Sisu
Autosoomne retsessiivne on üks mitmest viisist, kuidas tunnuseid, häireid või haigusi saab perede kaudu edasi anda.
Autosomaalne retsessiivne häire tähendab, et haiguse või omaduse tekkimiseks peab esinema ebanormaalse geeni kaks koopiat.
Teave
Konkreetse haiguse, seisundi või omaduse pärimine sõltub mõjutatava kromosoomi tüübist. Need kaks tüüpi on autosomaalsed kromosoomid ja sugu-kromosoomid. See sõltub ka sellest, kas tunnus on domineeriv või retsessiivne.
Mutatsioon geenis ühel esimesest 22 nonsex kromosoomist võib viia autosomaalse häire tekkimiseni.
Geenid tulevad paarikaupa. Üks geen igas paaris pärineb emalt ja teine geen pärineb isalt. Recessiivne pärimine tähendab, et mõlemad paari geenid peavad haiguse tekitamiseks olema ebanormaalsed. Inimesi, kellel on paaris vaid üks defektne geen, nimetatakse kandjateks. Neid inimesi ei mõjuta see seisund kõige sagedamini. Siiski võivad nad ebanormaalset geeni oma lastele edasi anda.
TRAITI ALGATAMISE TULEMUSED
Kui olete sündinud vanematega, kes kannavad sama autosomaalse retsessiivse muutuse (mutatsioon), on teil 1/4 võimalus pärida ebanormaalset geeni mõlemast vanemast ja arendada haigust. Teil on 50% (1/2) tõenäosus pärida üks ebanormaalne geen. See paneks sind vedajaks.
Teisisõnu, lapsele, kes on sündinud paaril, kes mõlemad kannavad geeni (kuid kellel ei ole haiguse tunnuseid), on iga raseduse oodatav tulemus:
- 25% tõenäosus, et laps on sündinud kahe normaalse geeniga (normaalne)
- 50% tõenäosus, et laps on sündinud ühe normaalse ja ühe ebanormaalse geeniga (kandja, ilma haigusega)
- 25% tõenäosus, et laps on sündinud kahe ebanormaalse geeniga (haiguse oht)
Märkus: need tulemused ei tähenda, et lapsed on kindlasti vedajad või tõsiselt kahjustatud.
Alternatiivsed nimed
Geneetika - autosoomne retsessiivne; Pärand - autosoomne retsessiivne
Pildid
X-seotud retsessiivsed geneetilised defektid
Geneetika
Viited
Feero WG, Zazove P, Chen F. Kliiniline genoomika. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Perearsti õpik. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 43.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Inimese põhiline geneetika ja pärilikkuse mustrid. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy ja Resnik ema-loote meditsiin: põhimõtted ja praktika. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: 1. peatükk.
Korf BR. Geneetika põhimõtted. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecili meditsiin. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 40.
Läbivaatamise kuupäev 1/10/2018
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.