Sisu
Seksiga seotud haigused liiguvad perede kaudu läbi ühe X või Y kromosoomi kaudu. X ja Y on sugu kromosoomid.
Domineeriv pärimine toimub siis, kui ühest vanemast pärinev ebanormaalne geen põhjustab haigust, kuigi teise vanema vastane geen on normaalne. Ebanormaalne geen domineerib.
Kuid retsessiivses pärandis peavad mõlemad sobivad geenid olema haiguse põhjustamiseks ebanormaalsed. Kui paaris on ainult üks geen, mis on ebanormaalne, siis seda haigust ei esine või see on kerge. Keegi, kellel on üks ebanormaalne geen (kuid sümptomid puuduvad), nimetatakse kandjaks. Vedajad võivad oma lastele ebanormaalseid geene edasi anda.
Termin "suguluses olev retsessiivne" viitab kõige sagedamini X-seotud retsessiivsele.
Teave
X-seotud retsessiivsed haigused esinevad kõige sagedamini meestel. Isastel on ainult üks X-kromosoom. Sellel X kromosoomil tekib üks retsessive geen, mis põhjustab haiguse.
Y-kromosoom on teine pool XY geenipaarist isas. Kuid Y-kromosoom ei sisalda enamikku X-kromosoomi geene. Sellepärast ei kaitse see meest. Haigused, nagu hemofiilia ja Duchenne'i lihasdüstroofia, tekivad X-kromosoomi retsessiivsel geenil.
TÜÜPILISED SCENARIOS
Igas raseduses, kui ema on teatud haiguse kandja (tal on ainult üks ebanormaalne X-kromosoom) ja isa ei ole haiguse kandja, on oodatav tulemus:
- 25% võimalus saada terve poiss
- 25% võimalus haigestuda
- 25% tõenäosus tervele tüdrukule
- 25% tõenäosus, et tütarlaps on ilma haigeta
Kui isal on haigus ja ema ei ole vedaja, on oodatavad tulemused järgmised:
- 100% võimalus saada terve poiss
- 100% tõenäosus, et tütarlaps on ilma haigeta
X-LISATUD VASTUVÕTMED FEMALESES
Naised võivad saada X-seotud retsessiivse häire, kuid see on väga harv. Iga vanema X-kromosoomis oleks vaja ebanormaalset geeni, kuna naisel on kaks X-kromosoomi. See võib ilmneda kahes allpool toodud stsenaariumis.
Iga raseduse ajal, kui ema on vedaja ja isal on haigus, on oodatavad tulemused järgmised:
- 25% võimalus saada terve poiss
- 25% tõenäosus, et poiss on haigusega
- 25% tõenäosus, et vedaja tüdruk
- 25% tõenäosus, et tüdruk haigestub
Kui nii emal kui isal on haigus, on oodatavad tulemused järgmised:
- 100% tõenäosus, et laps saab haigus, kas poiss või tüdruk
Nende kahe stsenaariumi tõenäosus on nii madal, et X-seotud retsessiivseid haigusi nimetatakse mõnikord ainult meessoost haigusteks. See ei ole siiski tehniliselt õige.
Naine kandjatel võib olla normaalne X-kromosoom, mis on ebanormaalselt inaktiveeritud. Seda nimetatakse "kaldu X-inaktiveerimiseks". Nendel naistel võib olla sarnaseid sümptomeid meestel või neil võib olla ainult kergeid sümptomeid.
Alternatiivsed nimed
Pärand - sooga seotud retsessiivne; Geneetika - sugupõhine retsessiivne; X-seotud retsessiivne
Pildid
Geneetika
Viited
Feero WG, Zazove P, Chen F.Kliiniline genoomika. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Perearsti õpik. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 43.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Inimese põhiline geneetika ja pärilikkuse mustrid. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy ja Resnik ema-loote meditsiin: põhimõtted ja praktika. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: 1. peatükk.
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Seksuaalsed ja mittetraditsioonilised pärimisviisid. In: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Meditsiiniline geneetika. 5. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 5.
Korf BR. Geneetika põhimõtted. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecili meditsiin. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 40.
Läbivaatamise kuupäev 1/10/2018
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.