Sisu
- Millised on Beckeri lihasdüstroofia tunnused ja sümptomid?
- Millised on Beckeri lihasdüstroofia riskitegurid?
- Kuidas diagnoositakse Beckeri lihasdüstroofiat?
- Beckeri lihasdüstroofia ravi
Millised on Beckeri lihasdüstroofia tunnused ja sümptomid?
Beckeri lihasdüstroofia tunnused ja sümptomid ilmnevad patsientidel teisme- või noorukieas. Nagu tõsisema Duchenne'i lihasdüstroofia puhul, algab lihaste nõrgenemise ja raiskamise muster tavaliselt puusa- ja vaagnapiirkonnas ning seejärel liigub reide ja õlgadeni.
Lihaste nõrgenemisel võivad patsiendid kehalises tegevuses ja spordis osaledes märgata muutusi. See nõrkus võib põhjustada kõnnaku muutusi. Beckeri lihasdüstroofia all kannatavad isikud võivad tasakaalu säilitamiseks ja puusade ja jalgade jõu puudumise kompenseerimiseks kõndimisel hakata kõdunema, kõndima varvastel või lükata kõhu ettepoole.
Millised on Beckeri lihasdüstroofia riskitegurid?
Beckeri lihasdüstroofia on geneetiline haigus, mille põhjustab X-kromosoomis olev geen, mille geeni kandvad emad võivad oma poegadele edasi anda.
Kuidas diagnoositakse Beckeri lihasdüstroofiat?
Beckeri lihasdüstroofia diagnoosimine on keeruline, kuna sellel on nii palju sümptomeid teiste seisunditega, sealhulgas Duchenne, jäsemevöö lihasdüstroofia ja seljaaju lihaste atroofia.
Väljakutse on teha kindlaks, kas nõrkus tuleneb lihastest endist või motoorsetest neuronitest (hargnevad seljaajust), mis neid lihaseid kontrollivad.
Esimene samm on hoolikas füüsiline seisund ja anamneesis nähud ning sümptomid, et arst saaks märkida progresseerumismustri. Beckeri lihasdüstroofia diagnostilised testid hõlmavad järgmist:
Vereanalüüsid: Geneetilised vereanalüüsid võivad paljastada Beckeri lihasdüstroofia eest vastutava geenimutatsiooni. Nad saavad mõõta ka kreatiinkinaasi, ensüümi olemasolu, mis tekib lihaskoe lagunemisel. See aine on lihasdüstroofia ja põletikuliste seisundite korral kõrgenenud.
Lihasbiopsia: Neil lastel, kellel on kliinilisi tõendeid Duchenne'i lihasdüstroofia kohta, kuid kellel ei esine üht levinumat mutatsiooni, võetakse diagnoosi kinnitamiseks mikroskoobi all väike proov lihaskoest.
Elektromüogramm: Selle testiga kontrollitakse, kas lihasnõrkus on tingitud pigem lihaskoe hävitamisest kui närvikahjustusest.
Elektrokardiogramm (EKG või EKG): test, mis registreerib südame elektrilise aktiivsuse, EKG näitab ebanormaalseid rütme (arütmiaid või düsrütmiaid) ja tuvastab südamelihase kahjustusi.
Süda koosneb peamiselt lihastest ja seetõttu mõjutab seda lihasdüstroofia. Beckeri lihasdüstroofia võib põhjustada kardiomüopaatiat, südamelihaste nõrgenemist, mis käsitlemata võib põhjustada südamepuudulikkust ja vajadust siirdamise järele.
Beckeri lihasdüstroofia ravi
Praegu ei saa Beckeri lihasdüstroofiat ravida. Arst võib välja kirjutada steroidravimeid, mis aitavad inimestel nii kaua kui võimalik kõndida.
Beckeri lihasdüstroofia kliiniline kulg on erinev. Mõned inimesed võivad 30-aastaseks saades vajada ratastooli; teised võivad jätkata kepiga või ilma suhkrutamist mitu aastat.
Beckeri lihasdüstroofia ravikogemusega multidistsiplinaarne spetsialistide meeskond aitab sümptomeid lahendada:
Füüsilise ja tööalase rehabilitatsiooni spetsialistid saavad kavandada treeningprogramme ja õpetada venitusi, et minimeerida kontraktuure, mis on lihaste ja kõõluste kokkutõmbumisest tingitud kõvastunud või deformeerunud liigesed.
Lihasdüstroofia alal asjatundjad ortopeedid saavad ravida kontraktuure ja skolioosi.
Kardioloogid jälgivad patsiendi südametegevust EKG-de ja ehhokardiogrammidega.