Sisu
Amelogenesis imperfecta on pärilik hambahaigus, mida esineb 1-l 14 000-st USA-s. Amelogenesis imperfecta'ga lapsed ei tooda funktsionaalseid valke, mis on vajalikud tõhusa emaili loomiseks ja ladumiseks. Seetõttu võivad nende hambad muutuda värvitooniks, moonduda või habras ning enamasti vajavad hambate säilitamiseks või asendamiseks hambaravitööd.Sümptomid
Amelogenesis imperfecta võib põhjustada hambaid ja hammustust mõjutavaid konkreetseid sümptomeid, sealhulgas:
- Kollane, pruun, hall või valge (lumega kaetud) hammaste värvimuutus
- Õhuke, pehme või habras email
- Ebatavaline hammaste kasv
- Ebaühtlased, tükilised või sakilised hambad
- Hammaste ülitundlikkus
- Avatud hambumus (valesti paigutatud lõuad)
Mõned amelogenesis imperfectaga seotud lisariskid ja tüsistused hõlmavad järgmist:
- Hambaaugud (kaaries)
- Hammaste kulumine, pragunemine ja hakkimine
- Liigne hambakivi kogunemine
- Suured või paistes igemed (igemete hüperplaasia)
- Hamba mäda
- Hammaste ümbritsevate kudede ja luude nakkus
Põhjused
Geen on nagu plaan, mida kasutatakse valkude ja lõppkokkuvõttes suuremate struktuuride loomiseks kehas. Kui geneetilised mutatsioonid või muud kromosomaalsed defektid muudavad teavet geenis, ei pruugi loodud valk korralikult töötada. Amelogenesis imperfecta mõjutab valke, mida keha tavaliselt kasutab hambaemaili tootmiseks.
Emaili korrektseks valmistamiseks on vaja mitmeid valke. Need sisaldavad:
- Emailiga
- Ameloblastiin
- Amelotiin
- Tuftelin
- Amelogeniin
- Dentiini sialofosfoproteiin
- Kallikrein 4
- Maatriksi metalloproteinaas 20
- Teised
On teada, et emaili kasvuks on vajalik vähemalt 10 geeni ja kui nendes geenides esinevad mutatsioonid, takistavad need hamba arengus emaili õiget moodustumist.
Diagnoos
Amelogenesis imperfecta diagnoos põhineb nii perekonna hoolikal anamneesil kui ka hammaste omaduste hindamisel. Haiguse põhjuse ja pärilikkuse mõistmiseks võib kasutada geneetilisi teste. Röntgenpildistamine võib olla kasulik häire tüübi järgi klassifitseerimiseks. Need klassifitseerimissüsteemid on aja jooksul muutunud ja mõned eelistavad klassifitseerimisel hammaste füüsilisi omadusi, teised aga kasutavad pärilikkust ja geneetilist põhjust esmaste või sekundaarsete diagnostiliste siltidena.
Neli tüüpi, mis on määratletud füüsikaliste omaduste järgi ja diagnoositud röntgenpildi abil, põhinevad emailide tiheduse erinevustel tüüpide vahel. Need on tüübid:
- 1. tüüp (hüpoplastiline): Hammaste võrad võivad olla tavapärasest väiksemad, hamba emailis on sooned ja süvendid. Hammaste värvus on sageli muutunud ja avatud hammustus takistab hammaste kohtumist.
- 2. tüüp (hüpomaturatsioon): Hammaste emaili värvus on sageli kare, aukude tekstuuriga, kuid normaalse paksusega. Email võib olla eriti pehme või habras ning altid kahjustustele ja tundlikkusele. Avatud hammustus kipub olema.
- 3. tüüp (hüpokaltsifitseeritud): Sarnaselt 2. tüübi omadustega, kuid email on kriidisem ja hambakivi võib kiiresti tekkida. Email on pehme ja seda saab kiiresti kahjustada.
- 4. tüüp (hüpomaturatsioon-hüpoplaasia koos taurodontismiga): Hambad on sageli väiksemad ja värvunud määrimisega. Email on tavalisest õhem ja auke on. Taurodontism on see, kui tselluloosikamber, hamba juure paiknev ruum, on tavalisest suurem.
Amelogenesis imperfecta erinevaid vorme võib pärida domineerivalt, retsessiivselt või X-kromosoomis esinevate kõrvalekalletega. Mõni geenimutatsioon järgib teadaolevalt ühte spetsiifilist pärilikkuse mustrit, samas kui teised on teadaolevalt pärilikud mitmel viisil, eriti ENAM-i geen.
Diferentsiaaldiagnoos
Amelogenesis imperfecta diagnoosi kaalumisel võib osutuda vajalikuks välistada muud võimalikud põhjused, mis võivad põhjustada sarnaseid sümptomeid. Mõned neist hõlmavad järgmist:
- Hammaste fluoroos: Enamlevinud emaili probleemide alternatiivne seletus on hammaste fluoroos. Natuke emaili on sündides olemas, kuid ülejäänud osa tekib esimesel eluaastal erinevatel aegadel. Kui laps tarbib suures koguses fluoriidi - sageli süües fluoriidi sisaldavat hambapastat või joogivett kõrge fluoriidisisaldusega veest - võivad emaili arengu etapid olla häiritud. Mõõdukatel kuni rasketel juhtudel võib see jätta mõned hambad plekiliseks, väärarenguks. või rabedad, samas kui see võib mõjutada teisi hambaid, mis lõpetavad erineval ajal arenemise.
- Liigne happesus: Happesus võib mõjutada ka emaili säilimist. Krooniline oksendamine esimesel eluaastal võib nõrgendada ka emaili arengut, põhjustades amelogenesis imperfectaga sarnaseid sümptomeid.
- Molaarse lõikehamba hüpomineraliseerimine (MIH): See on seisund, mille korral lõikehammaste ja esimeste molaaride emailil puudub email ja värvus on muutunud.
Samuti on mitu sündroomi, mis võivad olla seotud haigusseisundiga ja mida võib kaaluda.
Tricho-dento-osseoosne sündroom (TDO) on seisund, millel võivad olla sarnased sümptomid amelogenesis imperfectaga, eriti taurodontismi korral, ja pole selge, kas nende põhjused on seotud.
Amelogenesis imperfectaga võivad kaasneda Kohlschutteri sündroom, platyspondyly, nefrokaltsinoos ja koonusvarda düstroofia.
Ravi
Amelogenesis imperfecta ravi eesmärgid on hammaste funktsionaalsuse ja kosmeetilise välimuse optimeerimine ning need on mõeldud:
- Leevendage haigusega seotud valu
- Säilitage hambad ja email
- Säilitage või taastage hambaravi funktsioon
- Pöörduge psühhosotsiaalsete probleemide, sealhulgas kosmeetilise välimuse poole
Amelogenesis imperfecta varajane ravi hõlmab hambaravi, et kaitsta imiku piimahambaid, kui need tulevad. Normaalset arengut tuleks edendada nii palju kui võimalik.
Varase arengu osana kinnitatakse suu tagumistele hammastele metallkroonid ja esihammastele polükarbonaatkroonid või komposiitplommid. Tavaliselt kasutatakse lokaalanesteetikume, kuid protseduuri jaoks võib osutuda vajalikuks üldanesteetikum. Sõltuvalt selle hambaravitöö ajastusest, eriti kui on tekkinud viivitus, võib osutuda vajalikuks mõned lagunenud hambad eemaldada.
Umbes 6-aastaselt, kui täiskasvanute püsivad hambad hakkavad sisse tulema, sõltuvad ravi kaalutlused olemasoleva amelogenesis imperfecta tüübist. Juhtumeid, kus hammaste email on kõva ja õhuke, saab tõhusalt kaitsta komposiit / portselanist kroonide või spoonidega.
Amelogenesis imperfecta muud vormid võivad põhjustada täiskasvanute hambaid, mis on äärmiselt tundlikud või nõrgad, mistõttu neid ei saa enam säilitada. Kahjustatud hammaste asendamiseks võivad olla vajalikud implantaadid või proteesid.
Enamikul juhtudel aitab hea suuhügieen hambaid pikas perspektiivis säilitada ning toiduga vältimine kõvast ja happelisest toidust aitab vältida lisakahjustusi, mis võivad emaili nõrgendada. Tundlike hammaste hambapasta võib vähendada amelogenesis imperfectaga seotud hambavalu.
Amelogenesis imperfecta'ga kasvanud lapsi võib hammaste välimus häirida ja see võib mõjutada nende suhteid eakaaslastega. See sotsiaalne stress võib viia näiteks naeratades hammaste välimuse varjamisele. See võib mõjutada enesehinnangut. Varajane taastamine võib viia tervislike eakaaslaste suheteni sotsiaalses arengus olulisel ajal.
Geneetiline nõustamine
Amelogenesis imperfecta geneetilised põhjused on üha selgemad. Teadlased on tuvastanud mitu pärilikkust ja spetsiifilisi geene. Geneetilised testid on üha enam kättesaadavad, et selgitada välja haigusseisundi eri vormide põhjused.
Perekonna ajalugu ja füüsiline läbivaatus, sealhulgas hammaste röntgenikiirgus, võivad diagnoosi viimiseks olla piisavad. Edasine geneetiline testimine võib tuvastada konkreetsed põhjused. Vajadusel võivad geeninõustajad aidata tulevastel vanematel teha teadlikke pereplaneerimisotsuseid ja tuvastada võimaliku ohu järgmistele põlvkondadele.
Sõna Verywellist
Lisaks muutunud välimusele võivad hammaste emailiga seotud probleemid põhjustada märkimisväärset ebamugavust, suurenenud tundlikkust ja kahjustusi, mis võivad lõpuks põhjustada hammaste kaotuse. Samuti võivad olulised olla sotsiaalsed mõjud. Nende probleemide varajane tuvastamine võib lubada mõningaid ennetavaid meetmeid, alustades isegi lapsepõlvest, ja varajast taastamist pikaajalise heaolu säilitamiseks. Ulatusliku hambaravitööga seotud kulud võivad olla takistuseks. Kui olete mures selle pärast, kuidas see seisund teid mõjutab, otsige sündroomi tundva hambaarsti hinnangut ja kuidas seda saaks tõhusalt ravida. Te väärite hammaste läbimõeldud hindamis- ja raviplaani kõigi pikaajaliste hüvede jaoks, mis tulenevad hammaste optimaalsest tervisest.