Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 10/26/2017
Pierre Robini järjestus (või sündroom) on seisund, mille korral imikul on tavalisest madalam lõualuu väiksem, kurgus langev keel ja hingamisraskused. See on sünnil olemas.
Põhjused
Pierre Robini järjestuse täpsed põhjused ei ole teada. See võib olla osa paljudest geneetilistest sündroomidest.
Alumine lõualuu areneb aeglaselt enne sündi, kuid võib esimestel eluaastatel kiiremini kasvada.
Sümptomid
Selle tingimuse sümptomid on järgmised:
- Suulaine
- Kõrge kaarega suulae
- Lõualuu, mis on väikese lõugaga väga väike
- Lõualuu, mis on kaugel kurgus
- Korduvad kõrvapõletikud
- Väike ava suu katuses, mis võib põhjustada lämbumist või vedelikke, mis tulevad läbi nina
- Hambad, mis ilmnevad lapse sündi ajal
- Keel, mis on lõualuudega võrreldes suur
Eksamid ja testid
Tervishoiuteenuse osutaja võib diagnoosida seda seisundit füüsilise eksami ajal. Geneetilise spetsialistiga konsulteerimine võib välistada muid selle sündroomiga seotud probleeme.
Ravi
ÄRGE pange imikutele sellist seisundit seljas. See on mõeldud selleks, et vältida nende keele tagasipöördumist hingamisteedesse.
Mõõdukate juhtude korral peab hingamisteede ummistumise vältimiseks olema lapsel nina kaudu ja hingamisteedesse paigutatud toru. Rasketel juhtudel on ülemise hingamisteede ummistumise vältimiseks vaja operatsiooni. Mõned lapsed vajavad operatsiooni, et teha oma hingamisteedesse auk või liikuda oma lõualuu edasi.
Söötmine peab olema väga ettevaatlik, et vältida hingamisteede lämbumist ja hingamist. Lämbumise vältimiseks võib olla vaja lapse toitmist läbi toru.
Tugirühmad
Pierre Robini jada kohta saab rohkem teavet järgmistest ressurssidest:
- FAKTID: Riiklik kranofosiaalne ühendus - www.faces-cranio.org/Disord/PierreRobin.htm
- Cleft Palate Foundation - www.cleftline.org
- Haruldaste häirete riiklik organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robinsequence
Outlook (prognoos)
Lämbumis- ja toitmisprobleemid võivad esimese paari aasta jooksul iseenesest ära minna, kuna alumine lõualuu kasvab normaalseks. Probleemide tekkimise oht on suur, kui lapse hingamisteid ei hoitakse blokeerimata.
Võimalikud tüsistused
Need tüsistused võivad tekkida:
- Hingamisraskused, eriti kui laps magab
- Choking episoodid
- Südamepuudulikkuse
- Surm
- Söötmisraskused
- Madal vere hapniku- ja ajukahjustus (hingamisraskuste tõttu)
- Kõrge vererõhu tüüp, mida nimetatakse kopsuhüpertensiooniks
Millal pöörduda arsti poole
Sellise haigusega sündinud lapsi diagnoositakse sageli sünnil.
Helistage oma teenusepakkujalt, kui teie lapsel on lämbumise episoode või hingamisprobleeme. Hingamisteede ummistus võib lapse sissehingamisel tekitada kõrge müra. See võib põhjustada ka naha sinust (tsüanoos).
Helista ka siis, kui teie lapsel on muid hingamisprobleeme.
Ärahoidmine
Tuntud ennetust ei ole. Ravi võib vähendada hingamisprobleeme ja lämbumist.
Alternatiivsed nimed
Pierre Robini sündroom; Pierre Robini kompleks; Pierre Robin anomaalia
Pildid
Imikute kõvad ja pehmed maitse
Viited
Purnell CA, Gosain AK. Pierre Robini järjestus. In: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds. Plastiline kirurgia: Kolmas köide: Kraniofaciaalne, pea- ja kaelaoperatsioon ning lapse plastiline kirurgia. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 36.
Tinanoff N. Sümptomid suuliste ilmingutega. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 311.
Läbivaatamise kuupäev 10/26/2017
Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.