Sisu
- Duchenne'i lihasdüstroofia sümptomid
- Duchenne'i lihasdüstroofia riskitegurid
- Duchenne'i lihasdüstroofia diagnoosimine
- Duchenne'i lihasdüstroofia ravi
Lihasdüstroofia on geneetiline probleem, mis põhjustab lihaste nõrgenemist ja atroofiat (muutub väiksemaks ja raiskab).
Lihasnõrkus võib mõjutada skeletilihast või südamelihast. Selle põhjuseks on lihaste võimetus reageerida aju närviimpulssidele
Duchenne'i lihasdüstroofia sümptomid
DMD esineb kõige sagedamini lastel vanuses 3 kuni 6 aastat. Lastel võib olla raskusi istumisest või lamamisest kõndimise või tõusmisega. Vanemad või hooldajad võivad märgata õla ja vaagna nõrkust, ebanormaalset kohmakust ja sagedast kukkumist. Muud sümptomid ja tunnused on järgmised:
Raskused trepist üles minnes
Võimetus hüpata
Kõndides varvastel
Jalgade valu
Näonõrkus, sealhulgas võimetus vilistada või silmad sulgeda
Südameprobleemid võivad hõlmata ebaregulaarset südamelööki ja südamelihaskoe suurenemist. Kui selgroolüli muutub kõveraks (skolioos), võivad hingamine ja kopsufunktsioon muutuda raskeks.
Duchenne'i lihasdüstroofia riskitegurid
DMD on geneetiline haigus, mille põhjustab X-kromosoomis olev geen, mille emad saavad oma poegadele edasi anda. Geen mõjutab valku, mida nimetatakse düstrofiiniks ja mida lihased vajavad normaalseks toimimiseks.
Duchenne'i lihasdüstroofia diagnoosimine
Pärast füüsilise läbiviimist ja üksikasjalike märkide ja sümptomite kogumist, märkides ära lihasdüstroofia esinemise pereliikmetel, uurib arst teie last ja viib läbi katseid, sealhulgas:
VereanalüüsidNeed hõlmavad geneetilisi vereanalüüse, mis võivad paljastada geenimutatsiooni, mis põhjustab düstofiini puudumist umbes kahel kolmandikul DMD-ga poistest.
Lihaste biopsia: Neil lastel, kellel on DMD kliinilisi tõendeid, kuid kellel ei esine üht levinumat mutatsiooni, võib diagnoosi kinnitada mikroskoobi all uuritud väike lihaskoe proov.
Elektromüogramm (EMG): Selle testiga kontrollitakse, kas teie lapse lihasnõrkus on pigem lihaskoe hävimise kui närvikahjustuse tagajärg.
Elektrokardiogramm (EKG või EKG): Test, mis registreerib südame elektrilise aktiivsuse, EKG näitab ebanormaalseid rütme (arütmiaid või düsrütmiaid) ja tuvastab südamelihase kahjustusi.
Geneetikanõustaja vaatab haiguste ajaloo iga perega üle, arutab pärimise põhimõtteid ning aitab kaaluda erinevate pereliikmete, sealhulgas mõjutatud lapse geneetilise testimise riske ja eeliseid ning potentsiaalselt emakandjaid.
Duchenne'i lihasdüstroofia ravi
Multidistsiplinaarne lähenemine DMD ravimise kogemusega spetsialistide meeskonnaga võib pakkuda teie lapsele võimalust pikemaks ellujäämiseks ja paremaks elukvaliteediks.
Esimene raviliin on kortikosteroidid, mis on kliinilistes uuringutes näidanud, et DMD-ga inimestel väheneb tugevuse vähenemise määr. Neuroloog haldab seda ravi ja aitab minimeerida ravimite kõrvaltoimeid.
Neuroloog juhib teie lapse hooldamist ja koordineerib meeskonna teenuseid, kuhu tõenäoliselt kaasatakse täiendavaid eksperte:
Füüsilise ja tööalase rehabilitatsiooni spetsialistid kujundavad teie lapsele treeningprogramme ja õpetavad venitusi, et minimeerida kontraktuuride piiramist.
DMD-ga asjatundlikud ortopeedilised kirurgid saavad ravida raskeid kontraktuure ja skolioosi.
Lastekardioloogid jälgivad teie lapse südametegevust EKG-de ja ehhokardiogrammidega.
Määratud lihasdüstroofia assotsiatsiooni kontaktisik on ülitähtis, pakkudes peredele ja koolidele tuge mitmel tasandil, sealhulgas sotsiaalne, rahaline ja hariduslik.