Sisu
- Higikloriidi test
- Geneetiline testimine
- Sünnieelne / eelarvamuse testimine
- Vastsündinu sõeluuring
- Diferentsiaaldiagnoosid
Higikloriidi test
Higikatset, mida sobivamalt nimetatakse higikloriidi testiks, peetakse valitud testiks alates selle esmakordsest kasutuselevõtust aastal 1959. Test on ülitäpne ja õige positiivse määraga 98 protsenti.
Kuidas test töötab
Üks CF peamistest sümptomitest on soolase maitsega nahk.
See on põhjustatud siis, kui valgu defektne vorm, tuntud kui tsüstilise fibroosi transmembraanregulaator (CTFR), takistab vee ja mineraalioonide normaalset voolu rakkudesse ja rakkudest välja.
Kui see juhtub higinäärmetes, takistab see naatriumi rakkudesse imendumist ja põhjustab kloriidi kogunemist higikanalites. Kui liigsed naatriumi ja kloriidi kogused suruvad naha pinna lähedale, moodustuvad nad soolaks. Kumulatsiooni taset nahaspetsiifiliselt, kloriidisisaldust - saab diagnostiliselt kasutada CF kinnitamiseks.
Kuidas testi tehakse
Higitest on kiire, valutu ja mitteinvasiivne. Seda saab kasutada igas vanuses inimeste diagnoosimiseks, kuigi alla kahe nädala või seitsme naela imikud ei pruugi täpse tulemuse saavutamiseks piisavalt higi tekitada.
Sarnaselt võib tursena tuntud tavaline seisund, mida iseloomustab vedelikupeetus, higiproovi lahjendada ja põhjustada valenegatiivse tulemuse.
Higikatse tehakse tavaliselt käsivarrel, kuid seda võib teha imikute ja väiksemate laste reitel. Protseduur kestab umbes tund.
Higitesti sooritamine:
- Labori tehnik asetab nahale kaks elektroodi, millest üks sisaldab plaati higi tekitava geeliga, mida nimetatakse pilokarpiiniks.
- Seejärel juhitakse elektroodide kaudu väike elektrivool, et stimuleerida ravimi aktiivsust. See põhjustab kerget kipitustunnet, kuid ebamugavust vähe või üldse mitte.
- Umbes 10 minuti pärast lülitatakse vool välja ja elektroodid eemaldatakse. Nahk pühitakse puhtaks ja alale kantakse tükk filterpaberit.
- Kui piisavalt higi on kogunenud, tavaliselt 30–45 minuti pärast, eemaldatakse plaaster ja saadetakse laborisse hindamiseks.
Protseduuril on variatsioone, millest mõned kasutavad elektrostimulatsiooni sooritamiseks ja higi kogumiseks ühte seadet, mida nimetatakse Macroduct spiraaliks.
Testi tulemused tagastatakse tavaliselt umbes ühe päeva jooksul. Täpsuse tagamiseks tuleks higikatse teha mittetulundusliku tsüstilise fibroosi fondi (CFF) sertifitseeritud kliinikus.
Tulemuste tõlgendamine
Higikatse võimaldab CF diagnoosida kloriidi kontsentratsiooni järgi kogutud proovis.
Laste ja täiskasvanute diagnostilised vahemikud on järgmised:
- Negatiivne: alla 30 mmol / l
- Piir: vahemikus 30 kuni 59 mmol / l
- Positiivne: 60 mmol / l või rohkem
Positiivse tulemuse tagasisaamise korral soovitab CFF tulemuste kinnitamiseks teha teine higikatse või sõltumatu geneetiline test.
Geneetilist testi võib eelistada, kui higi test on tugevalt positiivne, kuid sümptomid ei ole täielikult CF-ga kooskõlas. Seda seetõttu, et kõrge kloriiditasemega on seotud ka teisi geneetilisi häireid, mis võivad vallandada valepositiivse tulemuse.
Piiripealse tulemuse tagastamise korral tuleks teha teine higikatse juhul, kui higi kogumise proovis on laboratoorset viga või ebapiisav proov. Kaaluda võib ka geneetilist testimist.
Geneetiline testimine
Geneetilisi teste saab kasutada ka tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks, avastades haigusega seotud spetsiifilisi geneetilisi mutatsioone. Praeguseks on teadlased tuvastanud tublisti üle 2000 mutatsiooni, mis võivad CF-i tekitada CFTR-valgu defektseid vorme tootes.
Kuidas test töötab
Tsüstiline fibroos on autosoomne retsessiivne häire, mis tähendab, et haiguse saamiseks peate pärima CFTR-i mutatsiooni mõlemalt vanemalt. Kui pärite ainult ühe mutatsiooni, pole teil CF-d, kuid olete kandja, kes suudab mutatsiooni teie lastele edasi anda.
Kuna CTFR-i mutatsioone on nii palju, pole ühtegi testi, mis suudaks kõiki variatsioone tuvastada. Standardne geneetiline test, mida nimetatakse paneeliks ACMG / AGOG, on loodud 23 kõige levinuma CFTR-i mutatsiooni tuvastamiseks. Mutatsioonid valiti Ameerika meditsiinigeneetika ja genoomika kolledži (ACMG) ning Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kolledži (ACOG) ühise soovituse põhjal.
Kuidas testi tehakse
CF-i geneetiline testimine viiakse tavaliselt läbi vereprooviga, kuid seda võib teha ka rakkude tampooniga põse sisemusest. Tulemused saadakse tavaliselt kolme kuni viie tööpäeva jooksul.
Tulemuste tõlgendamine
Kui testi kasutatakse CF diagnoosimiseks, tähendab positiivne tulemus, et teil on CFTR mutatsioonist kaks koopiat ja selle tagajärjel teil on tsüstiline fibroos.
Teie mutatsioonide tüüpide põhjal võib testi kasutada ka haiguse tõsiduse prognoosimiseks. Näiteks 2000 pluss CTFR-i mutatsioonidest leitakse deltaf508 mutatsioon umbes 70 protsendil juhtudest. Kui pärite neist kaks oma vanematelt, on teil tõenäoliselt suurem hingamisteede obstruktsioon, paksem lima väljaheide ja halvemini toimiv pankreas.
Teie geneetilise profiili põhjal võib geeninõustaja anda teile rohkem teavet teie spetsiifiliste mutatsioonide kohta ja töötada koos oma arstiga edasise tee määramiseks.
Tsüstilise fibroosi arsti arutelu juhend
Hankige meie järgmise arsti vastuvõtule meie prinditav juhend, mis aitab teil õigeid küsimusi esitada.
Sünnieelne / eelarvamuse testimine
Lisaks tsüstilise fibroosi diagnoosimisele saab geneetilisi teste aidata vanematel välja selgitada, millised on nende võimalused CF-ga lapse saamiseks. Sel eesmärgil kasutatuna nimetatakse testi kandja sõeluuringuks.
Vedaja skriinimist võib kasutada rasedaks plaanivatel paaridel või praegu rasedatel. Selleks kinnitavad nii ACMG kui ka ACOG kandja sõeluuringut kui raseduseelset hooldust. Testi saab teha kas iseseisvalt (eriti kui inimesel on CF-i perekonna ajalugu) või mitme geneetilise testi laiendatud paneeli osana.
Kuidas testi tehakse
Testiga saab kindlaks teha, kas ühel või mõlemal teist on CFTR-i mutatsioon. Mutatsiooni omamine pole nii haruldane, kui võite arvata, kusjuures mõned rassirühmad on palju suuremas ohus kui teised.
Statistiliselt öeldes on CFTR-i mutatsiooni kandvate inimeste arv Ameerika Ühendriikides umbes:
- 1 29-st kaukaasia ameeriklasest (tõlkes 1 risk 3500-st)
- 1 46-st hispaanlasest ameeriklasest (1 risk 10 000-st)
- 1 65-st afroameeriklasest (1 risk 20 000-st)
- 1 90-st Aasia-ameeriklasest (1 risk 100 000-st)
Testimine viiakse esialgu läbi ühe partneriga, tavaliselt naisega, kui ta on rase.
Kuna CF esinemiseks kulub kaks mutatsiooni eksemplari, tähendab negatiivne tulemus, et teil kui paaril pole mingit ohtu CF-ga last saada. Kui olete positiivne, tuleb partnerit aga testida.
Kui teil mõlemal on lõpuks CFTR-i mutatsioon, tähendab see, et teie lapsel on tsüstilise fibroosi (kaks mutatsiooni) tõenäosus 25 protsenti; 50-protsendiline võimalus olla kandja (üks mutatsioon; ja 25-protsendiline tõenäosus, et see ei mõjuta (mutatsioonid puuduvad).
Kahjuks ei saa vanematena midagi teha, et koefitsiente ühel või teisel viisil mõjutada.
Sünnieelne diagnostiline testimine
Kui raseduse ajal tehakse geneetilisi teste ja teie mõlemad on CFTR-i mutatsiooni suhtes positiivsed, on vaja täiendavaid katseid, et teha kindlaks, kas lootel on tsüstiline fibroos.
Sünnieelne diagnostiline test võib teile suure kindlusega öelda, kas lootel on haigus või on ta lihtsalt kandja. Testimiseks proovi kogumiseks saab kasutada kahte protseduuri:
- Amniotsentees on protseduur, mille käigus ekstraheeritakse loote ümbritsevast kotist väike kogus vedelikku. Tavaliselt tehakse seda raseduse 15. kuni 20. nädala vahel, kuid seda saab teha kuni sünnituseni.
- Koorioni villuse proovide võtmine (CVS) on veel üks protseduur, mille käigus saadakse hindamiseks rakud platsenta sõrmetaolistest projektsioonidest. CVS-i saab teha raseduse 10. ja 13. nädala vahel.
Kui uurimine kinnitab, et teie lapsel on CF, kohtute oma võimaluste arutamiseks geeninõustaja ja OB-GYNiga.
Vastsündinu sõeluuring
Tsüstilise fibroosi vastsündinute skriinimine viiakse läbi regulaarselt, et ravi saaks varakult alustada, et vältida haiguse tõsisemaid ilminguid.
Kui kõigis 50 osariigis ja Columbia ringkonnas on nüüd seadused, mis nõuavad vastsündinute CF rutiinset skriinimist, on testimisprotokollid osariigiti erinevad.
Pärast universaalse sõeluuringu rakendamist 2010. aastal on CF diagnooside määr vastsündinutel kasvanud 10 protsendilt 2006. aastal palju üle 60 protsendi 2013. aastaks.
Kuidas testi tehakse
Vastsündinuid testitakse tavaliselt esimesel või teisel elupäeval. Imiku kannal olevast nõelatorkest võetakse vereproov, pannakse kaardile (nn Guthrie kaardiks) ja saadetakse analüüsimiseks riigilaborisse.
Sõeluuring toimub kolmes etapis:
- Esimeses testis otsitakse pankrease ensüümi, mida nimetatakse immunoreaktiivseks trüpsinogeeniks (IRT), mis on haiguse marker. Kuigi kõrgenenud IRT viitab tugevalt CF-le, võivad muud tingimused, sealhulgas enneaegne sünd, põhjustada kasvu. Iseenesest pole see nii CF diagnoosimine kui haiguse punane lipp.
- Kui IRT on kõrge, tehakse seejärel geneetiline test. Kui test on positiivne, tähendab see, et beebil on kas CF või ta on kandja.
- Diagnoosi lõplikuks kinnitamiseks tehakse higikatse.
Kuigi see on skriiningu ideaalne meetod, ei nõua kõik riigid tavapärase hindamise osana geneetilisi teste. Mõni osariik nõuab ainult IRT-d. Sellisel juhul katsetatakse beebi geneetilisele testimisele ülemineku asemel kahe nädala vanuselt uuesti. Kui teine IRT on kõrge, astutakse beebile otse higitest.
Teised riigid dikteerivad nii IRT kui ka geenitestide kasutamist, välistades vajaduse teise visiidi järele (ja potentsiaalselt vastamata diagnoosi järele).
Diferentsiaaldiagnoosid
Kuigi tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks kasutatud testid on väga täpsed, võivad tulemused olla ebaselged. Võib juhtuda, et laboris oli viga või et sümptomid, mis viitavad tsüstilisele fibroosile, on tegelikult midagi muud.
Sellistel juhtudel võib teie arst soovida uurida muid võimalikke põhjuseid. Nende hulgas:
- Astma võib jäljendada ja mõnikord koos CF hingamisteede sümptomitega. Kuna astma jaoks pole diagnostilisi teste, võib seda eristada ainult sõrmede löömise puudumine (tavaline CF-ga inimestel) või lima puudumine äge hingamisteede rünnak.
- Bronhiektaas on seisund, mille korral teie kopsudele tekitatud kahjustuse tõttu on lima puhastamine raskendatud. Kui CF võib põhjustada bronhiektaasi, võib seda teha ka kopsupõletik ja tuberkuloos. Põhjuste eristamiseks võib arst teha röga testi viiruste, seente või bakterite tuvastamiseks või tellida vere- või nahatesti tuberkuloosi suhtes.
- Tsöliaakia jagab CF-ga sarnaseid seedetrakti sümptomeid. Tavaliselt saab seda eristada soole biopsia abil. Pealegi näevad tsöliaakiaga inimesed oma sümptomite paranemist, kui gluteen nende dieedist eemaldatakse.
- Ebaõnnestumine tähendab, et teie laps ei võta kaalu juurde, nagu oleks oodata. Mõnel juhul võib alatoitumus põhjustada valepositiivse higitesti tulemuse.Hingamisteede sümptomite puudumine on tavaliselt vihje, et see pole CF.
- Primaarne tsiliaarne düskineesia (PCD) on haruldane geneetiline häire, mille korral hingamissüsteemi mikroskoopilised rakud, mida nimetatakse ripsmeteks, ei toimi. Seda saab eristada CF-st madala IRT taseme järgi.
- Jaga
- Klapp
- E-post