreparaat (kontrastaine) sisestatakse rektaalse toru kaudu.
Baarium kirjeldab jämesoolt, tuues esile kõik kõrvalekalded.
Tehakse röntgen.
Teie arst näeb kogu käärsoole ja saab teada, kas esineb polüüpe või vähki.
Perekondlik adenomatoosse polüpoosi ravi Johns Hopkinsi juures
Kui diagnoosi käigus leitakse polüüpe, soovitatakse kolorektaalset operatsiooni. Saadaval on mitmeid erinevaid võimalusi ja arst arutab teiega teie ravivõimalusi. Lisateave perekondliku adenomatoosse polüpoosi ravi kohta Johns Hopkinsi juures.