Sisu
- Charcot-Marie-Toothi haiguse tüübid
- Millised on sümptomid?
- Kuidas CMT diagnoositakse?
- Kuidas CMT-d ravitakse?
Charcot-Marie-Toothi haiguse tüübid
Charcot-Marie-Tooth (CMT) haigust on mitut tüüpi. CMT 1. tüübi häirete korral mõjutab haigus müeliini ümbrist, närvide isoleerivat katet. CMT II tüübi häirete korral on närvid ise mõjutatud.CMT tüüp 3 (Dejerine-Sottase tõbi), CMT tüüp 4 ja CMT X, nagu tüüp 1, mõjutavad müeliini ümbrist.
CMT on levinud kogu maailmas, mõjutades igasuguse etnilise taustaga inimesi. USA-s on CMT-d umbes 150 000 inimesel ja 1 maailmas 2500-st elab selle haigusega. CMT-d kirjeldasid esmakordselt teadlased Jean-Marie Charcot, Pierre Marie ja Howard Henry Tooth 1886. aastal, Charcot-Marie-Toothi peetakse haruldaseks. CMT-d on mõnikord nimetatud peroneaalseks lihasatroofiaks või pärilikuks motoorseks ja sensoorseks neuropaatiaks.
Enamik Charcot-Marie-Toothi juhtumeid edastatakse geneetiliselt kromosomaalse defektina. Ligikaudu 15 protsenti juhtudest esineb ilma perekonna anamneesita. Haigus ilmneb tavaliselt 15–20-aastaselt.
Millised on sümptomid?
CMT esimestest märkidest annavad märku tavaliselt jalgadega seotud probleemid, see võib hõlmata pahkluude nihestamist, komistamist või kohmakana ilmumist. Haiguse progresseerudes võivad jalavõlvid kõrgeks muutuda ja varbad kõverduda. CMT-ga inimestel võib olla raske jalgu üles tõsta. CMT-ga inimestel võib tekkida vajadus kõndida väga ettevaatlikult, kõverdades põlvi jalgade tõstmiseks.
Käte nõrkus võib alguse saada probleemidest lukuga või nööpide kirjutamise või kasutamisega. Võib tekkida valu ja lihaskrambid.
Isegi sama perekonna liikmete seas võib CMT raskusaste olla erinev. Näiteks võib üks inimene vaevalt mingeid sümptomeid märgata, samal ajal kui teisel on jala deformatsioone ja raskusi kõndimisega. CMT-ga inimesed võivad olla lühemat kasvu ja kinnisilmi.
CMT ei mõjuta enamikul juhtudel muid kehaosi nagu aju või süda, vaimne võimekus ja eeldatav eluiga on mõlemad normaalsed. Seisund ei ole surmav, kuid ravi pole olemas.
Ligikaudu 15 protsendil CMT-ga inimestel on X-kromosoomiga seotud häire vorm (nn CMTX). Uuringud on näidanud, et CMTX-ga inimestel võivad lisaks sagedasematele sümptomitele esineda ka mööduvad kesknärvisüsteemi sümptomid. CMT rasked juhtumid võivad põhjustada ka hingamisraskusi.
Kuidas CMT diagnoositakse?
Kui arst kahtlustab CMT-d käte, jalgade ja jalgade nõrkuse tõttu, saab diagnoosi kinnitamiseks teha spetsiaalseid närvide (närvi juhtivuskiirus ehk NCV) ja lihaste (elektromüogramm või EMG) teste. Spetsiaalsete geenitestidega saab tuvastada mõningaid CMT tüüpe.
Kuidas CMT-d ravitakse?
Kuna haigusprotsessi aeglustamiseks pole ravi ega viisi, on ravi suunatud sümptomite leevendamisele. Jalaklambrid ja spetsiaalsed kingad võivad aidata kõndimisel, nagu ka füsioteraapia. Mõnikord võib deformeerunud jalgade korrigeerimiseks olla vajalik jalaoperatsioon (osteotoomia või artrodees). Ravimeid võib anda lihasvalude ja krampide leevendamiseks.