Sisu
Translokatsioon on teatud tüüpi ebanormaalne muutus kromosoomi struktuuris, mis tekib siis, kui ühe kromosoomi osa katkeb ja kleepub teise kromosoomi külge. Need "mutatsioonid" on mitut tüüpi lümfoomide ja leukeemiate oluline põhjus.Esinemine
Meie kromosoomid salvestavad kogu vanematelt päritud geneetilise teabe. Meil on 23 kromosoomikomplekti - üks komplekt emadelt ja üks komplekt isadelt - kokku 46 kromosoomi. Igas kromosoomis on sadu üksikuid geene, mis kodeerivad kõike alates meie silmade värvist kuni valkudeni, mis reguleerivad meie keha rakkude jagunemist.
Kui meie rakud jagunevad, tehakse meie kromosoomidest duplikaatkoopia. Mõnikord läheb see protsess valesti ja osa ühe kromosoomi tükist võib lõpuks kinnituda teise kromosoomiga.
Kui räägime vähi geneetilistest muutustest, võib see muutuda väga segaseks, seetõttu tahame veenduda, et üks erinevus on kohe selge. Mõned geneetilised muutused on pärilikud ja neid nimetatakse iduliini mutatsioonideks, sellisteks mutatsioonideks või muudeks geneetilisteks muutusteks, mis teil on sündimisest alates, kuid enamik geneetilisi muutusi, millest kuulete, on omandatud või somaatilised mutatsioonid-mutatsioonid ja geneetilised muutused, mis tekivad teie kehas pärast sündi ja hilisemas elus.
Tüübid
Translokatsiooni on kahte tüüpi:
- Tasakaalustatud translokatsioonid: Tasakaalustatud translokatsioonis vahetatakse kahe kromosoomi võrdsed osad, nii et geneetilist teavet ei ole ega puudu.
- Tasakaalustamata ümberpaigutused: Tasakaalustamata translokatsioonis hõlmab vahetus kromosoomide ebavõrdseid osi ja viib täiendavate või puuduvate geenideni.
Translokatsioonid on tähistatud väikese tähega "t", sulgudes on kaks kaasatud kromosoomi. Näiteks translokatsiooni kromosoomide 9 ja 22 vahel tähistab t (9; 22).
Seos vähiga
Translokatsioon on teatud tüüpi geneetiline vigastus, mis võib muidu normaalse geeni muutuda vähki põhjustavaks geeniks. Teadlased ei tea täpselt, mis põhjustab nende kromosoomimuutuste tekkimist, kuid on teada teatud lümfoomide ja leukeemiate tekke riskitegurid ning mõned keskkonnamõjud võivad olla seotud geneetiliste kahjustustega. Need muutused võivad ilmneda ka siis, kui toksiini või viirusnakkus kahjustab meie rakkude DNA-d. Kuid need võivad ilmneda "vea" tagajärjel ka rakkude jagunemise tavapärases protsessis. Kuna meie rakud jagunevad kogu elu, suureneb tõenäosus, et jagunemisel toimub "viga", seda vanemaks me oleme. Arvatakse, et see on üks põhjusi, miks paljud vähid on seda levinumad, mida vanemaks me saame.
Mõistmaks, kuidas translokatsioonid mõjutavad vähiriski, võib see aidata mõista veidi, kuidas geneetilised muutused ja mutatsioonid põhjustavad vähki. Arvatakse, et translokatsioonid võivad toimida onkogeenide (vähki põhjustavate geenide) sisselülitamisega või kasvaja supressori geenide väljalülitamisega. Kasvaja supresseerivad geenid on geenid, mis aitavad reguleerida rakulisi samme, mis kontrolli alt väljumisel võivad põhjustada vähki; nad toimivad sisuliselt auto pidurisüsteemina, samas kui onkogeenid toimivad pigem nagu sisselülitatud asendisse kinni jäänud gaasipedaalid.
Enamasti on leukeemiat ja lümfoomi põhjustavad translokatsioonid tingitud omandatud muutustest DNA-s, kuid see pole alati nii. Tavaliselt on vähktõbi pigem geneetiliste muutuste kui ühe või kahe kombinatsioon ja mõnel juhul võivad mõned neist muutustest ilmneda enne sündi.Näiteks võivad mõnedel ägeda lümfotsütaarse leukeemiaga lastel esineda esialgsed geneetilised muutused, kui laps on alles üsas.
Verevähid (leukeemiad ja lümfoomid): Kromosoomide translokatsioonidel on verevähi korral suur roll. Hinnanguliselt esineb translokatsioone kuni 90 protsendil lümfoomidest ja üle 50 protsendi leukeemiatest.
Mõned verevähiga seotud translokatsioonid on järgmised:
- t (8; 21): Äge müeloblastiline leukeemia koos küpsemisega
- t (9; 22), tuntud kui “Philadelphia kromosoom”: Krooniline müelogeenne leukeemia (CML) ja äge lümfotsütaarne leukeemia (ALL)
- t (15; 17): Äge promüelotsütaarne leukeemia (APL)
- t (12; 15), t (1; 12): Äge müelogeenne leukeemia (AML)
- t (2; 5): Anaplastiline suurrakuline lümfoom
- t (8; 14): Burkitti lümfoom
- t (11; 14): Mantlirakuline lümfoom
- t (14; 18): Follikulaarne lümfoom
Sõna Verywellist
Arstid avastavad biopsiaproovide geneetilise analüüsi tegemisel kromosoomide translokatsioonid. Sellised leiud aitavad sageli mitte ainult tuvastada haigust, vaid ka planeerida ravi ja ennustada ravitulemusi. Näiteks võivad mõned translokatsioonid viidata haigusele, mis reageerib keemiaravile enam-vähem. Iga inimene on siiski erinev ja isegi kahel ühesuguse translokatsiooniga inimesel võivad olla väga erinevad tulemused.