Perekondlik dysautonomia

Posted on
Autor: Peter Berry
Loomise Kuupäev: 15 August 2021
Värskenduse Kuupäev: 1 November 2024
Anonim
Perekondlik dysautonomia - Entsüklopeedia
Perekondlik dysautonomia - Entsüklopeedia

Sisu

Perekondlik düsautonoomia (FD) on pärilik haigus, mis mõjutab närve kogu kehas.


Põhjused

FD edastatakse perede kaudu (päritud). Inimene peab pärandama iga vanema vigase geeni koopia, et haigusseisundit arendada.

FD esineb kõige sagedamini Ida-Euroopa juudi esivanemate (Ashkenazi juudid) inimestes. Selle põhjuseks on geeni muutus (mutatsioon). Üldpopulatsioonis on see haruldane.

Sümptomid

FD mõjutab närve autonoomses (tahtmatu) närvisüsteemis. Need närvid juhivad igapäevaseid keha funktsioone, nagu vererõhk, südame löögisagedus, higistamine, soole ja põie tühjendamine, seedimine ja meeli.

FD sümptomid esinevad sünnil ja võivad aja jooksul halveneda. Sümptomid varieeruvad ja võivad hõlmata järgmist:

  • Imikute neelamisprobleemid, mis põhjustavad aspiratsiooni pneumooniat või halva kasvu
  • Hingamisvõimalused, mis põhjustavad minestamist
  • Kõhukinnisus või kõhulahtisus
  • Suutmatus tunda valu ja temperatuuri muutusi (võib põhjustada vigastusi)
  • Kuivad silmad ja pisarad, kui nutad
  • Kehv koordineerimine ja ebakindel kõndimine
  • Krambid
  • Ebatavaliselt sile, kahvatu keele pind ja maitsepungade puudumine ning maitsetundlikkuse vähenemine

Pärast 3 aastat vana on enamikul lastel autonoomne kriis. Need on oksendamise episoodid, millel on väga kõrge vererõhk, võidusõidu süda, palavik ja higistamine.


Eksamid ja testid

Tervishoiuteenuse osutaja teeb füüsilise eksami, et otsida:

  • Sügavate kõõluste reflekside puudumine või vähenemine
  • Vastuse puudumine pärast histamiini süstimist (tavaliselt esineb punetust ja turset)
  • Pisarate puudumine nuttes
  • Madal lihaste toon, kõige sagedamini imikutel
  • Tõsine lülisamba kõverus (skolioos)
  • Väikesed õpilased pärast teatud silmatilkade saamist

FD-d põhjustava geenimutatsiooni kontrollimiseks on olemas vereanalüüsid.

Ravi

FD-d ei saa ravida. Ravi eesmärk on sümptomite juhtimine ja see võib hõlmata järgmist:

  • Krampide vältimiseks kasutatavad ravimid
  • Söötmine püstises asendis ja tekstureeritud valem, mis hoiab ära gastroösofageaalse refluksi (maohappe ja toidu taastumise, mida nimetatakse ka GERD-ks)
  • Meetmed madala vererõhu vältimiseks seismisel, näiteks vedeliku, soola ja kofeiini tarbimise suurendamine ning elastsete sukade kandmine
  • Oksendamisvastased ravimid
  • Ravimid kuivade silmade vältimiseks
  • Rinna füüsiline teraapia
  • Meetmed vigastuste eest kaitsmiseks
  • Piisav toitumine ja vedelikud
  • Kirurgia või seljaaju fusioon selgroo probleemide raviks
  • Aspiratsiooni pneumoonia ravi

Tugirühmad

Need organisatsioonid võivad pakkuda tuge ja rohkem teavet:


  • Dysautonomia Foundation - www.familialdysautonomia.org
  • Haruldaste häirete riiklik organisatsioon - rarediseases.org

Outlook (prognoos)

Diagnoosi ja ravi edusammud suurendavad elulemust. Umbes pool FD-ga sündinud lastest elab 30-aastaselt.

Millal pöörduda arsti poole

Kui sümptomid muutuvad või süvenevad, helistage oma teenusepakkujalt. Geneetiline nõustaja aitab teil õpetada teid seisundist ja suunab teid oma piirkonna gruppide toetamiseks.

Ärahoidmine

Geneetiline DNA testimine on FD jaoks väga täpne. Seda võib kasutada inimeste või geeni kandvate inimeste diagnoosimiseks. Seda võib kasutada ka sünnieelseks diagnoosimiseks.

Ida-Euroopa juudi taustaga inimesed ja pered, kellel on esinenud FD, võivad soovida saada geneetilist nõustamist, kui nad mõtlevad laste kohta.

Alternatiivsed nimed

Riley-Day sündroom; FD; Pärilik sensoorne ja autonoomne neuropaatia - tüüp III (HSAN III); Autonoomilised kriisid - perekondlik dysautonomia

Pildid


  • Kromosoomid ja DNA

Viited

Katirji B. Perifeersete närvide häired. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 107.

Sarnat HB. Autonoomilised neuropaatiad. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsoni lastekirjanduse õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 615.

Wapner RJ. Kaasasündinud haiguste sünnieelne diagnoos. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy ja Resnik ema-loote meditsiin: põhimõtted ja praktika. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: peatükk 30.

Läbivaatamise kuupäev 10/30/2016

Uuendatud: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, meditsiini geneetika assistent, Alabama ülikool Birminghamis, Birminghamis, AL. VeriMedi tervishoiuvõrgustiku hinnang. Vaadatud ka David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD ja A.D.A.M. Redigeerimismeeskond. 02-05-18: Toimetus.