Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Angelmani sündroom (AS) on geneetiline seisund, mis põhjustab probleeme lapse keha ja aju arenemisega. Sündroom esineb sünnist (kaasasündinud). Siiski ei diagnoosita seda sageli kuni umbes 6 kuni 12 kuu vanuseni. See on siis, kui arenguprobleeme märgatakse kõigepealt enamasti.
Põhjused
See seisund hõlmab geeni UBE3A.
Enamik geene on paaris. Lapsed saavad iga vanema eest ühe. Enamikul juhtudel on mõlemad geenid aktiivsed. See tähendab, et rakud kasutavad mõlema geeni informatsiooni. Koos UBE3A geen, mõlemad vanemad annavad selle edasi, kuid ainult emalt edasi antud geen on aktiivne.
Angelmani sündroom esineb kõige sagedamini seetõttu, et UBE3A ema poolt edasi antud töö ei tööta nii, nagu peaks. Mõningatel juhtudel tekib AS-i kahekordne koopia UBE3A geen on pärit isalt ja ükski ei tule emalt. See tähendab, et kumbki geen ei ole aktiivne, sest mõlemad pärinevad isalt.
Sümptomid
Vastsündinutel ja imikutel:
- Lihastoonide kadumine (floppiness)
- Probleemide toitmine
- Kõrvetised (happe refluks)
- Värisevad käe ja jalgade liikumised
Väikelastel ja vanematel lastel:
- Ebastabiilne või tõmblev kõndimine
- Vähe või üldse mitte kõnet
- Õnnelik ja põnev isik
- Naerab ja naeratab tihti
- Kerge juuksed, nahk ja silmade värv võrreldes ülejäänud perekonnaga
- Väike pea suurus võrreldes kehaga, lamedam peaga
- Raske intellektuaalne puue
- Krambid
- Käte ja jäsemete liigne liikumine
- Unehäired
- Tongue thrusting, drooling
- Ebatavalised närimis- ja moutingliigutused
- Ristunud silmad
- Jalutades käed ülestõstetud ja käed lehvitades
Enamik selle haigusega lapsi ei näita sümptomeid kuni umbes 6 kuni 12 kuud. See on siis, kui vanemad võivad täheldada oma lapse arengu hilinemist, näiteks mitte indekseerida või rääkida.
2–5-aastased lapsed hakkavad näitama selliseid sümptomeid nagu tõmblev kõndimine, õnnelik isiksus, sageli naeravad, ei kõnele ja intellektuaalsed probleemid.
Eksamid ja testid
Geneetilised testid võivad diagnoosida Angelmani sündroomi. Need testid otsivad:
- Kromosoomid puuduvad
- DNA test, et näha, kas mõlema vanema geeni koopiad on mitteaktiivses või aktiivses olekus
- Geenmutatsioon geeni ema koopias
Muude testide hulka võivad kuuluda:
- Aju MRI
- EEG
Ravi
Angelmani sündroomi raviks ei ole. Ravi aitab hallata seisundi põhjustatud tervise- ja arenguprobleeme.
- Krambivastased ravimid aitavad kontrollida krampe
- Käitumisravi aitab hallata hüperaktiivsust, unehäireid ja arenguprobleeme
- Töö- ja kõneteraapia haldab kõneprobleeme ja õpetab elavaid oskusi
- Füsioteraapia aitab käia ja liikumise probleeme
Tugirühmad
Angelmani sündroomi fond: www.angelman.org
ASSERT: www.angelmanuk.org
Outlook (prognoos)
Inimesed, kellel on AS, elavad normaalse eluea lähedal. Paljudel on sõprussuhted ja nad suhtlevad sotsiaalselt. Ravi aitab parandada funktsiooni. Inimesed, kellel on AS, ei saa iseseisvalt elada. Siiski võib neil olla võimalus teatud ülesandeid õppida ja elada koos teiste gruppidega.
Võimalikud tüsistused
Komplikatsioonid võivad hõlmata järgmist:
- Rasked krambid
- Gastroösofageaalne refluks (kõrvetised)
- Skolioos (kõverdatud selg)
- Juhusliku vigastuse põhjus kontrollimatu liikumise tõttu
Millal pöörduda arsti poole
Kui teie lapsel on selle seisundi sümptomid, helistage oma tervishoiuteenuse osutajale.
Ärahoidmine
Angelmani sündroomi ei ole võimalik vältida. Kui teil on laps, kellel on AS või perekonna ajalugu, võiksite enne rasestumist rääkida oma teenusepakkujaga.
Viited
Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelmani sündroom. GeneReviews. Seattle, WA: Washingtoni ülikool; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Juurdepääs 1. august 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Haiguse kromosomaalne ja genoomiline alus: autosoomide ja sugu kromosoomide häired. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompsoni geneetika meditsiinis. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 6. peatükk.
Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.