Sisu
Androgeenide tundetus on katusmõiste mitmetele geneetilistele seisunditele, kus keha ei reageeri testosteroonile ja teistele androgeenidele sobivalt. Androgeenide tundetuse sündroomidel (AIS) on mitu põhjust. Kuid need seisundid võib üldjoontes jagada osalisteks androgeenide tundetuks sündroomideks (PAIS) ja täielikeks androgeenide tundetuse sündroomideks (CAIS). Osalise androgeenitundlikkuse korral on kehal androgeenide suhtes piiratud tundlikkus. Androgeenide täieliku tundetuse korral ei suuda keha androgeenidele üldse reageerida. Samuti on kergeid androgeenide tundetuse sündroome (MAIS).Androgeenide tundetuse sündroomid kuuluvad seksuaalse arengu häirete või seksuaalse arengu erinevuste DSD-de laiema kategooria alla. Need tingimused on tuntud ka kui intersoolised. Kuigi see termin on soositud, on interseksuaalne mõnele inimesele lihtsam mõista. DSD-ga inimestel on füüsilised omadused, mis jäävad mehe ja naise vahele.
Androgeenide tundetuse sündroomid on DSD-d, kuna androgeenide tundetus mõjutab keha seksuaalset arengut. Inimestele õpetatakse üldiselt, et sugu määravad kromosoomid - kas inimestel on meessoost XY või naissoost XX kromosoomid. Kuid see pole nii lihtne. Sugu ei määra mitte ainult teatud sugukromosoomide olemasolu, vaid ka nende funktsioon. Selle määrab ka see, kuidas keha reageerib neile suguhormoonidele. Näiteks võib inimene sündida XY kromosoomidega, kuid olla naine. Kuidas see juhtub? Kui kellelgi on täielik androgeenide tundetuse sündroom.
Suguhormoonid on tuntud ka kui steroidhormoonid ning nende hulka kuuluvad östrogeen ja testosteroon. Steroidhormoonide maskuliniseeriv rühm on tuntud kui androgeenid (andro- on kreeka eesliide mees). See kategooria koosneb testosteroonist, dihüdrotestosteroonist (DHT), androstenedioonist ja dehüdroepiandrosteroonist (DHEA). Kui kellelgi on androgeenide suhtes tundetus, ei reageeri nad maltsuse signaalidele vähem.
Androgeenide tundetus on suhteliselt haruldane haigus. Arvatakse, et see mõjutab umbes 13 inimest igast 100 000 inimesest. Androgeenide täielik tundetus mõjutab iga 20 000–64 000 vastsündinud meest. Osalise androgeenitundlikkuse levimus pole teada.
Sümptomid
Ajalooliselt oli androgeenide tundetuse sündroom tuntud kuimunandite feminiseerumise sündroom. Seda seetõttu, et seda avastati sageli alles siis, kui pealtnäha normaalsed emased menarši ei teinud. Kui sellistel tüdrukutel ei jätkunud menstruatsiooni, avastati, et mõnel neist olid munasarjade asemel munandid. Alles hiljem avastati, et androgeenide tundetust põhjustasid mutatsioonid androgeeniretseptori geenis.
Androgeenide tundetuse sümptomid sõltuvad tüübist. Täieliku androgeenitundlikkusega isikud on XY naised. Kuna nende keha ei reageeri täielikult testosteroonile, sünnivad nad normaalse ilmega naiste suguelunditega. Sellisena võib täielikku androgeenide tundetust diagnoosida alles puberteedieas. Kui need tüdrukud jõuavad puberteedini, ei ole neil menstruatsiooni. Seda seetõttu, et neil pole emakat. Neil pole ka häbemekarvu ega kaenlaaluseid, sest nende juuste kasvu kontrollib testosteroon. Nad võivad olla teistest tüdrukutest pikemad, kuid rindade areng on neil tavaliselt normaalne. Kuna neil pole emakat, on nad viljatud.
Osalise androgeenitundetuse sümptomid on muutlikumad. Sünniajal võivad inimestel olla suguelundid, mis tunduvad peaaegu täielikult naissoost või peaaegu tavaliselt meessoost. Need võivad ilmuda ka kõikjal vahepeal. PAIS-i sümptomite hulka kuuluvad isikud, keda sünnihetkel iseloomustatakse isasena:
- Mikropeenis
- Hüpospadiad: kusiti ava, mis asub peenise keskel, mitte otsas. See on tavaline sünnidefekt, mis mõjutab ühte 150-300 meessünnit.
- Krüptorhhidism: kus munandites on sugurakke vähe või üldse mitte. Krüptorhhidismiga isikud on munandivähki vastuvõtlikumad.
- Rindade kasv puberteedieas
PAIS-iga inimestel, keda iseloomustatakse sündides emasloomana, võib olla suurenenud kliitor, mis kasvab puberteedieas. Neil võivad puberteedieas esineda ka sulandunud häbememokad. Selle mõistmiseks aitab teada, et häbememokad ja munandikotid on homoloogsed struktuurid. See tähendab, et need pärinevad samast koest. Kuid need arenevad sõltuvalt hormoonide ekspositsioonist erinevalt. Peenis ja kliitor on samuti homoloogsed struktuurid.
Kerge androgeenitundlikkusega mehed arenevad lapseeas ja noorukieas sageli normaalselt. Neil võib siiski tekkida günekomastia-meessoost rindade kasv. Neil võib olla ka viljakus vähenenud.
Põhjused
Androgeenide tundetust põhjustavad mutatsioonid androgeeniretseptori geenis. Sellisena on see pärilik seisund, mis toimib perekondades X-ga seotud tunnusena. See tähendab, et see esineb X-kromosoomis ja järgib ema joont. Praeguseks on tuvastatud üle tuhande mutatsiooni.
Diagnoos
Androgeenide tundetuse esialgne diagnoos on tavaliselt sümptomite tõttu. Sageli diagnoositakse täielikku androgeenide tundetust alles puberteedieas. Menstruatsioonivere puudumine koos normaalse rinnakasvuga ning häbemekarvade ja kaenlaaluste juuste puudumine peaks arstide CAIS-i kahtlustama. Menstruatsioonivere puudumine võib olla ka arstide käivitaja, kes tuvastab, et noorel naisel pole ultraheliuuringul või muudel eksamitel emakat.
Osalist androgeenide tundetust võib diagnoosida palju varem. Kui suguelundid on sündimise ajal selgelt mitmetähenduslikud, võib teha mitmeid katseid. Nende hulka kuulub karüotüüp või kromosoomide arv. Samuti võib testida hormoonide taset. Täiskasvanud meestel võib teha sperma analüüsi.
Sünniajal on testosterooni ja luteiniseeriva hormooni (LH) tase tavaliselt veidi kõrgem kui tavalistel meestel, nii CAIS-i kui ka PAIS-iga. Puberteedieas on PAIS-iga inimeste testosterooni ja LH tase tavaliselt normaalne või veidi kõrgenenud. Kuid CAIS-iga inimestel on see tase väga kõrge. Seda seetõttu, et hormoonide tootmist kontrollivad negatiivsed tagasiside silmused. CAIS-iga inimestel puudub tagasiside mehhanism.
Muud testid võivad hõlmata sugunäärmete biopsiat. Kõigil androgeenide suhtes tundetutel inimestel on munandid pigem munandid. Samuti on võimalik otsida mutatsioone androgeeniretseptori geenides. Kuigi see on CAIS-i jaoks piisavalt usaldusväärne marker, pole see siiski PAIS-i jaoks. Praeguseks on tuvastatud vaid murdosa PAIS-i põhjustavatest mutatsioonidest.
Ravi
Isikud, kellel on täielik androgeenitundlikkus, ei vaja tavaliselt enne puberteeti mingit ravi. Erandiks on see, kui nende munandid põhjustavad ebamugavusi või kui neid on tunda kõhuseinas. Pärast puberteeti eemaldatakse munandid tavaliselt. See vähendab noorte naiste munandivähi tekkimise riski täiskasvanueas. Naised võivad vajada oma identiteedi osas ka psühholoogilist tuge. Lisaks võivad mõned tupe sügavuse suurendamiseks vajada laienemist, sarnaselt MRKH-ga.
Osalise androgeenitundetuse ravi on varieeruvam. Ajalooliselt tehti ebaselge suguelundiga isikutele suguelundite operatsioone. Need operatsioonid olid tavaliselt mõeldud suguelundite naiselikumaks muutmiseks. Kuid neil oli püsiv mõju üksikisikute võimele kogeda seksuaalset rahulolu. Seetõttu ei kasutata neid operatsioone enam vaikimisi.
Isikute puhul, kes näivad sündimise ajal naissoost, on PAIS-i ravi sama mis CAIS-i puhul. Siiski võib munandeid enne puberteeti eemaldada, et vältida kliitori suurenemist ja labia sulandumist. Peenist omavatele isikutele määratakse üldjuhul meessoost sooline identiteet. See on vähemalt osaliselt tõenäoline, sest aju sooline areng reageerib ka androgeenidele. Kuid ka nende inimeste puhul eemaldatakse sugunäärmed tavaliselt noorukieas hilinenud, kuna vähirisk on suurem.
AIS-iga inimestele võib anda ka hormoonasendusravi, tavaliselt östrogeeni kujul. Seda seetõttu, et suguhormoonid mängivad rolli paljudes tervisevaldkondades, sealhulgas luude tervises. PAIS-iga inimestel võib munandite testosterooniga olla luu piisavalt arenenud.
Toimetulek
Androgeenide suhtes tundetute inimeste füüsilised tulemused on üldiselt head. Androgeenide tundetust võib aga seostada psühhosotsiaalsete probleemidega. Noortel, kellel on diagnoositud androgeenide tundetus, võivad tekkida küsimused nende soo ja seksuaalse identiteedi kohta. Nad võivad vajada tuge, et mõista, et sugu ja sugu pole nii lihtsad kui koolis õpetati.
Lisaks võib viljatusega toime tulla igal inimesel. Mõne inimese jaoks võib hävitav olla teadmine, et nad ei saa kunagi bioloogilisi lapsi. Nad võivad seada kahtluse alla oma naiselikkuse ja / või mehelikkuse. Nad võivad ka mõelda, kas neil võib kunagi olla edukas suhe. Sellisena võib olla kasulik otsida tuge kas teistelt, kellel on sarnased seisundid, või teistelt, kes tegelevad püsiva viljatusega. Üle kogu riigi on saadaval palju tugigruppe nii veebis kui ka isiklikult.
Sõna Verywellist
Androgeenide tundetuse sündroomi kohta on võib-olla kõige olulisem teada, et diagnoos ei ole hädaolukord. Kui teil või teie lapsel on diagnoositud AIS, ei pea te praegu midagi tegema. Uurimistööde tegemiseks ja otsuste tegemiseks võite võtta aega. Androgeenide suhtes tundetud inimesed pole üldjuhul enam-vähem terved kui keegi teine - nad on lihtsalt veidi erinevad.