Küsige asjatundjalt
Esiletõstetud eksperdid:
David Michael Euhus, MD
Kas teid või pereliiget on skriinitud BRCA geenimutatsioonide suhtes ja kas nad on negatiivsed? Kui kahtlustate endiselt perekondlikku seost varasemate rinna- või muude vähivormide või rinnavähi esinemise tõttu enne 50. eluaastat, on põhjust jätkata vastuste otsimist.
"Kümme protsenti kõigist rinnavähkidest on teadaolevalt pärilikud," ütleb Johns Hopkinsi rinnakirurgia direktor David Euhus. "Kuid ühesuguste kaksikute uuringute põhjal teame ka, et kuni 25 protsendil on mõni perekondlik komponent." See tähendab, et täiendavad 15 protsenti kõigist rinnavähkidest võivad olla pärilikud, kuid me ei tea veel sellega seotud geneetilisi mutatsioone.
Enamik pärilikke rinnavähke, mida me praegu tunneme, on põhjustatud mutatsioonist BRCA1 või BRCA2 geenides. Need geenid aitavad tavaliselt kasvaja kasvu pärssida, kuid kui teatud geenijärjestuse osad on valed, tekivad kasvajad tõenäolisemalt.
Kuid viimase mitme aasta jooksul on tuvastatud mõned uued geneetilised mutatsioonid, mis on seotud suurenenud riskiga rinnavähki. Nõuetekohase geneetilise nõustamise abil võite nüüd saada vastuseid, mis polnud veel mõned aastad tagasi kättesaadavad.
"Iga pere on erinev," ütleb Euhus. "Kõigil neist on teiste geenide ainulaadne mõju." See tähendab, et geneetiline mutatsioon, mis teadaolevalt suurendab rinnavähi tõenäosust, ei pruugi muret tekitada, kui teises geenikomplektis pole veel üht mutatsioonide komplekti, mis tähendab, et allpool loetletud mutatsioonid on ainult osa pildist.
Euhus vaatleb kogu perekonna ajalugu ja kohati teatud füüsilisi omadusi. Ta toob välja mõned levinumad mutatsioonid - ühe suure hoiatusega. "Kõik need on vaid murdosa protsendist kogu rinnavähist," ütleb ta. Siiski, kui vähk levib perekonnas, võib see aidata otsida geneetilist vihjet. Mõned täiendavad geneetilised mutatsioonid, mis võivad vähiriski tekitada, on järgmised:
- 2 CHEK: See on üks Li-Fraumeni sündroomi põhjustajaid, mis annab veidi suurema riski rinnavähki, tavaliselt östrogeeni või progesterooni retseptori suhtes positiivseks. Perekonnas võib esineda kilpnäärme-, neeru-, kolorektaalset või eesnäärmevähki.
- PALB2: Mõnikord tuntakse seda kui BRCA3. Munasarjavähiga pole tugevat seost, kuigi muidu näib perekonna ajalugu olevat väga sarnane BRCA2 mutatsiooniga. BRCA2 või PALB2 mutatsiooniga inimestel võib alkoholi tarvitamisel olla suurem oht teatud vähkide tekkeks.
- PTEN: Selle geeni mutatsioon põhjustab Cowdeni sündroomi ja see suurendab riski rinna-, emaka-, seedetrakti- ja kilpnäärmevähiks. On teada, et Cowdeni sündroomiga inimestel on suured pead proportsionaalselt nende pikkusega, samuti naha ja muude organite vähkkasvajad.
- Sularahaautomaat: Kui päritakse ainult ühelt vanemalt, suurendab see mutatsioon mõnikord rinnavähi riski. Pärituna mõlemalt vanemalt, põhjustab see kaasasündinud haigust, mida nimetatakse ataksia-telangiektaasiaks ja suurendab leukeemia või lümfoomi riski.
- TP53: Selle geeni mutatsioon põhjustab Li-Fraumeni sündroomi ja suurendab veidi enne 35. eluaastat östrogeeni, progesterooni ja HER2 / neu-positiivsete või kolmekordselt positiivsete rinnavähkide riski.
- CDH1: See mutatsioon võib põhjustada päriliku difuusse maovähi sündroomi, mis suurendab oluliselt maovähi riski ja mõõdukalt riski rinnavähi tüübiks, mida nimetatakse lobulaarseks kartsinoomiks.
- STK11: Selle geeni mutatsioon põhjustab Peutz-Jeghersi sündroomi, mis suurendab pankrease-, rinna- ja muude vähkide riski. Mõnikord muteerub see geen spontaanselt, see tähendab, et mutatsioon võib olla ainult ühel perekonna inimesel. Peutz-Jeghersi sündroomiga inimestel võib olla palju kroonilisi suu ja huule kahjustusi või haavandeid. Lapsena võivad neil olla sõrmedel ja limaskestadel, sealhulgas huultel, ninasõõrmetel, silmadel ja pärakus tumesinised või pruunid mutid või freckles.
Mida teha, kui kahtlustate perekondlikku rinnavähki
Hankige geneetiline nõustamine.
Praegu võib olla raske teada erinevusi olulise, ebaolulise või lihtsalt veel mõistmata geneetilise teabe vahel. Teil on vaja kedagi, kes oskaks teie perekonna ajaloo kohta õigeid küsimusi esitada ja aitaks teil testi tulemusi tõlgendada. Tehke alati koostööd geneetilise nõustajaga, kes saab esitada küsimusi, anda juhiseid ja tellida teie pere olukorrale sobiva testpaneeli.
Testige uuesti.
Tänapäeval on teada rohkem vähki põhjustavaid mutatsioone või mutatsioone koos keskkonnateguritega kui isegi paar aastat tagasi.
Pöörduge rinnakirurgi poole.
Kui teie geneetiline nõustamis- ja testimisprotsess annab teile mingeid tulemusi, mis teid muretsema panevad, võib rinnakirurg aidata teil muuta statistika sasipundar tegevusplaaniks, mida edasi teha.