Sisu
- Põhjused
- Sümptomid
- Eksamid ja testid
- Ravi
- Tugirühmad
- Outlook (prognoos)
- Võimalikud tüsistused
- Millal pöörduda arsti poole
- Ärahoidmine
- Alternatiivsed nimed
- Pildid
- Viited
- Läbivaatamise kuupäev 7/25/2017
Ökodermiline düsplaasia on rühm haigusseisundeid, kus nahk, juuksed, küüned, hambad või higinäärmed arenevad ebanormaalselt.
Põhjused
Ektodermaalsete düsplaasiate tüüpe on palju. Iga düsplaasia tüüpi põhjustavad teatud geenide spetsiifilised mutatsioonid. Düsplaasia tähendab rakkude või kudede ebanormaalset arengut. Kõige tavalisem ektodermilise düsplaasia vorm mõjutab tavaliselt mehi. Teised haiguse vormid mõjutavad mehi ja naisi võrdselt.
Sümptomid
Ektodermilise düsplaasiaga inimesed ei pruugi higistamist või higistamist vähendada higinäärmete puudumise tõttu.
Haigust põdevatel lastel võib nende kehadel olla palaviku kontroll. Isegi kerge haigus võib tekitada äärmiselt kõrge palaviku, sest nahk ei saa higi ja temperatuuri korralikult kontrollida.
Mõjutatud täiskasvanud ei suuda sooja keskkonda taluda ja vajavad erilisi meetmeid normaalse kehatemperatuuri säilitamiseks.
Sõltuvalt sellest, millised geenid on mõjutatud, võivad teised sümptomid hõlmata järgmist:
- Ebanormaalsed küüned
- Ebaharilikud või puuduvad hambad või vähem kui tavaline hammaste arv
- Lõhestav huule
- Naha värvuse vähenemine (pigment)
- Suur otsmik
- Madal nina sild
- Õhukesed, väikesed juuksed
- Õpiraskused
- Halb kuulmine
- Kehv nägemine koos pisarate tootmise vähenemisega
- Nõrgenenud immuunsüsteem
Eksamid ja testid
Teostada võib järgmisi teste:
- Limaskestade biopsia
- Naha biopsia
- Geneetiline testimine (saadaval teatud tüüpi häire puhul)
- Võib teha hammaste või luude röntgenkiirte
Ravi
Selle häire korral ei ole spetsiifilist ravi. Selle asemel ravitakse sümptomeid vastavalt vajadusele.
Mõned asjad, mida saate teha, on järgmised:
- Välimuse parandamiseks kandke parukas ja protees.
- Kasutage kunstlikke pisaraid, et asendada normaalset rebimist ja vältida silmade kuivamist.
- Pritsige ninasõõrmed naha pihustiga sageli, et eemaldada praht ja vältida nakatumist.
- Võta jahutusveevannid või kasutage normaalse kehatemperatuuri säilitamiseks veepihustit (nahast aurustuv vesi asendab nahast aurustuva higi jahutamise funktsiooni).
Tugirühmad
Need vahendid võivad anda rohkem teavet ektodermiliste düsplaasiate kohta:
- Ökododermiline düsplaasia ühiskond - www.ectodermaldysplasia.org
- Ökodermilise düsplaasia riiklik sihtasutus - www.nfed.org
- NIH geneetiliste ja haruldaste haiguste infokeskus - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia
Outlook (prognoos)
Ektodermilise düsplaasia ühise variandi kasutamine ei lühenda teie eluiga, kuid peate pidevalt pöörama tähelepanu temperatuuri reguleerimisele ja muudele selle seisundiga seotud probleemidele.
Võimalikud tüsistused
Selle tingimuse terviseprobleemid võivad hõlmata järgmist:
- Ajukahjustus, mida põhjustab kehatemperatuuri tõus
- Kõrge palaviku (palavikuga krambid) põhjustatud krambid
Millal pöörduda arsti poole
Kui teie lapsel on selle häire sümptomid, paluge oma tervishoiuteenuse osutajaga kohtumine.
Ärahoidmine
Kui teil on ektodermiline düsplaasia ja teil on plaanis lapsi saada, on soovitatav geneetiline nõustamine. Paljudel juhtudel on ektodermiline düsplaasia võimalik diagnoosida, kui laps on veel emakas.
Alternatiivsed nimed
Anhidrootiline ektodermiline düsplaasia; Kristuse-Siemens-Touraine sündroom; Anondontia; Incontinentia pigmenti
Pildid
Nahakihid
Viited
Grange DK. Ökodermilised düsplaasiad. In: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, eds. Emery ja Rimoini meditsiinilise geneetika põhimõtted ja praktika. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: peatükk 148.
Martin KL. Ökodermilised düsplaasiad. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 649.
Läbivaatamise kuupäev 7/25/2017
Uuendatud: David L. Swanson, MD, meditsiini dermatoloogia aseesimees, dermatoloogia dotsent, Mayo meditsiinikool, Scottsdale, AZ. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, meditsiini direktor Brenda Conaway, toimetuse direktor ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond.