Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Trisoomia 13 (mida nimetatakse ka Patau sündroomiks) on geneetiline haigus, milles inimesel on tavalise 2 koopia asemel 3 kromosoomi 13 geneetilise materjali koopiat. Harva võib lisamaterjal olla seotud teise kromosoomiga (translokatsioon).
Põhjused
Trisoom 13 ilmneb siis, kui mõnedes või kõigis keha rakkudes ilmneb täiendav DNA kromosoomist 13.
- Trisoom 13: ekstra (kolmanda) kromosoomi 13 olemasolu kõigis rakkudes.
- Mosaic trisomy: ekstra kromosoomi 13 olemasolu mõnes rakus.
- Osaline trisoomia: ekstra kromosoomi 13 osa olemasolu rakkudes.
Täiendav materjal häirib normaalset arengut.
Trisoom 13 esineb umbes 1-st 10 000 vastsündinu kohta. Enamik juhtumeid ei edastata perede kaudu (päritud). Selle asemel esinevad sündmused, mis viivad trisoomia 13 tekkimiseni kas sperma või loote moodustava munas.
Sümptomid
Sümptomite hulka kuuluvad:
- Huulte või suulae
- Keerutud käed (välissõrmetega sisemise sõrme peal)
- Sulged silmad - silmad võivad sulandada ühte
- Vähenenud lihastoonus
- Ekstra sõrmed või varbad (polydactyly)
- Hernias: nabanööre, küünarliiges
- Iirise (koloboomi) auk, lõhenemine või lõhenemine
- Madalad kõrvad
- Intellektuaalne puue, raske
- Peanaha defektid (naha puudumine)
- Krambid
- Ühekordne palmarint
- Skeleti (jäseme) kõrvalekalded
- Väikesed silmad
- Väike pea (mikrokefaal)
- Väike alumine lõualuu (micrognathia)
- Kõrbumata munand (krüptorhidism)
Eksamid ja testid
Lapsel võib sünnihetkel olla üks naba arter. Sageli on kaasasündinud südamehaiguse tunnuseid, näiteks:
- Südame ebanormaalne paigutus rindkere parempoolse poole vasakule
- Kodade vaheseina defekt
- Patendi ductus arteriosus
- Vatsakese vaheseina defekt
Seedetrakti röntgenkiirte või ultraheli korral võivad siseorganid pöörduda.
MRI- või CT-skaneeringud peaga võivad paljastada aju struktuuri. Probleem on nn holoprosencephaly. See on aju kahe külje ühendamine.
Kromosoomiuuringud näitavad trisoomia 13, trisoomia 13 mosaiikismi või osalist trisoomiat.
Ravi
Trisoomia 13. spetsiifilist ravi ei ole. Ravi on lapsest erinev ja sõltub konkreetsetest sümptomitest.
Tugirühmad
Kolmandiku 13 tugirühmade hulka kuuluvad:
- Trisoomia 18, 13 ja sellega seotud haiguste (SOFT) tugiorganisatsioon: trisomy.org
- Lootus 13. ja 18. päevale: www.hopefortrisomy13and18.org
Outlook (prognoos)
Esimese aasta jooksul sureb rohkem kui 90% trisoomia 13-st lastest.
Võimalikud tüsistused
Komplikatsioonid algavad peaaegu kohe. Enamus trisoomia 13 imikutel on kaasasündinud südamehaigused.
Komplikatsioonid võivad hõlmata järgmist:
- Hingamisraskused või hingamisraskused (apnoe)
- Kurtus
- Söötmise probleemid
- Südamepuudulikkus
- Krambid
- Nägemishäired
Millal pöörduda arsti poole
Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teil on olnud 13-s trisoomiaga laps ja te plaanite veel teist last. Geneetiline nõustamine võib aidata peredel mõista seisundit, selle pärimise ohtu ja seda, kuidas teda hoolitseda.
Ärahoidmine
Trisoom 13 võib diagnoosida enne sünnitust amniotsentes koos amnionrakkude kromosoomiuuringutega.
13-st trisoomiaga imikute vanematest, kes on põhjustatud translokatsioonist, peaks olema geneetiline testimine ja nõustamine. See võib aidata neil vältida teise lapse seisundit.
Alternatiivsed nimed
Patau sündroom
Pildid
Polydactyly - imiku käsi
Syndactyly
Viited
Bacino CA, Lee B. Tsütogeneetika. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Geneetilised häired ja düsmorfsed seisundid. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli ja Davise pediaatrilise füüsilise diagnoosi atlas. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 1.
Läbivaatamise kuupäev 8/6/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.